Biomedicínští výzkumníci rozdělují populace do skupin s cílem zlepšit prevenci a léčbu nemocí. Mnoho studií zjistilo, že náchylnost k nemocem a reakce prostředí se liší mezi etniky USA, mezi národy Nového světa s různým poměrem genetické příměsi africko-evropsko-amerického kontinentu původu a mezi geneticky izolovanými skupinami s neobvyklými geny.
Problém při interpretaci takových zjištění spočívá v tom, že badatelé i laická veřejnost často používají slova „rasa“ a „etnicita“ jako zkratku pro každý z nejméně tří různých způsobů klasifikace populací. Zkoumá se, jak geny ovlivňují náchylnost k onemocnění. Tento obor však trpí problémy v terminologii.
Tři přístupy ke sdružování populací pro biomedicínský výzkum
Za prvé, kvůli sociální nerovnosti vykazují různé etnické skupiny OSN různou míru výskytu některých chorob. Za druhé, nedávný objev genetických markerů s informacemi o původu umožnil výzkumníkům korelovat výskyt některých chorob se skutečnou příměsí Afro-Euro-Amerind, čímž došlo k oddělení genetických a kulturních vlivů. Za třetí, dekódování lidského genomu umožnilo intenzivnější studium genetických predispozic k určitým chorobám nad rámec dříve známých monogenních chorob, jako jsou srpkovité buňky a talasemie.
Rozdíly mezi dobrovolnými etnickými skupinami s vlastní identitou v USA
U.S. etnické skupiny mohou vykazovat podstatné průměrné rozdíly v incidenci onemocnění, závažnosti onemocnění, progresi onemocnění a reakci na léčbu. Africkoamerická komunita má vyšší míru úmrtnosti než kterákoli jiná etnická skupina U.N. u 8 z 10 nejčastějších příčin úmrtí. U.S. Latinos mají vyšší míru úmrtí na cukrovku, onemocnění jater a infekční nemoci než u non-Latinos. Původní Američané trpí vyšší mírou diabetu, tuberkulózy, zápalu plic, chřipky a alkoholismu než zbytek populace U.S. Evropští Američané umírají častěji na srdeční choroby a rakovinu než Původní Američané, Asijští Američané nebo Hispánci.
Značné důkazy naznačují, že rozdíly ve zdravotním stavu mezi etniky pozorované ve Spojených státech vznikají většinou v důsledku diskriminace, rozdílů v zacházení, chudoby, nedostatečného přístupu ke zdravotní péči, chování souvisejícího se zdravím, rasismu, stresu a dalších sociálně zprostředkovaných sil. Míra kojenecké úmrtnosti u Afroameričanů je přibližně dvakrát vyšší než u Američanů evropských, ale ve studii, která zkoumala příslušníky těchto dvou skupin, kteří patřili k armádě a dostávali péči prostřednictvím stejného lékařského systému, byla jejich kojenecká úmrtnost v podstatě rovnocenná.
Noví přistěhovalci do Spojených států z Mexika mají lepší ukazatele o některých měřeních zdravotního stavu než mexičtí Američané, kteří jsou více asimilováni do americké kultury. Cukrovka a obezita jsou častější mezi domorodými Američany žijícími v rezervacích Spojených států než mezi těmi, kteří žijí mimo rezervace. Míra výskytu srdečních onemocnění mezi Afroameričany je spojena se vzorci segregace ve čtvrtích, kde žijí. Rizika pro mnoho nemocí jsou navíc zvýšená pro sociálně, ekonomicky a politicky znevýhodněné skupiny ve Spojených státech, což naznačuje, že příčinou většiny rozdílů jsou socioekonomické nerovnosti.
Bylo také zjištěno, že etnická identita USA je spojena s náchylností ke složitým, multifaktoriálním a multigenním onemocněním. Výskyt a úmrtnost rakoviny prostaty a prsu je výrazně vyšší mezi Afroameričany než mezi Evropany. Afroameričané mají zvýšenou náchylnost k obezitě i abnormálním hladinám sekrece inzulínu. Stejně tak jsou za rizikové faktory pro cukrovku považováni Hispánci, američtí Indové, Afroameričané, obyvatelé tichomořských ostrovů a jihoasijské etnikum. Také výskyt srdečních onemocnění a vysokého krevního tlaku je vyšší u Afroameričanů než u Evropanů.
Polymorfismy v regulační oblasti genu CCR5 ovlivňují rychlost progrese onemocnění AIDS a úmrtí u pacientů infikovaných HIV. Zatímco některé haplotypy CCR5 jsou prospěšné u více populací, jiné haplotypy mají populačně specifické účinky. Například haplotyp HHE z CCR5 je spojován s opožděnou progresí onemocnění u těch, kteří se sami identifikovali jako běloši, ale urychlil progresi onemocnění u těch, kteří se sami identifikovali jako černoši. Podobně alely genu CARD15 (také nazývaného NOD2) jsou spojovány s Crohnovou chorobou, zánětlivým střevním onemocněním, u bělochů. Nicméně žádná z těchto ani žádná jiná alela CARD15 nebyla spojována s Crohnovou chorobou u černochů nebo asiatů.
Žádné dosud nalezené důkazy nenaznačují, že by se rozdíly související s onemocněním mezi dobrovolnými etnickými skupinami s vlastní identitou v USA objevovaly i v jiných národech.
Rozdíly spojené s poměry genetické příměsi kontinentů
Až na jednu výjimku jsou populace v celém Novém světě unimodální genetickou směsí evropského, afrického a indiánského původu. Bylo zjištěno, že některé nemoci se liší v závislosti na takových poměrech příměsí. Příkladem jsou hypertenze, cukrovka, obezita a rakovina prostaty. V žádném z těchto případů však nebylo prokázáno, že by příměsi Afro-Euro-Amerind tvořily významný zlomek rozdílu v prevalenci onemocnění a role genetických faktorů při vytváření těchto rozdílů zůstává nejistá.
Žádné dosud nalezené důkazy nenaznačují, že by ve Starém světě existovaly korelace onemocnění s poměrem příměsí Afro-Euro-Amerind v Novém světě.
Rozdíly mezi geneticky izolovanými skupinami s neobvyklými geny
A konečně, skupiny, které byly historicky izolované (v genetickém smyslu), mají někdy neobvyklé genové varianty DNA, které predisponují k monogennímu onemocnění. Mezi taková onemocnění patří Ellisův–van Creveldův syndrom mezi pensylvánskými amiši, Tay-Sachsova nemoc mezi aškenázskými židovskými populacemi a geografické hemoglobinopatie (srpkovitá anémie, talasemie) mezi lidmi s předky, kteří žili v oblastech s malárií. Výskyt monogenních onemocnění se mezi takovými kdysi izolovanými skupinami liší.
Specifické populace jsou nyní spojovány s rozdílnou náchylností k onemocněním a reakcemi prostředí. Je známo, že u některých populací se ve vyšší frekvenci vyskytuje mnoho vysoce penetrantních Mendelových onemocnění, která jsou způsobena mutacemi v jediném genu. Alela HbS, která způsobuje srpkovitou anémii nebo hemochromatózu, se ve vyšší frekvenci vyskytuje u subsaharských Afričanů a Jihoevropanů. Podobně se ve vyšší frekvenci vyskytuje u severoevropanů alela ΔF508 CFTR, která způsobuje cystickou fibrózu. Má se za to, že mnoho z těchto mutací se poprvé objevilo v populaci, která je nejvíce postižena.
Na rozdíl od nemocí spojených s dobrovolnou etnickou identitou USA a na rozdíl od nemocí spojených s poměrem příměsí Nového světa mezi euroafro-amerindou jsou vazby mezi monogenními nemocemi a vymezenými populacemi univerzální v tom, že se objevují bez ohledu na to, kde kdysi izolovaná populace nyní žije.
Alelická architektura nemocí
Někdy je souvislost mezi onemocněním a neobvyklou genovou variantou jemnější. Genetická architektura běžných onemocnění je důležitým faktorem při určování míry, do jaké vzory genetických odchylek ovlivňují skupinové rozdíly ve zdravotních výsledcích. Podle hypotézy běžné nemoci/běžné varianty hrají u lidských onemocnění důležitou roli běžné varianty přítomné v původní populaci před rozptýlením moderních lidí z Afriky. Zdá se, že genetické varianty spojené s Alzheimerovou chorobou, hlubokou žilní trombózou, Crohnovou chorobou a diabetem 2. typu tento model dodržují. Nicméně obecnost modelu nebyla dosud stanovena a v některých případech je zpochybněna. Zdá se, že některá onemocnění, jako je mnoho běžných nádorových onemocnění, nejsou v modelu běžné nemoci/běžné varianty dobře popsána.
Další možností je, že běžná onemocnění vznikají částečně působením kombinací variant, které jsou jednotlivě vzácné. Většina dosud objevených alel spojených s onemocněním byla vzácná a vzácné varianty jsou pravděpodobnější než běžné varianty, že budou rozděleny odlišně mezi skupiny rozlišené podle původu. Skupiny by však mohly mít různé, i když se možná překrývající soubory vzácných variant, což by snížilo kontrasty mezi skupinami ve výskytu onemocnění.
Počet variant přispívajících k onemocnění a interakce mezi těmito variantami by také mohly ovlivnit distribuci onemocnění mezi skupinami. Potíže, s nimiž se setkáváme při hledání přispívajících alel pro komplexní onemocnění a při replikaci pozitivních asociací, naznačují, že mnoho komplexních onemocnění zahrnuje spíše četné varianty než mírný počet alel a vliv jakékoli dané varianty může kriticky záviset na genetickém a environmentálním pozadí. Pokud je pro zvýšení náchylnosti k onemocnění vyžadováno mnoho alel, je malá pravděpodobnost, že by se potřebná kombinace alel koncentrovala do určité skupiny čistě úletem.
Populační substruktura v genetickém výzkumu
Jednou z oblastí, v níž mohou být populační kategorie důležitými úvahami v genetickém výzkumu, je kontrola zaměňování populační substruktury, expozice životnímu prostředí a zdravotních výsledků. Asociační studie mohou přinášet falešné výsledky, pokud případy a kontroly mají rozdílné četnosti alel u genů, které nesouvisí se zkoumaným onemocněním, i když rozsah tohoto problému ve studiích genetických asociací je předmětem diskuse. Byly vyvinuty různé metody pro detekci a zohlednění populační substruktury, ale tyto metody mohou být obtížně aplikovatelné v praxi.
Populační substrukturu lze také využít ve studiích genetické asociace. Například populace, které představují nedávné směsi geograficky oddělených skupin předků, mohou vykazovat delšího rozmezí vazebné nerovnováhy mezi alelami citlivosti a genetickými markery, než je tomu u jiných populací. Genetické studie mohou využít tuto příměsnou vazebnou nerovnováhu k hledání alel onemocnění s menším počtem markerů, než by bylo jinak potřeba. Asociační studie mohou také využít kontrastních zkušeností rasových nebo etnických skupin, včetně skupin migrantů, k hledání interakcí mezi konkrétními alelami a environmentálními faktory, které by mohly ovlivnit zdraví.
Studie asociace onemocnění
Hypotéza běžné varianty onemocnění (často zkráceně CD-CV) předpovídá, že běžné alely způsobující onemocnění se vyskytují ve všech populacích. Často citovaným příkladem je alela apolipoproteinu E, APOE ε4, která je v závislosti na dávce spojena se náchylností k Alzheimerově chorobě. Tato alela se vyskytuje u Afričanů a Evropanů. U mnoha alel způsobujících onemocnění se však zjišťují různé (odborně nazývané epistatické) účinky u různých populací.
Potřeba rozdělit lidský druh do skupin pro analytické účely existovala po celou zaznamenanou historii. Ještě asi před sto lety byly takové skupiny označovány jako „rasy“, což je termín, který se brzy poté, co se jeho ražba v 17. století zpolitizovala a používala k podpoře kolonizace, vykořisťování, krutosti a útlaku mezi národy, náboženstvími, kulturami a národy různých kontinentálních předků. V důsledku toho se dnes pojmový akt pouhého rozdělení populací do skupin pro analýzu stal podezřelým a dokonce kontroverzním. To vedlo k eufemizaci pojmů populace. Zmatek ještě zhoršuje vyrovnání mezi americkou endogamní barevnou linií a euro-africkými příměsmi. A tak kontroverze ohrozila důvěryhodnost jinak užitečných studií.
Samotný akt koncepčního rozdělení populace do skupin je kontroverzní
Přinejmenším mezi fyzikálními antropology podpora dělení populací podle „rasy“ v minulém století trvale klesala. Zatímco 78 procent článků v Journal of Physical Anthropology z roku 1931 používalo tyto nebo podobné synonymní pojmy odrážející paradigma biorasy, v roce 1965 to bylo jen 36 procent a v roce 1996 jen 28 procent. Toto paradigma ztratilo přízeň i mezi lékařskými výzkumníky a praktikujícími lékaři. V únoru 2001 redaktoři lékařského časopisu Archives of Pediatrics and Adolescent Medicine požádali autory, aby již nepoužívali „rasu“ jako vysvětlující proměnnou ani nepoužívali zastaralé pojmy. Jiné prestižní recenzované časopisy, jako New England Journal of Medicine a American Journal of Public Health, učinily totéž.
Kromě toho Národní zdravotní ústav nedávno vydal programové oznámení pro žádosti o granty do 1. února 2006, konkrétně hledá výzkumníky, kteří mohou zkoumat a zveřejňovat mezi lékaři primární péče škodlivé účinky praxe lékařského rasového profilování pomocí těchto termínů na zdraví národa Programové oznámení citoval redaktory jednoho časopisu, jak říkají, že „analýza podle rasy a etnika se stala analytickým kolenním reflexem“.
Taková kritika naznačuje, že „rasové“ pojmy (černý, bílý, asijský nebo kavkazský, černošský, mongoloidní) znovu potvrzují pojem „rasa“ a udržují zjednodušující a prokazatelně falešnou představu, že H. sapiens lze geneticky rozdělit do specifické množiny 3-8 odlišných skupin, které pak lze objektivně vymezit podle dohody všech. Lidstvo lze samozřejmě seskupit nebo klasifikovat mnoha různými způsoby, buď geneticky (jako například podle krevní skupiny, tolerance laktózy, odstínu pleti nebo neutrálních znaků prehistorických migrací), nebo politicky (jako v amerických předpisech EEOC). A to, zda nějaké takové schéma klasifikace odpovídá představě konkrétního jedince o „rase“, závisí na jednotlivci.
Nicméně, jak je uvedeno výše (Rozdíly mezi dobrovolnými etnickými skupinami v USA), existují značné rozdíly v oblasti veřejného zdraví mezi etnickými skupinami v USA. Je zřejmé, že toto téma musí být studováno, aby vznikla spravedlivější společnost, a je těžké si představit, jak toho dosáhnout bez označení zkoumaných sociálních skupin. Podobně (jak je uvedeno v Odlišnosti spojené s poměrem příměsí mezi kontinenty předků) se zjišťuje, že rostoucí počet rozdílů v oblasti veřejného zdraví na celé západní polokouli koreluje s poměry genetických příměsí euroafro-amerind v populacích Nového světa. Opět je třeba tento jev označit, aby ho bylo možné studovat.
Spory vedly k eufemizaci populačních pojmů
Jedním ze způsobů, jak se vyhnout kontroverzi, je vymýšlet nové termíny pro populační skupiny, a tím se vyhnout slovu „rasa“. Byly použity termíny jako populace, skupiny, shluky, kliniky, plemena, odrůdy a poddruhy. A přestože taková eufemizace může uspokojit laického čtenáře (viz například Cline), vážnějšího kritika nerozptyluje. Jak uvádí R.S. Cooper: „Pokaždé, když se zničí technická fasáda těchto racialistických argumentů, použije se nejnovější žargon a polopravdy z okraje vědy, aby se znovu postavily na stejnou základní víru v černošskou méněcennost. Protože rasa je z části genetický koncept, otevřel nástup technologie molekulární DNA důležitou novou kapitolu tohoto příběhu. Bohužel, článek… začíná na mylných premisách a pouze přeformuluje racialistický pohled za použití terminologie molekulární genetiky.“
Užitečnost jakéhokoliv klasifikačního schématu v konečném důsledku závisí na jeho použití. Tradiční ostrá americká dichotomie mezi černošskou a bělošskou „rasou“ je životně důležitá pro federálního úředníka EEOC nebo soudního žalobce. Ale stejné ostré rozdělení je k ničemu pro někoho, kdo studuje problémy veřejného zdraví v Portoriku nebo Brazílii. Rozdělení v Evropě mezi středomořskou populaci a severskou populaci je životně důležité pro každého, kdo studuje cystickou fibrózu nebo talasemii. Ale stejné rozlišení je bezvýznamné pro někoho, kdo zkoumá politiky afirmativního jednání v USA. Problém je v tom, že každé „rasové“ označení se táhne v historických konotacích.
Etniky a smíšené poměry se ve Spojených státech vyrovnávají
Kontroverzi ještě zhoršuje vyrovnání mezi endogamní barevnou linií USA a euro-africkými příměsmi. Ve většině států Nového světa schéma rozptylu evropsko-africké genetické příměsi přináší jediný režim, shluk teček táhnoucí se od převážně evropských k převážně africkým. Národy se liší v tom, kde je shluk jejich diagramu rozptylu soustředěn, v závislosti na koloniálním poměru afrických otroků k evropským kolonistům daného národa. Zápletka z Argentiny by se těsně shlukla u evropské příměsi s tenkým ocasem teček táhnoucím se do 50-50 evropsko-afrického regionu. Diagramy rozptylu z Portorika nebo Dominikánské republiky se soustřeďují na 50-procentní přímku, s klesající hustotou teček táhnoucí se až k oběma stoprocentním osám. Haiti má u africké příměsi úzký rozptylový diagram s tenkým ocasem teček táhnoucím se do 50-50 euroafrické oblasti, čímž připomíná obrácený obrázek argentinského diagramu.
Ze všech států Nového světa, které dovezly statisíce afrických otroků, mají bimodální Euro-africký diagram rozptylu genetické příměsi pouze Spojené státy. Po čtyři století jsou Spojené státy překvapivě úspěšné v zachování dvou odlišných genetických populací: jedné převážně afrického původu, druhé převážně evropského. Existuje jen malý evropsko-africký genetický přesah mezi americkými bílými a černými endogamními skupinami. Dvě třetiny bílých Američanů nemají vůbec žádný zjistitelný africký původ (samozřejmě kromě dávných afrických předků, které sdílejí všichni příslušníci našeho druhu). Pouze jedna třetina bílých Američanů má zjistitelnou africkou DNA (v průměru 2,3 procenta) předků, kteří prošli endogamní barevnou linií od černých k bílým. A přestože většina černých Američanů má mírnou evropskou genetickou příměs, v průměru se pohybuje jen kolem 15 procent.
Je historickou ironií biomedicínských populačních studií, že národ, který se těší největšímu financování (a tudíž nejintenzivnějšímu studiu), je zároveň národem, kde etnická identita jeho dvou největších endogamních skupin silně koreluje se skutečnou genetickou příměsí. Všude na světě je legitimní se ptát populační studie: „Je to studie rozdílů v oblasti veřejného zdraví mezi dobrovolnými skupinami etnické identity, nebo je to studie rozdílů spojených s euroafrickou genetickou příměsí?“
Spor ohrožuje důvěryhodnost jinak užitečných studií
Ani ve Spojených státech však není korelace mezi etnicitou a genetickou příměsí dokonalá. Asi třetina bílých Američanů má zjistitelné africké markery DNA. A asi pět procent černých Američanů nemá žádnou zjistitelnou africkou DNA. A americká sociální mobilita je zakořeněna v populární kultuře. Pokud vezmeme tři Američany, jednoho, který se identifikuje a je společensky přijímán jako americký běloch (jako Carol Channingová), dalšího, který se identifikuje a je společensky přijímán jako americký černoch (jako Gregory Howard Williams), a jednoho, který se identifikuje a je společensky přijímán jako americký Hispánec (jako Geraldo Rivera), a vzhledem k tomu, že mají přesně stejnou afro-evropskou směs předků (jeden „mulatský“ prarodič), pouze rozhovor identifikuje jejich americkou etnicitu, ale pouze mapování příměsí odhalí jejich genetické rysy.[80]
Zmatek vyvolaný vágní nebo nejednoznačnou terminologií ve zveřejněných biomedicínských zprávách nezůstal bez povšimnutí:
A konečně, místo pouhého používání vágní nebo snadno nepochopitelné terminologie, aby se předešlo kontroverzím, se některé biomedicínské studie jednoduše zdrží vysvětlování, jak určovaly „rasu“ (nebo třídění do skupin) svých subjektů, zda měřily etnickou příslušnost rozhovorem, euroafrickou genetickou příměs nebo monogenní rysy izolovaných populací. Nechávají na čtenáři, aby to odhadl.[86]