Syndrom Triple X

Syndrom Triple X je forma chromozomální variace charakterizovaná přítomností extra X chromozomu v každé buňce lidské samice. Tento stav je také známý jako triplo-X, trisomie X, XXX syndrom a 47,XXX aneuploidie. Výsledkem Triple X je dělení reprodukčních buněk rodičů. Ženám s tímto onemocněním (asi 0,1 % ženské populace) nehrozí žádné zvýšené riziko zdravotních problémů.

Vzhledem k lyonizaci, inaktivaci a tvorbě Barrova těla ve všech ženských buňkách je v ženské buňce aktivní vždy pouze jeden chromozom X. Syndrom trojitého X tedy nejčastěji nezpůsobuje žádné neobvyklé fyzické rysy nebo zdravotní problémy. Ženy s tímto onemocněním jsou obvykle vyšší než průměr a jejich hmotnost může být ve srovnání s jejich výškou nízká. Mohou mít menstruační nepravidelnosti, a přestože zřídka vykazují závažné mentální poruchy, někdy mají zvýšené riziko poruch učení, opožděné řeči a jazykových dovedností.

Podobný rozsah typů a charakteristik těla je přítomen u trojitého X i Klinefelterova syndromu. Patří mezi ně vytáhlý/mladistvý vzhled, nezúčastněnost nebo různý stupeň androgynie. Typy/charakteristiky těla často následují znaky, které se projevují u rodinných příslušníků, kteří nejsou ovlivněni. Dodatečný chromozom X může pocházet buď z mateřské, nebo z otcovské strany. Ačkoli typy a charakteristiky těla jsou u trojitého X rozlišitelné, stav je ověřen pouze testováním karyotypu.

Většina žen s trojitým X má normální sexuální vývoj a jsou schopny počít děti. U několika může dojít k časnému nástupu menstruace.

Trojité X ženy jsou diagnostikovány zřídka, s výjimkou metod prenatálního testování, jako je amniocentéza. Většina zdravotníků nepovažuje tento stav za zdravotní postižení. Nicméně, takový status mohou rodiče usilovat o včasný zásah léčby, pokud jsou přítomny mírné prodlevy.

Syndrom Triple X se nedědí, ale obvykle se vyskytuje jako náhodná událost během tvorby reprodukčních buněk (vajíčka a spermie). Chyba v buněčném dělení zvaná nondisjunkce může mít za následek reprodukční buňky s dalšími chromozomy. Například buňka oocytu nebo spermie může v důsledku nondisjunkce získat navíc kopii chromozomu X. Pokud jedna z těchto buněk přispívá ke genetické výbavě dítěte, dítě bude mít navíc chromozom X v každé své buňce. V některých případech se trisomie X vyskytuje během buněčného dělení v raném embryonálním vývoji.

Doporučujeme:  Heuristika dostupnosti

Některé ženy se syndromem trojnásobného X mají navíc chromozom X jen v některých svých buňkách. Tyto případy se nazývají 46,XX/47,XXX mozaiky.

Syndrom trojitého X se vyskytuje u 1 z 1000 novorozených dívek. V průměru se ve Spojených státech každý den narodí pět až deset dívek se syndromem trojitého X.

První zveřejněná zpráva o ženě s karyotypem 47,XXX byla od Patricie A. Jacobs, et al. v Western General Hospital v Edinburghu, Skotsko, v roce 1959. Byla nalezena u 35-leté, 5 ft. 9 in. [176 cm] vysoká, 128 lb. [58.2 kg] žena, která měla předčasné selhání vaječníků ve věku 19; její matce bylo 41 a jejímu otci 40 v době jejího početí.