Dominantní dědičnost vázaná na X

Dominantní dědičnost vázaná na X, někdy označovaná jako dominance vázaná na X, je způsob genetické dědičnosti, kterým je dominantní gen přenášen na chromozomu X. Jako dědičný vzor je méně častý než recesivní typ vázaný na X. V medicíně dominantní dědičnost vázaná na X označuje, že gen zodpovědný za genetickou poruchu je umístěn na chromozomu X a pouze jedna kopie alely postačuje k vyvolání poruchy, pokud je zděděna od rodiče, který má poruchu.

Dominantní znaky vázané na X nemusí mít nutně větší vliv na muže než na ženy (na rozdíl od recesivních znaků vázaných na X). Přesný vzorec dědičnosti se liší v závislosti na tom, zda má zajímavý znak otec nebo matka. Postiženy budou také všechny dcery postiženého otce, ale žádný z jeho synů (pokud není postižena také matka). Postižena je navíc také matka postiženého syna (ale ne nutně naopak).

Vzhledem k tomu, že chromozom X je jedním z pohlavních chromozomů (druhým je chromozom Y), dědičnost vázaná na X
je dána pohlavím rodiče nesoucího specifický gen a často se může zdát složitá. Je to způsobeno tím, že ženy mají obvykle dvě kopie chromozomu X, zatímco muži mají pouze jednu kopii. Rozdíl mezi dominantními a recesivními dědičnými vzorci hraje také roli při určování šancí dítěte zdědit poruchu vázanou na X po svém rodičovství.

Muži jsou obvykle hemizygotní pro chromozom X, mají pouze jednu kopii. V důsledku toho mají dominantní poruchy spojené s X obvykle vyšší expresi u mužů než u žen.

V případě dominantní dědičnosti vázané na X, kdy je matka sama nositelkou mutovaného, nebo defektního genu spojeného s nemocí nebo poruchou, bude mít ona sama poruchu. Její děti zdědí poruchu následovně:

Když je nositelem vadného genu spojeného s nemocí nebo poruchou pouze otec, bude mít poruchu i on. Jeho děti tuto poruchu zdědí následovně:

Doporučujeme:  Aniseikonia

Pokud by oba rodiče byli nositeli defektního genu spojeného s nemocí nebo poruchou, měli by poruchu oba. Jejich děti by dědily poruchu následovně:

V takovém případě, kdy oba rodiče nosí, a jsou tedy postiženi dominantní poruchou vázanou na X, je šance, že dcera dostane dvě kopie chromozomu X s vadným genem 50%, protože dcery dostanou jednu kopii chromozomu X od obou rodičů. Pokud by k tomu došlo u dominantní poruchy vázané na X, tato dcera by pravděpodobně prodělala závažnější formu.

Některé dominantní stavy vázané na X, jako je Aicardiho syndrom, jsou pro chlapce smrtelné, proto přežívají pouze dívky s těmito stavy. Podobně jedinci s Klinefelterovým syndromem jsou označováni jako „47,XXY muži“.

Přehled dominantních onemocnění vázaných na X

Chronická granulomatózní choroba (CYBB) · Wiskottův-Aldrichův syndrom · Závažná kombinovaná imunodeficience vázaná na X · Agammaglobulinémie vázaná na X · Hyper-IgM syndrom typ 1 · IPEX

Hemofilie A · Hemofilie B · X-vázaná sideroblastická anémie · X-vázaná lymfoproliferativní choroba

Syndrom necitlivosti androgenů/Kennedyho nemoc · Diabetes insipidus

aminokyselina: deficience orgnithin-transkarbamylázy · Okulocerebrorenální syndrom

dyslipidemie: adrenoleukodystrofie

metabolismus sacharidů: deficience glukózo-6-fosfát dehydrogenázy · deficience pyruvátdehydrogenázy · Danonova choroba/choroba ukládání glykogenu typu IIb

porucha ukládání lipidů: Fabryho choroba

mukopolysacharidóza: Hunterův syndrom

Metabolismus purin-pyrimidinu: Lesch-Nyhanův syndrom

X-Linked mental retardation: Coffin-Lowryho syndrom · Fragile X syndrom · MASA syndrom · Rett syndrom

poruchy oka: barvoslepost (červená a zelená, ale ne modrá) · oční albinismus (1) · Norriina choroba · Choroideremie

ostatní: Charcot-Marie-Tooth disease (CMTX2-3) · Pelizaeus-Merzbacherova nemoc

Dyskeratosis congenita · Hypohidrotická ektodermální dysplazie (EDA) · ichtyóza vázaná na X

Beckerova svalová dystrofie/Duchenne · Centronukleární myopatie · Myotubulární myopatie · Conradi-Hünermannův syndrom

Alportův syndrom · Dentova choroba

Barthův syndrom · McLeodův syndrom · Simpsonův-Golabiho-Behmelův syndrom

Poznámka: existuje velmi málo dominantních poruch vázaných na X. Patří mezi ně hypofosfatémie vázaná na X, fokální dermální hypoplazie, Aicardiho syndrom, Incontinentia pigmenti a CHILD.