Idiopatická generalizovaná epilepsie (IGE) je skupina epileptických poruch, u nichž se předpokládá, že mají silný základní genetický základ. Pacienti s podtypem IGE jsou typicky jinak normální a nemají žádné anatomické mozkové abnormality. Pacienti mají také často rodinnou anamnézu epilepsie a zdá se, že mají geneticky predisponované riziko ataky. IGE má tendenci se projevovat mezi raným dětstvím a dospíváním, i když může být nakonec diagnostikována později. Genetická příčina některých typů IGE je známá, i když dědičnost se ne vždy řídí jednoduchým monogenním mechanismem.
Poznámka: Nomenklatura pro typy záchvatů je rozebrána v článku o hlavních typech záchvatů.
Benigní myoklonická epilepsie v kojeneckém věku
Tato forma epilepsie je velmi vzácná, představuje méně než 1% případů a u chlapců je ve srovnání s dívkami dvakrát častější. Věk nástupu záchvatu je mezi 5 měsíci a 5 lety věku. U dětí s touto poruchou se často vyskytují kapky na hlavu a krátké trhnutí rukou. Ačkoli se předpokládá, že pro tuto poruchu existuje genetický základ, nebyla prokázána žádná genetická vazba.
Generalizovaná epilepsie s febrilními záchvaty plus
Další podrobnosti najdete v hlavním článku GEFS+.
Generalizovaná epilepsie s febrilními záchvaty plus (GEFS+) zastřešuje mnoho dalších syndromů, které sdílejí kauzální geny. Pacienti zažívají febrilní záchvaty již v raném dětství a dospívají k dalším typům záchvatů později v životě. Známými kauzálními geny pro GEFS+ jsou geny podjednotky α sodíkového kanálu SCN1A a SCN2A a gen podjednotky β SCN1B. Mutace v GABAA receptoru γ podjednotky GABRG1 jsou také kauzální pro tuto poruchu.
Epilepsie s myoklonickými absencemi
Tato vzácná epilepsie má široké věkové rozpětí (od prvního roku života až po rané dospívání). Tato epilepsie je charakterizována absenčními záchvaty souběžně s myoklonickými záškuby, které se typicky vyskytují několikrát denně. Genetika této poruchy nebyla vymezena. Záchvaty z této poruchy často vymizí do 5 let.
Epilepsie s myoklonicko-astatickými záchvaty
Epilepsie s myoklonicko-astatickými záchvaty, původně nazývaná Dooseův syndrom, tvoří ~2% dětských epilepsií. Děti s touto poruchou mívají neuvěřitelně krátké (<100ms) myoklonické záškuby následované stejně krátkou ztrátou svalového tonu, což někdy vede k nebezpečným pádům. Někteří pacienti mívají mnohem déle trvající záchvaty tohoto typu. Mnoho pacientů s touto poruchou mívá také záchvaty absence. Předpokládá se, že se jedná o polygenní poruchu.
Epilepsie absence v dětství
Další podrobnosti najdete v hlavním článku o epilepsii s absencí v dětství
Také známá jako pyknolepsie, dětská absence epilepsie (CAE) představuje až 10% všech dětských epilepsií. Poprvé se projevuje v dětství mezi 4. a 8. rokem jako krátké období bezvědomí (absence). Mutace v kalciovém kanálu α podjednotky kódující gen CACNA1H a GABA receptoru γ podjednotky kódující gen GABRG2 poskytují citlivost na CAE.
Epilepsie s absencemi u mláďat je podobná jako u CAE, ale má nástup mezi 9. a 13. rokem věku. Další rozdíly jsou v tom, že pacienti s touto poruchou mají méně časté, ale delší záchvaty absence než pacienti s CAE. Existuje celá řada možných genetických lokusů pro tuto poruchu, i když nebyly prokázány žádné kauzální geny.
Juvenilní myoklonická epilepsie
Více podrobností naleznete v článku o hlavní juvenilní myoklonické epilepsii
Také známá jako Janzův syndrom, juvenilní myoklonická epilepsie (JME) je běžnou formou epilepsie, která představuje ~10% všech případů a ~25% případů idiopatické generalizované epilepsie. Mnoho dětí s CAE přechází na vývoj JME. JME se poprvé objevuje mezi 12. a 18. rokem věku s výraznými myoklonickými záchvaty. Tyto záchvaty se obvykle objevují brzy ráno. Pacienti s JME mohou mít také generalizované tonicko-klonické záchvaty a záchvaty absence. Bylo prokázáno, že souvislost této poruchy s mutacemi v genech GABRA1, CACNB4, CLCN2, GABRD2 a EFHC1.
Epilepsie pouze s generalizovanými tonicko-klonickými záchvaty
Tento typ IGE se může vyskytovat téměř v každém věku a je špatně charakterizován. Vzhledem k jeho volné definici není možné poskytnout přesný odhad jeho prevalence. Jak vyplývá z jeho názvu, pacienti s touto poruchou se vyskytují pouze u tonicko-klonických záchvatů.
anat (n/s/m/p/4/e/b/d/c/a/f/l/g)/phys/devp
noco (m/d/e/h/v/s)/cong/tumr, sysi/epon, injr
proc, lék (N1A/2AB/C/3/4/7A/B/C/D)