Beckerova svalová dystrofie (také známá jako Benigní pseudohypertrofická svalová dystrofie) je recesivní dědičná porucha vázaná na X, charakterizovaná pomalou progresivní svalovou slabostí nohou a pánve.
Jedná se o typ dystrofinopatie, která zahrnuje spektrum svalových onemocnění, při kterých dochází k nedostatečné tvorbě dystrofinu ve svalových buňkách, což vede k nestabilitě struktury svalové buněčné membrány. To je způsobeno mutacemi v genu pro dystrofin, který kóduje proteinový dystrofin. Beckerova svalová dystrofie souvisí s Duchennovou svalovou dystrofií v tom, že obojí vyplývá z mutace v genu pro dystrofin, ale v Duchennově svalové dystrofii nevzniká funkční dystrofin, který činí DMD mnohem závažnější než BMD.
Beckerova svalová dystrofie je pojmenována po německém lékaři Peteru Emilu Beckerovi (23. listopadu 1908 Hamburk, Německo – 2000).
Porucha se dědí s recesivním dědičným vzorcem vázaným na X. Gen se nachází na chromozomu X. Vzhledem k tomu, že ženy mají dva chromozomy X, pokud jeden chromozom X má nefunkční gen, druhý chromozom X bude mít funkční kopii genu pro kompenzaci. Kvůli této schopnosti kompenzace se u žen symptomy objevují jen zřídka. Může se tak však dít kvůli mozaice. Například nositelky mutací jsou vystaveny zvýšenému riziku dilatační kardiomyopatie. Vzhledem k tomu, že muži mají chromozom X a Y a protože nemají další X pro kompenzaci defektního genu, rozvinou se u nich symptomy, pokud zdědí nefunkční gen.
Všechny dystrofinopatie se dědí recesivním způsobem vázaným na X. Riziko pro sourozence postiženého jedince závisí na stavu přenašeče matky. Nositelky mají 50% šanci, že v každém těhotenství projdou mutací DMD. Synové, kteří mutaci zdědí, budou postiženi; dcery, které mutaci zdědí, budou přenašeči. Muži, kteří trpí Beckerovou svalovou dystrofií, mohou mít děti a všechny jejich dcery jsou přenašeči, ale žádný ze synů nezdědí mutaci po otci. Prenatální testování pomocí amniocentézy nebo odběru choriového klku (CVS) na riziková těhotenství je možné, pokud je mutace DMD nalezena u člena rodiny nebo pokud byly identifikovány informativní vázané markery. Značný počet mutací Beckerovy svalové dystrofie je spontánní a nedědí se od rodiče.
Beckerova svalová dystrofie se objevuje přibližně u 3 až 6 ze 100 000 mužských porodů, což ji činí mnohem méně častou než Duchennova svalová dystrofie. Příznaky se obvykle objevují u mužů ve věku 8 až 25 let, ale někdy mohou začít později. Pacienti mohou ztratit schopnost chůze již ve věku 15 let ve velmi vzácné těžké formě.
Genetické poradenství může být vhodné, pokud potenciální nosiči nebo pacienti chtějí mít děti. Synové muže s Beckerovou svalovou dystrofií poruchu nevyvíjejí, ale dcery budou nosiči (a někteří nosiči mohou zaznamenat některé příznaky svalové dystrofie). Synové dcer mohou poruchu rozvíjet.
U lidí s touto poruchou se obvykle objevuje progresivní svalová slabost svalů nohou a pánve, která je spojena se ztrátou svalové hmoty (chřadnutí). Svalová slabost se objevuje také v pažích, krku a dalších oblastech, ale ne tak výrazně jako v dolní polovině těla.
Telecí svaly se zpočátku zvětšují ve věku 5-15 let (pokus těla o kompenzaci ztráty svalové síly), ale zvětšená svalová tkáň je nakonec nahrazena tukovou a pojivovou tkání (pseudohypertrofie) s tím, jak jsou nohy méně využívány (využití invalidního vozíku).
Svalové kontrakce, které mohou být bolestivé, se objevují v nohou a patách, což způsobuje neschopnost používat svaly kvůli zkrácení svalových vláken a fibróze pojivové tkáně. Kosti se mohou vyvíjet abnormálně, což způsobuje kosterní deformace hrudníku a dalších oblastí.
Kardiomyopatie (poškození srdce) se u této poruchy nevyskytuje tak často jako u Duchennovy svalové dystrofie.
Vzorec vývoje příznaků se podobá Duchennově svalové dystrofii, ale s pozdějším a mnohem pomalejším tempem progrese. Mezi pozorovatelné příznaky svalové dystrofie patří také nedostatek prsních a horních svalů na pažích, zvláště když je nemoc nepozorována během prvních deseti let (u některých mužů se BMD diagnostikuje až po třicítce). Chřadnutí svalů začíná v nohou a pánvi (nebo jádru), pak postupuje do svalů ramen a krku, následuje ztráta svalů na pažích a dýchacích svalů. Zvětšení lýtkových svalů (pseudohypertrofie) je zcela zřejmé. Může se objevit kardiomyopatie, ale vývoj městnavého srdečního selhání nebo arytmií (nepravidelného srdečního tepu) je vzácný.
Není znám žádný lék na Beckerovu svalovou dystrofii. Léčba je zaměřena na kontrolu příznaků, aby se maximalizovala kvalita života.
Aktivita se doporučuje. Nemoc svalů může zhoršit nefunkčnost (například klid na lůžku) nebo dlouhé sezení v letadle nebo při jízdě autem. K udržení svalové síly může pomoci tělesná terapie. Ortopedické pomůcky, jako jsou rovnátka a invalidní vozíky, mohou zlepšit pohyblivost a péči o sebe sama.
Je známo, že imunosupresivní steroidy jako Prednison pomáhají zpomalit progresi Beckerovy svalové dystrofie. Lék přispívá ke zvýšené produkci proteinu Utrophin, který se velmi podobá Dystrophinu, proteinu, který je defektní v BMD. IVIG se dlouhodobě osvědčil jako lepší, ale jeho cena je limitujícím faktorem.
Očekává se, že do klinických studií v roce 2012 vstoupí lék Utrophin up-regulation od britské společnosti SummitPLC pro Duchennovu svalovou dystrofii (DMD). Tento lék by mohl být použit i pro BMD.
Lék na hepatitidu C, „Debio-025“, který se ukázal jako bezpečný pro použití v Evropě, ukazuje mnoho slibů pro zastavení nekrózy svalů pozorované u této nemoci. Zkoumaný lék Debio-025 je známý inhibitor proteinu cyklofilinu D, který reguluje otoky mitochondrií v reakci na buněčné poranění. Výzkumníci se rozhodli testovat lék na myších upravených k nošení MD poté, co dřívější laboratorní testy ukázaly, že odstranění genu, který kóduje cykolfilin D, snížilo otoky a zvrátilo nebo zabránilo charakteristikám onemocnění poškozujícím svaly. Myši byly navrženy jako modely Duchennovy svalové dystrofie a forem způsobených nedostatkem dvou strukturních proteinů, delta-sarkoglykanu a lamininu alfa2. Léčba Debio-025 údajně snižovala mitochondriální otoky a nekrotické projevy u myší se svalovou dystrofií. Debio-025 prošel v Evropě klinickými testy fáze II.[citace nutná]
Progrese Beckerovy svalové dystrofie je vysoce variabilní – mnohem více než Duchennova svalová dystrofie. Existuje také forma, která může být považována za mezistupeň mezi Duchennovou a Beckerovou MD (lehká DMD nebo těžká BMD).
Závažnost onemocnění může být indikována věkem pacienta při nástupu onemocnění. Jedna studie ukázala, že u Beckerovy svalové dystrofie mohou existovat dva odlišné vzorce progrese: jedna podskupina, která zažívá svůj nástup kolem 7. až 8. roku věku – tato skupina má typicky větší srdeční postižení a má potíže s vystoupáním schodů do 20. roku věku; druhá podskupina, která má svůj nástup kolem 12. roku věku, má typicky výrazně menší srdeční postižení a stále může snadno vystoupat schody do 20. roku věku.
Průměrný věk nástupu je 11 let, s odchylkami od 2. do 21. roku věku.
Beckerova svalová dystrofie má za následek pomalu postupující invaliditu a pacienti nakonec používají hůl nebo invalidní vozík. Smrt může nastat od 40 let, ale někteří pacienti mají téměř normální délku života.
Kvalita života pacientů s Beckerovou svalovou dystrofií může být ovlivněna příznaky této poruchy. Ale s pomocnými pomůckami může být nezávislost zachována. Lidé postižení Beckerovou svalovou dystrofií mohou stále řídit, pracovat, vlastnit firmy, zakládat rodiny a udržovat aktivní životní styl. Ti postižení touto poruchou se mohou také stále účastnit sportů pro postižené, jako je tenis na invalidním vozíku, Power Soccer a sled hokej.
Becker’s • Congenital • Duchenne • Distal • Emery-Dreifuss • Facioscapulohumeral • Limb-girdle muskulární dystrofie • Myotonic • Oculopharyngeal
Svalová dystrofie (USA) . Svalová dystrofie Kanada
NINDS • NIAMS • NICHD • MD CARE Act • Genetic Information Nondiscrimination Act • Americans with Disabilities Act of 1990
Jerry Lewis MDA Telethon (USA)
Chronická granulomatózní choroba (CYBB) · Wiskottův-Aldrichův syndrom · Závažná kombinovaná imunodeficience vázaná na X · Agammaglobulinémie vázaná na X · Hyper-IgM syndrom typ 1 · IPEX
Hemofilie A · Hemofilie B · X-vázaná sideroblastická anémie · X-vázaná lymfoproliferativní choroba
Syndrom necitlivosti androgenů/Kennedyho nemoc · Diabetes insipidus
aminokyselina: deficience orgnithin-transkarbamylázy · Okulocerebrorenální syndrom
dyslipidemie: adrenoleukodystrofie
metabolismus sacharidů: deficience glukózo-6-fosfát dehydrogenázy · deficience pyruvátdehydrogenázy · Danonova choroba/choroba ukládání glykogenu typu IIb
porucha ukládání lipidů: Fabryho choroba
mukopolysacharidóza: Hunterův syndrom
Metabolismus purin-pyrimidinu: Lesch-Nyhanův syndrom
X-Linked mental retardation: Coffin-Lowryho syndrom · Fragile X syndrom · MASA syndrom · Rett syndrom
poruchy oka: barvoslepost (červená a zelená, ale ne modrá) · oční albinismus (1) · Norriina choroba · Choroideremie
ostatní: Charcot-Marie-Tooth disease (CMTX2-3) · Pelizaeus-Merzbacherova nemoc
Dyskeratosis congenita · Hypohidrotická ektodermální dysplazie (EDA) · ichtyóza vázaná na X
Beckerova svalová dystrofie/Duchenne · Centronukleární myopatie · Myotubulární myopatie · Conradi-Hünermannův syndrom
Alportův syndrom · Dentova choroba
Barthův syndrom · McLeodův syndrom · Simpsonův-Golabiho-Behmelův syndrom
Poznámka: existuje velmi málo dominantních poruch vázaných na X. Patří mezi ně hypofosfatémie vázaná na X, fokální dermální hypoplazie, Aicardiho syndrom, Incontinentia pigmenti a CHILD.
anat (h/n, u, t/d, a/p, l)/phys/devp/hist
noco (m, s, c)/cong (d)/tumr, sysi/epon, injr