Molekulární evoluce je proces evoluce na úrovni DNA, RNA a proteinů. Molekulární evoluce vznikla jako vědní obor v 60. letech 20. století, kdy se vědci z oblasti molekulární biologie, evoluční biologie a populační genetiky snažili pochopit nedávné objevy týkající se struktury a funkce nukleových kyselin a bílkovin. Mezi klíčová témata, která podnítila rozvoj tohoto oboru, patřila evoluce funkce enzymů, využití divergence nukleových kyselin jako „molekulárních hodin“ ke studiu divergence druhů a původ nefunkční neboli junk DNA. Nedávný pokrok v genomice, včetně sekvenování celého genomu, vysoce výkonné charakterizace proteinů a bioinformatiky, vedl k dramatickému nárůstu studií na toto téma. V roce 2000 byly některými z aktivních témat role genové duplikace při vzniku nových genových funkcí, rozsah adaptivní molekulární evoluce versus neutrální drift a identifikace molekulárních změn zodpovědných za různé lidské vlastnosti, zejména ty, které se týkají infekcí, nemocí a poznávání.
Principy molekulární evoluce
Mutace jsou trvalé, přenosné změny genetického materiálu (obvykle DNA nebo RNA) buňky. Mutace mohou být způsobeny chybami při kopírování genetického materiálu během buněčného dělení a působením záření, chemických látek nebo virů nebo mohou vznikat záměrně pod buněčnou kontrolou během procesů, jako je meióza nebo hypermutace. Mutace jsou považovány za hnací sílu evoluce, kdy jsou méně příznivé (nebo škodlivé) mutace odstraňovány z genofondu přirozeným výběrem, zatímco příznivější (nebo prospěšné) mutace mají tendenci se hromadit. Neutrální mutace neovlivňují šance organismu na přežití v jeho přirozeném prostředí a mohou se v průběhu času hromadit, což může vyústit v tzv. přerušovanou rovnováhu; moderní výklad klasické evoluční teorie.
Příčiny změny frekvence alel
Hlavní článek: Populační genetika
Existují čtyři známé procesy, které ovlivňují přežívání určité vlastnosti, přesněji řečeno frekvenci alely (varianty genu):
Na vzniku a redistribuci variací se podílejí především tři ze čtyř činitelů evoluce: mutace, genetický drift a tok genů. Přírodní výběr zase působí na variabilitu vytvořenou těmito činiteli. Jedním z důležitých cílů je pochopit na základě údajů z molekulární biologie i teorie z populační genetiky hlavní sílu, která pohání molekulární evoluci. V současné době jsou zastávány tři hlavní pozice. Neutralismus a téměř neutralismus (Kimura, 1983; Ohta, 2002), kdy neutrální a téměř neutrální mutace spolu s náhodným genetickým driftem a čistící selekcí vysvětlují většinu evoluce. Selekcionismus (Gillespie, 1991), kde je za hlavní sílu považován vyrovnávací výběr, a konečně mutacionismus (Nei, 2005), kde se za důležitější považuje mutační vstup a náhodný genetický drift.
Molekulární studie fylogeneze
Molekulární systematika je produktem tradičního oboru systematiky a molekulární genetiky. Jedná se o proces využívání údajů o molekulární stavbě DNA, RNA nebo obojího biologických organismů za účelem řešení otázek v systematice, tj. o jejich správné vědecké klasifikaci nebo taxonomii z hlediska evoluční biologie.
Molekulární systematika byla umožněna dostupností technik sekvenování DNA, které umožňují určit přesnou sekvenci nukleotidů nebo bází v DNA nebo RNA. V současné době je sekvenování celého genomu organismu stále ještě zdlouhavým a nákladným procesem, který byl proveden pouze u několika druhů. Je však docela dobře možné určit sekvenci určité oblasti konkrétního chromozomu. Typické molekulárně systematické analýzy vyžadují sekvenování přibližně 1000 párů bází.
Hlavní článek: Neutrální teorie molekulární evoluce
Jednou z otázek týkajících se molekulární evoluce je, jaká část mutací je z hlediska přírodního výběru neutrální, což znamená, že mutace nepřinášejí jedinci, který je zdědil, žádnou selekční výhodu nebo nevýhodu. Neutralisté se domnívají, že hnacími silami molekulární evoluce jsou náhodný genetický drift a mutace, zatímco zastánci selekce vysvětlují molekulární evoluci výhodnými mutacemi a vyvažujícím výběrem. Neutrální teorii vypracoval Motoo Kimura, zatímco John H. Gillespie je předním zastáncem selekcionismu. Vyřešení tohoto sporu je cílem populační genetiky.
Vzácné spontánní chyby v replikaci DNA způsobují mutace, které jsou motorem molekulární evoluce. Technika molekulárních hodin, kterou vědci používají k určení data, kdy se dva druhy odlišily porovnáním jejich DNA, odvozuje uplynulý čas z počtu rozdílů. Tato technika byla inspirována kdysi běžným předpokladem, že míra chyb při replikaci DNA je konstantní – a to nejen v čase, ale u všech druhů a všech částí genomu, které byste mohli chtít porovnávat. Protože enzymy, které replikují DNA, se mezi jednotlivými druhy liší jen velmi málo, zdál se tento předpoklad a priori rozumný. Jak se však hromadily molekulární důkazy, ukázalo se, že předpoklad o konstantní rychlosti je mylný – nebo přinejmenším příliš obecný. Uživatelé molekulárních hodin vyvíjejí řešení, která je obejdou.
Japonský genetik Motoo Kimura a americký genetik James F. Crow (1964) zavedli model nekonečného počtu alel, který se pokoušel určit, jaký podíl lokusů bude pro konečnou diploidní populaci homozygotní. Částečně je k tomu vedlo tvrzení jiných genetiků, že více než 50 % lokusů drozofily je heterozygotních, o čemž původně pochybovali. Aby mohli tuto otázku zodpovědět, předpokládali zaprvé, že existuje dostatečně velký počet alel, takže každá mutace povede k jiné alele (tj. pravděpodobnost zpětné mutace k původní alele bude dostatečně nízká, aby byla zanedbatelná); a zadruhé, že mutace povedou k řadě různých výsledků od neutrálních až po škodlivé.
Zjistili, že v neutrálním případě je pravděpodobnost, že jedinec bude homozygotní, F, následující:
kde u je mutační rychlost a Ne je efektivní velikost populace. Z toho je možné určit horní hranici počtu možných alel v populaci, n jako převrácenou hodnotu homozygotnosti:
Pokud je efektivní populace velká, může se udržet velký počet alel. Tento výsledek však platí pouze pro neutrální případ a nemusí nutně platit pro případ, kdy jsou některé alely více nebo méně vhodné než jiné, například když je nejvhodnějším genotypem heterozygot (situace často označovaná jako overdominance nebo heteróza).
V případě overdominance, protože druhý Mendelův zákon (zákon segregace) nutně vede k produkci homozygotů (kteří jsou v tomto případě z definice méně zdatní), to znamená, že populace bude vždy obsahovat určitý počet méně zdatných jedinců, což vede ke snížení průměrné zdatnosti populace. To se někdy označuje jako genetická zátěž, v tomto případě se jedná o zvláštní druh zátěže známý jako segregační zátěž. Crow a Kimura ukázali, že za rovnovážných podmínek bude pro danou sílu selekce (s) existovat horní hranice počtu vhodnějších alel (polymorfismů), které může populace pro určitý lokus obsahovat. Při překročení tohoto počtu alel by selekční výhoda přítomnosti těchto alel v heterozygotních genotypech byla anulována neustálým vytvářením méně vhodných homozygotních genotypů.
Tyto výsledky se staly důležitými pro vytvoření neutrální teorie, protože neutrální (nebo téměř neutrální) alely nevytvářejí takovou segregační zátěž a umožňují nahromadění velkého množství polymorfismu. Když Richard Lewontin a J. Hubby publikovali v roce 1966 své průlomové výsledky, které prokázaly vysokou úroveň genetické variability u drozofily pomocí elektroforézy bílkovin, teoretické výsledky modelu nekonečného počtu alel použil Kimura a další na podporu myšlenky, že tato variabilita by musela být neutrální (nebo by musela vést k nadměrné segregační zátěži).
Důležitou oblastí studia molekulární evoluce je využití molekulárních dat k určení správné vědecké klasifikace organismů. Tomu se říká molekulární systematika nebo molekulární fylogenetika.
Nástroje a koncepty vyvinuté při studiu molekulární evoluce se nyní běžně používají pro srovnávací genomiku a molekulární genetiku, přičemž příliv nových dat z těchto oborů podněcuje pokrok v molekulární evoluci.
Klíčoví výzkumníci v oblasti molekulární evoluce
Někteří výzkumníci, kteří se zásadním způsobem podíleli na rozvoji oboru:
Mezi časopisy věnované molekulární evoluci patří Molecular Biology and Evolution, Journal of Molecular Evolution a Molecular Phylogenetics and Evolution. Výzkum v oblasti molekulární evoluce je publikován také v časopisech z oblasti genetiky, molekulární biologie, genomiky, systematiky nebo evoluční biologie.
Společnost pro molekulární biologii a evoluci vydává časopis „Molecular Biology and Evolution“ a každoročně pořádá mezinárodní setkání.