Treacherův Collinsův syndrom (také známý jako „Treacherův Collinsův-Franceschettiho syndrom“ nebo TCS) je vzácná genetická porucha charakterizovaná kraniofaciálními deformitami.:577 Treacherův Collinsův syndrom se vyskytuje u 1 z 10 000 porodů. Typické fyzické rysy zahrnují dolů šikmé oči, mikrognatii (malá spodní čelist), vodivou ztrátu sluchu, nedostatečně vyvinutý zygom, pokleslou část bočních spodních víček a poškozené nebo chybějící uši. Většina případů má normální inteligenci, i když sluchové a zrakové poruchy mohou vést k chybné diagnóze mentálního postižení.
Pojmenován je podle Edwarda Treachera Collinse (1862–1932), anglického chirurga a oftalmologa, který popsal jeho základní rysy v roce 1900.
Treacherův Collinsův syndrom se dědí autosomálně dominantním způsobem.
Jednou známou příčinou tohoto syndromu je mutace v genu TCOF1, na chromozomu 5q32-q33.1. Protein kódovaný tímto genem se nazývá treacle a byla vyslovena hypotéza, že pomáhá při třídění proteinů v určitých stadiích embryonálního vývoje, zejména ve strukturách hlavy a obličeje. Porucha se dědí autozomálně dominantním způsobem.
Příznaky této poruchy se velmi liší, od téměř neznatelných až po závažné. Většina postižených pacientů má nedostatečně vyvinuté obličejové kosti, což má za následek zapadlý vzhled uprostřed obličeje, prominentní nos a velmi malou čelist a bradu (mikrognathia). Někteří lidé s tímto onemocněním se také rodí s rozštěpem patra. Přítomná je také malokulace zubů. V závažných případech může mikrognathie vytlačit jazyk postiženého novorozence (novorozence) natolik, že způsobí obstrukci orofaryngu a potenciálně život ohrožující dýchací potíže, ale je známo, že epiglottis může být chirurgicky odstraněna, což pomůže při obstrukci dýchacích cest. Novorozenec se udusí, pokud není zajištěna správná dýchací cesta. Stav je oboustranný (vyskytuje se na obou stranách obličeje) a postižení je symetrické. Vrozené srdeční onemocnění je neobvyklý rys.
Lidé s Treacher Collins syndromem mají často oči, které šikmo dolů, řídké řasy, a zářez v dolních víček tzv. coloboma. Coloboma je na spojení boční 1/3 a střední 1/3 spodní víčko, která je spojena s dalšími vrozenými abnormalitami kromě Treacher Collins syndrom. Lidé s Treacher Collins syndromem může také potřebovat přívodní trubice, protože některé případy jsou tak závažné, že nemohou polykat. Tento stav je také charakterizován chybějící, malé, nebo neobvykle tvarované uši (pinnae), tzv. microtia. Vady ve středním uchu (který obsahuje tři malé kosti, které přenášejí zvuk) způsobit ztrátu sluchu asi v polovině případů. Lidé s Treacher Collins syndromem mají obvykle normální inteligenci.
Lidé s tímto syndromem mohou podstoupit operace obličeje pro zlepšení vzhledu, dostat naslouchátka, a mohou také podstoupit operaci rozštěpu patra.
Středně závažné vady vrubu víčka (Coloboma) mohou být opraveny primárním chirurgickým uzavřením. Velké vady mohou potřebovat kožní štěpy a rotační klapky pro opravu vrubu.