Vrozená hypotyreóza (CHT) je stav nedostatku hormonu štítné žlázy přítomný při narození. Přibližně 1 ze 4000 novorozenců má závažný nedostatek funkce štítné žlázy, zatímco ještě více má mírné nebo částečné stupně. Pokud se neléčí několik měsíců po narození, může těžká vrozená hypotyreóza vést k selhání růstu a trvalé mentální retardaci. Léčba spočívá v denní dávce hormonu štítné žlázy (thyroxinu) ústy. Protože léčba je jednoduchá, účinná a levná, téměř celý vyspělý svět praktikuje screening novorozenců k detekci a léčbě vrozené hypotyreózy v prvních týdnech života.
Po celém světě je nejčastější příčinou vrozené hypotyreózy nedostatek jódu, ale ve většině vyspělého světa a oblastí s odpovídajícím jodem v životním prostředí jsou případy způsobeny kombinací známých a neznámých příčin. Nejčastěji se jedná o defekt vývoje štítné žlázy samotné, což má za následek chybějící (atyreóza) nebo nedostatečně vyvinutou (hypoplastickou) žlázu. Hypoplastická žláza se může vyvinout výše v krku nebo dokonce v zadní části jazyka. Žláza na špatném místě se označuje jako ektopická a ektopická žláza na bázi nebo zadní části jazyka je lingvální štítná žláza. Některé z těchto případů vývojově abnormálních žláz jsou důsledkem genetických defektů a některé jsou „sporadické“, bez identifikovatelné příčiny.
Vrozená hypotyreóza se může objevit také v důsledku genetických defektů syntézy tyroxinu nebo trijodothyroninu v rámci strukturálně normální žlázy. Mezi specifické defekty patří rezistence na thyrotropin (TSH), defekt zachycování jódu, defekt organifikace, thyroglobulin a nedostatek jodotyrosin deiodinázy. V malé části případů vrozené hypotyreózy je defekt způsoben nedostatkem tyreostimulačního hormonu, buď izolovaného, nebo jako součást vrozeného hypopituitarismu.
V některých případech může být hypotyreóza zjištěná screeningem přechodná. Nejčastější příčinou je přítomnost mateřských protilátek, které dočasně zhoršují funkci štítné žlázy po dobu několika týdnů.
Ve vyspělém světě jsou téměř všechny případy vrozené hypotyreózy zjištěny screeningovým programem novorozenců. Ty jsou založeny na měření TSH nebo tyroxinu (T4) ve druhém nebo třetím dni života. Pokud je TSH vysoká nebo T4 nízká, zavolá se dětský lékař a rodiče a doporučí se vyšetření dětským endokrinologem, který diagnózu potvrdí a zahájí léčbu. Často se provádí vyšetření štítné žlázy pomocí technecia, aby se odhalila strukturálně abnormální žláza.
Cílem screeningových programů pro novorozence je odhalit a zahájit léčbu během prvních 1-2 týdnů života. Léčba se skládá z denní dávky tyroxinu, která je k dispozici ve formě malé tablety. Generický název je levothyroxin a k dispozici je několik značek. Běžně používané značky v Severní Americe jsou Synthroid, Levoxyl, Unithroid a Levothroid. Tableta se rozdrtí a podá se kojenci s malým množstvím vody nebo mléka. Nejčastěji doporučované rozmezí dávek je 10-15 μg/kg denně, typicky 37,5 nebo 44 μg.
Během několika týdnů jsou hladiny T4 a TSH znovu kontrolovány, aby se potvrdilo, že jsou normalizovány léčbou. Jak dítě roste, jsou tyto hladiny pravidelně kontrolovány, aby byla zachována správná dávka. Dávka se zvyšuje s tím, jak dítě roste.
Děti narozené s vrozenou hypotyreózou nemusí vykazovat žádné účinky, nebo mohou vykazovat mírné účinky, které často zůstávají nerozpoznané jako problém: nadměrný spánek, snížený zájem o kojení, špatný svalový tonus, nízký nebo chraplavý pláč, řídké pohyby střev, přehnaná žloutenka a nízká tělesná teplota. Pokud byl nedostatek plodu závažný kvůli úplné absenci (atyreóze) žlázy, fyzické rysy mohou zahrnovat větší přední fontanel, přetrvávání zadní fontanel, pupeční kýla a velký jazyk (makroglossie).
V době před screeningem novorozenců byla v prvním měsíci života rozpoznána méně než polovina případů těžké hypotyreózy. Jak měsíce plynuly, tito kojenci špatně rostli a jejich vývoj se zpožďoval. Do několika let věku vykazovali rozpoznatelné rysy obličeje a těla kretinismu. Přetrvávání těžké, neléčené hypotyreózy mělo za následek těžkou mentální poruchu, u většiny s IQ pod 80. Většina těchto dětí nakonec skončila v ústavní péči.
Většina dětí narozených s vrozenou hypotyreózou a správně léčených tyroxinem roste a vyvíjí se normálně ve všech ohledech. Dokonce i většina dětí s atyreózou a nedetekovatelnou hladinou T4 při narození se vyvíjí s normální inteligencí, i když populační akademické výsledky bývají nižší než u sourozenců a u některých se objevují mírné poruchy učení.
Vrozená hypotyreóza je nejčastější příčinou mentální retardace, které lze předejít. Málokterá léčba v lékařské praxi poskytuje tak velký přínos pro tak malou námahu.
štítná žláza Hypotyreóza (nedostatek jódu, kretinismus, vrozená hypotyreóza, goitre) – hypertyreóza (Gravesova-Basedowova choroba, toxická multinodulární goitre) – tyreoiditida (De Quervainova thyroiditida, Hashimotova thyroiditida)
slinivka břišní Diabetes mellitus (1. typ, 2. typ, kóma, angiopatie, neuropatie, retinopatie) – Zollingerův-Ellisonův syndrom
příštítná tělíska Hypoparatyreóza – hyperparatyreóza hypofýzy (akromegalie, hyperprolaktinémie, – hypopituitarismus Kallmannův syndrom, deficit růstového hormonu) – hypothalamicko-hypofýzní dysfunkce
nadledvinkový Cushingův syndrom) – vrozená adrenální hyperplazie (způsobená nedostatkem 21-hydroxylázy) – Bartterův syndrom) – adrenální insuficience (Addisonova choroba)
gonády – deficit 5-alfa-reduktázy – hypogonadismus – opožděná puberta – předčasná puberta
jiné – – psychogenní trpaslictví – syndrom necitlivosti androgenů –