Recesivní dědičnost vázaná na X

Recesivní dědičnost vázaná na X je způsob dědičnosti, kdy mutace genu na chromozomu X způsobí expresi fenotypu (1) u mužů (kteří jsou nutně hemizygotní pro genovou mutaci, protože mají pouze jeden chromozom X) a (2) u žen, které jsou homozygotní pro genovou mutaci (tj. mají kopii genové mutace na každém ze svých dvou chromozomů X).

Dědičnost vázaná na X znamená, že gen způsobující znak nebo poruchu se nachází na chromozomu X. Ženy mají dva chromozomy X, zatímco muži mají jeden chromozom X a jeden chromozom Y. Nosné ženy, které mají pouze jednu kopii mutace, obvykle fenotyp nevyjadřují, i když rozdíly v inaktivaci chromozomu X mohou vést k různému stupni klinické exprese u nosných žen, protože některé buňky budou exprimovat jednu alelu X a některé budou exprimovat druhou. Aktuální odhad sekvenovaných genů vázaných na X je 499 a celkový počet včetně nejasně definovaných znaků je 983

Pohlavní rozdíly ve fenotypu/genotypu a četnosti

U lidí obecně platí, že „muži jsou postiženi a ženy jsou přenašeči“ ze dvou důvodů. Prvním je jednoduchý statistický fakt, že pokud je X-chromozom populace, která nese určitou mutaci vázanou na X s frekvencí „f“ (například 1%), pak to bude frekvence, s jakou muži pravděpodobně mutaci vyjádří (protože mají pouze jedno X), zatímco ženy ji vyjádří s frekvencí f2 (například 1% * 1% = 0,01%), protože mají dvě X, a tudíž dvě šance na získání normální alely. Mutace vázaná na X tak bývá u žen vzácná.

Nejčastější recesivní poruchy vázané na X jsou:

Teoreticky může mutace některého z genů v kategorii:Geny na chromozomu X způsobit onemocnění, ale níže jsou uvedeny některé pozoruhodné, s krátkým popisem příznaků:

Chronická granulomatózní choroba (CYBB) · Wiskottův-Aldrichův syndrom · Závažná kombinovaná imunodeficience vázaná na X · Agammaglobulinémie vázaná na X · Hyper-IgM syndrom typ 1 · IPEX

Doporučujeme:  2,5-Dimethoxy-4-bromoamfetamin

Hemofilie A · Hemofilie B · X-vázaná sideroblastická anémie · X-vázaná lymfoproliferativní choroba

Syndrom necitlivosti androgenů/Kennedyho nemoc · Diabetes insipidus

aminokyselina: deficience orgnithin-transkarbamylázy · Okulocerebrorenální syndrom

dyslipidemie: adrenoleukodystrofie

metabolismus sacharidů: deficience glukózo-6-fosfát dehydrogenázy · deficience pyruvátdehydrogenázy · Danonova choroba/choroba ukládání glykogenu typu IIb

porucha ukládání lipidů: Fabryho choroba

mukopolysacharidóza: Hunterův syndrom

Metabolismus purin-pyrimidinu: Lesch-Nyhanův syndrom

X-Linked mental retardation: Coffin-Lowryho syndrom · Fragile X syndrom · MASA syndrom · Rett syndrom

poruchy oka: barvoslepost (červená a zelená, ale ne modrá) · oční albinismus (1) · Norriina choroba · Choroideremie

ostatní: Charcot-Marie-Tooth disease (CMTX2-3) · Pelizaeus-Merzbacherova nemoc

Dyskeratosis congenita · Hypohidrotická ektodermální dysplazie (EDA) · ichtyóza vázaná na X

Beckerova svalová dystrofie/Duchenne · Centronukleární myopatie · Myotubulární myopatie · Conradi-Hünermannův syndrom

Alportův syndrom · Dentova choroba

Barthův syndrom · McLeodův syndrom · Simpsonův-Golabiho-Behmelův syndrom

Poznámka: existuje velmi málo dominantních poruch vázaných na X. Patří mezi ně hypofosfatémie vázaná na X, fokální dermální hypoplazie, Aicardiho syndrom, Incontinentia pigmenti a CHILD.