Benigní familiární infantilní epilepsie

Benigní familiární infantilní epilepsie (BFIE), také známá jako benigní familiární infantilní záchvaty (BFIS) nebo benigní familiární infantilní záchvaty (BFIC) je syndrom epilepsie. U postižených dětí, které nemají žádné jiné zdravotní nebo vývojové problémy, se během kojeneckého věku objeví záchvaty. Tyto záchvaty mají ohniskový původ v mozku, ale pak se mohou rozšířit a stát se generalizovanými záchvaty. Záchvaty se mohou vyskytovat několikrát denně, často seskupené do skupin po dobu jednoho až tří dnů s následnou pauzou jednoho až tří měsíců. Léčba antikonvulzivy není nutná, ale jsou často předepisovány a jsou účinné při zvládání záchvatů. Tato forma epilepsie vymizí po jednom nebo dvou letech a zdá se být zcela benigní. EEG těchto dětí je mezi záchvaty normální. Mozek se na MRI skenu jeví normálně.

Rodinná anamnéza epilepsie v kojeneckém věku odlišuje tento syndrom od nefamiliární klasifikace (viz benigní infantilní epilepsie), i když posledně jmenovaná může být pouze sporadickými případy stejných genetických mutací. Onemocnění se dědí s autosomálně dominantním přenosem. Existuje několik genů zodpovědných za tento syndrom, na chromozomech 2, 16 a 19. Obecně je popisován jako idiopatický, což znamená, že žádný jiný neurologický stav s ním není spojen nebo ho nezpůsobuje. Existují však některé formy, které jsou spojeny s neurologickými stavy. Jedna varianta známá jako infantilní křeče a choreoatetóza (ICCA) tvoří spojení mezi BFIE a paroxysmální kinezinkovou choreoatetózou a byla spojena s genem PRRT2 na chromozomu 16. Byla také nalezena souvislost s některými formami familiární hemiplegické migrény (FHM). Benigní familiární infantilní epilepsie není geneticky spojena s benigní familiární neonatální epilepsií (BFNE), která se vyskytuje u novorozenců. Byla však popsána variace s nástupem záchvatů mezi dvěma dny a sedmi měsíci, která se nazývá benigní familiární neonatální-infantilní záchvaty (BFNIS), které jsou způsobeny mutací genu SCN2A.