Genetická recesivita souvisí s genetickou dominancí.
Každý diploidní organismus, včetně člověka, má dvě kopie každého genu na autozomálních chromozomech, jednu od matky a jednu od otce. Dominantní alela genu bude vždy exprimována, zatímco recesivní alela genu bude exprimována pouze v případě, že organismus má dvě recesivní formy. Pokud jsou tedy oba rodiče nositeli recesivní vlastnosti, je u každého dítěte 25% šance, že se recesivní vlastnost projeví.
Výraz „recesivní alela“ označuje alelu, která způsobuje fenotyp (viditelnou nebo zjistitelnou charakteristiku), který je pozorován pouze u homozygotních genotypů (organismy, které mají dvě kopie stejné alely) a nikdy u heterozygotních genotypů.
Termín „recesivní alela“ je součástí zákonů Mendelovy dědičnosti formulovaných Gregorem Mendelem. Příklady recesivních znaků v Mendelových slavných experimentech s hrachovými rostlinami zahrnují barvu a tvar semenných lusků a výšku rostliny.
Autosomálně recesivní alela
Vztah mezi dvěma rodiči přenašeči a pravděpodobnost, že děti nebudou ovlivněny, přenašeči nebo ovlivněny
Autosomální recesivní je způsob dědičnosti genetických znaků umístěných na autozomech (páry chromozomů neurčujících pohlaví – u lidí 22).
V protikladu k autozomálně dominantnímu znaku se recesivní znak fenotypicky projeví až tehdy, když jsou přítomny dvě podobné alely genu. Jinými slovy, subjekt je pro znak homozygotní.
Frekvenci nosičového stavu lze vypočítat podle Hardyho-Weinbergova vzorce:
(p je frekvence jednoho páru alel a q = 1 − p je frekvence druhého páru alel.)
Recesivní genetické poruchy nastávají, když jsou oba rodiče přenašeči a každý z nich přispívá k embryu nějakou alelou, což znamená, že se nejedná o dominantní geny. Vzhledem k tomu, že oba rodiče jsou pro tuto poruchu heterozygotní, pravděpodobnost, že se dvě alely onemocnění vylodí v jednom z jejich potomků, je 25% (u autozomálně dominantních znaků je tato pravděpodobnost vyšší). 50% dětí (nebo 2/3 zbývajících) jsou přenašeči. Když je jeden z rodičů homozygotní, znak se projeví u jeho potomka pouze v případě, že druhý rodič je také přenašečem. V takovém případě je pravděpodobnost onemocnění potomka 50%.
Nomenklatura recesivity
Technicky je termín „recesivní gen“ nepřesný, protože recesivní není gen, ale fenotyp (nebo vlastnost). Je třeba také poznamenat, že pojmy recesivita a dominance byly vyvinuty před molekulárním chápáním DNA a před molekulární biologií, takže zmapování mnoha novějších pojmů na „dominantní“ nebo „recesivní“ fenotypy je problematické. Mnoho znaků dříve považovaných za recesivní má mírné formy nebo biochemické abnormality, které vznikají z přítomnosti jedné kopie alely. To naznačuje, že dominantní fenotyp je závislý na tom, že má dvě dominantní alely, a přítomnost jedné dominantní a jedné recesivní alely vytváří určité mísení dominantních i recesivních znaků.
Gregor Mendel provedl mnoho pokusů na rostlině hrachu (Pisum sativum) a přitom zkoumal vlastnosti, které si vybral kvůli jednoduché a nízké rozmanitosti vlastností a také kvůli krátkému období klíčení. Experimentoval s barvou (zelená vs. žlutá), velikostí (krátká vs. vysoká), texturou hrachu (hladká vs. vrásčitá) a mnoha dalšími. Vlastnosti, které tyto rostliny vykazovaly, měly naštěstí jednoznačně dominantní a recesivní formu. To pro mnoho organismů neplatí.
Například když testoval barvu hrachových rostlin, vybral dvě žluté rostliny, protože žlutá byla běžnější než zelená. Spářil je a zkoumal potomstvo. Pokračoval v páření pouze těch, které vypadaly žlutě, a nakonec se přestaly produkovat zelené rostliny. Také spářil zelené rostliny dohromady a určil, že se produkují pouze zelené rostliny.
Mendel určil, že je to proto, že zelená je recesivní znak, který se objevuje pouze tehdy, když žlutá, dominantní znak, není přítomna. Také určil, že dominantní znak bude zobrazen bez ohledu na to, zda tam recesivní znak je nebo není.
Autosomálně recesivní poruchy
Dominance/recesivita se týká fenotypu, nikoliv genotypu. Příkladem, který to dokazuje, je srpkovitá anémie. Genotyp srpkovité anémie je způsoben změnou jednoho páru bází v beta-globinovém genu: normal=GAG (glu), sickle=GTG (val).
S genotypem srpu je spojeno několik fenotypů:
Tento příklad ukazuje, že lze hovořit pouze o dominanci/recesivitě s ohledem na jednotlivé fenotypy.