Syndrom XYY je aneuploidie (konkrétně trisomie) pohlavních chromozomů, při které lidský muž dostává navíc chromozom Y, čímž vzniká karyotyp 47,XYY.
Někteří medicínští genetikové pochybují, zda je termín „syndrom“ vhodný pro tento stav, protože jeho fenotyp je normální a drtivá většina (odhadem 97% ve Velké Británii) z 47,XYY mužů nezná svůj karyotyp.
Nejčastěji tato chromozomální změna nezpůsobuje žádné neobvyklé fyzické rysy nebo zdravotní problémy. 47,XYY chlapci a muži jsou obvykle vyšší než průměr a o několik centimetrů vyšší než jejich rodiče a sourozenci. Těžké akné bylo zaznamenáno ve velmi málo prvních kazuistikách, ale dermatologové specializující se na akné nyní pochybují o existenci vztahu s 47,XYY.
Hladiny testosteronu (prenatálně a postnatálně) jsou normální u 47,XYY mužů. Většina 47,XYY mužů má normální sexuální vývoj a obvykle mají normální plodnost. Protože XYY není charakterizován odlišnými fyzickými rysy, je tento stav obvykle zjištěn až při genetické analýze z jiného důvodu.
Behaviorální charakteristiky
U 47 XYY chlapců je zvýšené riziko poruch učení (až u 50 %) a opožděných řečových a jazykových dovedností. Naopak národní průzkum mezi americkými dětmi provedený v roce 2004 pro CDC zjistil, že 10 % ze 46 XY chlapců má poruchu učení.
Stejně jako u 47,XXY chlapců a 47,XXX dívek, IQ skóre 47,XYY chlapců je v průměru o 10-15 bodů nižší než u jejich sourozenců. Je důležité si uvědomit, že toto množství odchylek – průměrný rozdíl 12 IQ bodů – se vyskytuje přirozeně mezi dětmi v jedné rodině. U 14 prenatálně diagnostikovaných 47,XYY chlapců z rodin s vysokým socioekonomickým postavením se IQ skóre dostupné pro 6 chlapců pohybovalo v rozmezí 100-147 s průměrem 120. U 11 chlapců se sourozenci byli v 9 případech jejich sourozenci akademicky silnější, ale v jednom případě si vedli stejně a v jiném případě lépe než jejich bratři a sestry.
Vývojová zpoždění a problémy s chováním jsou také možné, ale tyto charakteristiky se značně liší mezi postiženými chlapci a muži, nejsou jedinečné pro 47,XYY a nejsou zvládány jinak než u 46,XY mužů. Agresivita není pozorována častěji u 47,XYY mužů.
47,XYY se nedědí, ale obvykle se vyskytuje jako náhodná událost během tvorby spermií. Chyba v dělení buněk během metafáze II zvaná nondisjunkce může mít za následek, že spermie mají navíc kopii chromozomu Y. Pokud jedna z těchto atypických spermií přispívá ke genetické výbavě dítěte, dítě bude mít navíc chromozom Y v každé buňce těla.
V některých případech je přidání dalšího chromozomu Y důsledkem nerozdělení během dělení buňky během postzygotické mitózy v raném embryonálním vývoji. To může vytvořit 46,XY/47,XYY mozaiky.
Asi 1 z 1000 chlapců se narodí s karyotypem 47,XYY. Výskyt 47,XYY není ovlivněn pokročilým otcovským (nebo mateřským) věkem.
První zveřejněná zpráva o muži s karyotypem 47,XYY byla od Dr. Averyho A. Sandberga a kolegů z Roswell Park Memorial Institute v Buffalu, New York v roce 1961. Byl to náhodný nález u normálního 44letého, 6 stop. [183 cm] vysokého muže průměrné inteligence, který byl karyotypován, protože měl dceru s Downovým syndromem.
Populární mylná představa v šedesátých a sedmdesátých letech, že muži z XYY jsou náchylnější ke kriminálnímu chování, vedla k několika románům a televizním seriálům, které tuto myšlenku využívaly s malým ohledem na vědu. Epizoda Robina Chapmana z roku 1971 z televizního sci-fi seriálu stanice BBC Doomwatch (s názvem ‚Tím, že mě píchal do palce…‘) vykreslila tragické důsledky této mylné představy, kterou autority berou jako fakt.
Méně soucitně pak série románů Kennetha Royce o The XYY Man částečně nahrála stereotypu s postavou anti-hrdiny Williamem „Spiderem“ Scottem, jehož chromozom Y navíc je částečně považován za zodpovědného za jeho kariéru vysoce kvalifikovaného (i když nenásilného) kočičího zloděje. Royceovy knihy byly ve Velké Británii přeměněny na televizní seriál, který měl 3 epizody v létě 1976 a 10 epizod v létě 1977.
Ve filmu Vetřelec 3 (1992) se protagonista vylodí na vězeňské planetě osídlené kriminálníky z XYY s tím, že jsou náchylnější k násilí.