Fabryho choroba (také známá jako Andersonova-Fabryho choroba, Angiokeratoma corporis diffusum, Ceramidová trihexosidóza a Sweeleyho-Klionského choroba) je recesivní dědičné lysosomální skladovací onemocnění vázané na X.
Deficit enzymu alfa-galaktosidáza způsobuje hromadění glykolipidu známého jako globotriaosylceramid (také zkráceně Gb3, GL-3 nebo ceramidu trihexosidu) v cévách, dalších tkáních a orgánech. Toto hromadění vede k narušení jejich správné funkce. Tento stav postihuje hemizygózní samce, stejně jako heterozygotní i homozygotní samice; samci mají tendenci pociťovat nejzávažnější klinické příznaky, zatímco samice se liší od prakticky žádných příznaků až po ty stejně závažné jako samci. Má se za to, že tato variabilita je způsobena X-inaktivačními vzory během embryonálního vývoje samice.
Příznaky zahrnují anhidrózu, únavu a červené skvrny na kůži. Některé z nejčastějších patologických příznaků zahrnují kožní léze (angiokeratomas), a pálivou bolest končetin. Tato bolest se může stát velmi intenzivní, zejména když má člověk horečku. Angiokeratomas jsou drobné, nebolestivé papuly, které se objevují v jakékoli oblasti těla, ale jsou převládající na stehnech, hýždích, podbřišku a tříslech. Oční postižení může být přítomen ukazuje rohovky verticillata (také známý jako vortex keratopatie); tato rohovka víření nemá žádný vliv na vidění nebo oční funkce. Příznaky jsou obvykle poprvé zažil v raném dětství a může být velmi obtížné pochopit; vzácnost Fabryho nemoci pro mnoho lékařů někdy vede k chybné diagnózy nebo neznalosti. Projevy nemoci obvykle zvyšují počet a závažnost s jednotlivým věkem.
Častým a závažným účinkem onemocnění jsou ledvinové komplikace; ledvinová nedostatečnost a selhání ledvin se mohou v průběhu života zhoršovat. Prvním příznakem postižení ledvin je často proteinurie. Srdeční komplikace se objevují, když se Gb3 hromadí v různých srdečních buňkách; účinky na srdce se s věkem zhoršují a mohou vést ke zvýšenému riziku srdečního onemocnění. Cerebrovaskulární účinky vedou ke zvýšenému riziku cévní mozkové příhody. Mezi další příznaky patří neschopnost nebo snížená schopnost potit se, únava, zvonění v uších (tinnitus), vertigo, nauzea a průjem.
Fabryho choroba může mít také oční postižení, jako je přítomnost verticillaty rohovky v bazálních vrstvách epitelu, aneursyma spojivky a katarakty mluvčích. Přítomen může být také papilledema, makulární edém, atrofie optiku a dilatace cév sítnice.
Až donedávna se léčba Fabryho choroby zaměřovala na symptomatické účinky. V současnosti se však léčí na buněčné úrovni prostřednictvím enzymové substituční terapie pomocí Agalsidázy alfa (Replagal) a Agalsidázy beta (Fabrazyme®). Cena těchto léků je problematická (přibližně 170 000 USD ročně na pacienta) a pro mnoho pacientů v některých zemích zůstává bariérou. Enzymovou substituční terapii (obvykle infuzi podávanou každé dva týdny) mohou provádět u pacienta doma sami pacienti. Enzymová substituční terapie není vyléčením a pro maximální přínos se musí podávat infuzí opakovaně.