Heterozygotické buňky jsou diploidní nebo polyploidní a mají různé alely na lokusu (pozici) na homologních chromozomech. Když je organismus označován jako heterozygot nebo jako heterozygotní pro určitý gen, znamená to, že organismus nese jinou verzi tohoto genu na každém ze dvou odpovídajících chromozomů. Heterozygosita odkazuje na stav heterozygoty, ale v populační genetice běžně odkazuje na zlomek jedinců v populaci, kteří jsou heterozygotní pro tento lokus. Heterozygosita může také odkazovat na zlomek loci v jedinci, který je heterozygotní.
U heterozygotního jedince produkuje každá alela svůj vlastní jedinečný protein nebo enzym. Výsledkem je spíše směs obou než kombinace obou do jednoho. Pokud přítomnost abnormálního enzymu vyvolá u heterozygotu abnormální účinek, označuje se abnormální alela za dominantní gen. V jiných případech, zejména pokud abnormální alela produkuje nefunkční enzym, nemají abnormální enzymové molekuly na heterozygotu žádný zjevný účinek. Jedinec je asymptomatickým nositelem abnormální alely, která se označuje jako recesivní gen.
Pro symbolizaci toho, jak se gen dědí (hlavní článek: Mendelova dědičnost), je dominantní alela označena velkým písmenem a recesivní s malým písmenem. Barva Mendelova hrášku je často označena jako PP pro dominantní homozygot, který vytváří růžový květ, a pp pro recesivní homozygot, který vytváří bílý květ. Při jejich křížení dostane generace F1 nebo první filiální chromozom s genem P od růžově kvetoucího rodiče a odpovídající chromozom s genem p od bíle kvetoucího rodiče. Všechny generace F1 jsou heterozygotní, a to je indikováno pomocí Pp. Všechny rostliny F1 produkují růžové květy.
Některé geny nejsou ani dominantní, ani recesivní vůči jiné alele. V takových případech oba geny ovlivňují heterozygotu. Někdy je výsledek zprostředkovaný: když je červený karafiát zkřížen s bílým karafiátem, produkují heterozygotní karafiáty s růžovými květy. Pokud je test dostatečně citlivý, heterozygot má fenotyp obou rodičů: když se člověk, který je homozygotní pro gen krevní skupiny A, ožení s člověkem, který je homozygotní pro gen krevní skupiny B, produkují heterozygotní děti, které exprimují protilátky A i B (viz, kodominance).