Exencefalie je typ cefalické poruchy, při které je mozek umístěn mimo lebku. Tento stav se obvykle vyskytuje u embryí jako časné stádium anencefalie. Jak exencefalické těhotenství postupuje, nervová tkáň postupně degeneruje.
Prognóza u kojenců narozených s exencefalií je extrémně špatná. Je vzácné najít kojence narozeného s exencefalií, protože většina případů, které nejsou v raném stádiu anencefalie, se obvykle narodí mrtví. Ti kojenci, kteří se s tímto stavem narodí, obvykle zemřou během několika hodin.
—
Dva myší modely, které představují exencefalii jsou:
Cited2: Myši Cited2, které jsou homozygotní (nullové) vykazují srdeční vady a exenchefalii. Krmení těchto myší kyselinou listovou snižuje jejich šanci na defekt neurální trubice (což je v tomto případě exencefalie), ale stále dochází k apoptóze mozku, možné v důsledku vystavení mozku plodové vodě.
Splotch2H: Homozygotní splotch 2H myši mají exencefalii, srdeční vady a/nebo spina bifida. Kyselina listová snižuje pravděpodobnost vzniku kterékoli z těchto vad neurální trubice a předchází příznakům abnormálního metabolismu.