Zygosity odkazuje na podobnost alel pro znak v organismu. Pokud jsou obě alely stejné, je organismus pro znak homozygotní. Pokud jsou obě alely odlišné, je organismus pro tento znak heterozygotní. Pokud jedna alela chybí, je hemizygózní, a pokud chybí obě alely, je nullizygotní.
Většina eukaryot má dvě shodné sady chromozomů; to znamená, že jsou diploidní. Diploidní organismy mají stejné geny na každé ze svých dvou sad homologních chromozomů, s tím rozdílem, že sekvence těchto genů se mohou lišit mezi oběma chromozomy ve shodném páru a že několik chromozomů může být neshodných jako součást systému určování pohlaví.
Sekvence DNA genu se obvykle u jednotlivých jedinců liší. Těmto variacím se říká alely. Zatímco některé geny mají kvůli nízké variabilitě pouze jednu alelu, jiné mají pouze jednu alelu, protože pouze tato alela může správně fungovat. Jakákoliv variace od sekvence DNA této alely bude v embryu fatální a organismus se nikdy nedožije narození. Většina genů má však dvě nebo více alel. Četnost různých alel se v celé populaci liší. Některé geny mohou mít dvě alely se stejným rozložením. U jiných genů může být jedna alela běžná a jiná alela vzácná. Někdy je jedna alela onemocnění – způsobuje variabilitu, zatímco druhá alela je zdravá. Někdy různé variace alel nemají vůbec žádný vliv na funkci organismu.
U diploidních organismů se jedna alela dědí od samčího rodiče a jedna od samičího rodiče. Zygosity je popis toho, zda tyto dvě alely mají identické nebo odlišné sekvence DNA. V některých případech se termín „zygosity“ používá v souvislosti s jedním chromozomem.
Slova homozygotní, heterozygotní a hemizygózní se používají k popisu genotypu diploidního organismu na jednom lokusu na DNA. Homozygotní popisuje genotyp skládající se ze dvou identických alel na daném lokusu, heterozygotní popisuje genotyp skládající se ze dvou různých alel na lokusu, hemizygózní popisuje genotyp skládající se pouze z jediné kopie určitého genu v jinak diploidním organismu a nullizygotní označuje jinak diploidní organismus, ve kterém chybí obě kopie genu.
O buňce se říká, že je homozygotní pro určitý gen, pokud jsou identické alely tohoto genu přítomny na obou homologních chromozomech. Zmíněná buňka nebo organismus se nazývá homozygot. Skutečné plodící organismy jsou vždy homozygotní pro znaky, které mají být udržovány konstantní.
Jedinec, který je homozygotně dominantní pro určitý znak, nese dvě kopie alely, která kóduje dominantní znak. Tato alela, často nazývaná „dominantní alela“, je obvykle reprezentována velkým písmenem (například „P“ pro dominantní alelu produkující fialové květy v rostlinách hrachu). Pokud je organismus homozygotně dominantní pro určitý znak, genotyp je reprezentován zdvojením symbolu pro tento znak, například „PP“.
Jedinec, který je homozygotně-recesivní pro určitý znak, nese dvě kopie alely, která kóduje recesivní znak. Tato alela, často nazývaná „recesivní alela“, je obvykle reprezentována malým tvarem písmene použitého pro odpovídající dominantní znak (například, s odkazem na výše uvedený příklad, „p“ pro recesivní alelu produkující bílé květy v rostlinách hrachu). Genotyp organismu, který je homozygotně-recesivní pro určitý znak, je reprezentován zdvojením příslušného písmene, například „pp“.
Diploidní organismus je heterozygotní na genovém lokusu, pokud jeho buňky obsahují dvě různé alely genu. Heterozygotní genotypy jsou reprezentovány velkým písmenem (reprezentujícím dominantní alelu) a malým písmenem (reprezentujícím recesivní alelu), například „Rr“ nebo „Ss“. Velké písmeno se obvykle píše jako první.
Pokud je daný znak určen jednoduchou (úplnou) dominancí, heterozygot bude vyjadřovat pouze znak kódovaný dominantní alelou a znak kódovaný recesivní alelou nebude přítomen. Ve složitějších schématech dominance mohou být výsledky heterozygozity složitější.
Nullizygotní organismus nese dvě mutované alely pro stejný gen. Mutantní alely jsou obě kompletně nefunkční neboli ‚null‘ alely, takže homozygotní null a nullizygotní jsou synonyma. Mutantní buňka nebo organismus se nazývá nullizygota.
Monozygotická a dizygotická dvojčata
Jak bylo uvedeno výše, „zygosita“ může být použita v kontextu specifického genetického lokusu (příklad). Kromě toho může být slovo „zygosity“ použito také k popisu genetické podobnosti nebo rozdílnosti dvojčat. Identická dvojčata jsou monozygotická, což znamená, že se vyvíjejí z jedné zygoty, která se rozdělí a vytvoří dvě embrya. Dvojčata jsou dizygotická, protože se vyvíjejí ze dvou oddělených vajíček, která jsou oplodněna dvěma oddělenými spermiemi.
Heterozygozita v populační genetice
V populační genetice je pojem heterozygozita běžně rozšířen na populaci jako celek, tj. zlomek jedinců v populaci, kteří jsou heterozygotní pro určitý lokus. Může také odkazovat na zlomek loci v rámci jedince, který je heterozygotní.
Typicky se porovnávají pozorované() a očekávané() heterozygosity, definované pro diploidní jedince v populaci následovně:
kde je počet jedinců v populaci, a jsou alely jedince na cílovém lokusu.
kde je počet alel na cílovém lokusu a je frekvence alel na cílovém lokusu.