Intelektuální postižení vázané na X

Duševní retardace vázaná na X (též mentální postižení vázané na X) označuje formy mentální retardace, které jsou specificky spojovány s recesivní dědičností vázanou na X.

Stejně jako u většiny poruch spojených s X jsou muži postiženi více než ženy.[1] Ženy s jedním postiženým chromozomem X a jedním normálním chromozomem X mívají mírnější příznaky.

Na rozdíl od mnoha jiných typů mentální retardace je genetika těchto stavů poměrně dobře známa.[2][3] Odhaduje se, že se na tomto syndromu podílí ~200 genů; z nich bylo identifikováno ~100.[4]

Duševní retardace vázaná na X tvoří asi 16% všech případů mentálního postižení u mužů.

Několik syndromů vázaných na X zahrnuje retardaci jako součást prezentace. Patří mezi ně Coffinův-Lowryho syndrom, syndrom MASA a syndrom mentální retardace vázané na X-alfa thalasémie.

Následuje seznam genů, které se nacházejí na chromozomu X a jsou spojeny s mentální retardací. Existuje také několik lokusů, které nebyly spojeny se specifickým genem.

Chronická granulomatózní choroba (CYBB) · Wiskottův-Aldrichův syndrom · Závažná kombinovaná imunodeficience vázaná na X · Agammaglobulinémie vázaná na X · Hyper-IgM syndrom typ 1 · IPEX

Hemofilie A · Hemofilie B · X-vázaná sideroblastická anémie · X-vázaná lymfoproliferativní choroba

Syndrom necitlivosti androgenů/Kennedyho nemoc · Diabetes insipidus

aminokyselina: deficience orgnithin-transkarbamylázy · Okulocerebrorenální syndrom

dyslipidemie: adrenoleukodystrofie

metabolismus sacharidů: deficience glukózo-6-fosfát dehydrogenázy · deficience pyruvátdehydrogenázy · Danonova choroba/choroba ukládání glykogenu typu IIb

porucha ukládání lipidů: Fabryho choroba

mukopolysacharidóza: Hunterův syndrom

Metabolismus purin-pyrimidinu: Lesch-Nyhanův syndrom

X-Linked mental retardation: Coffin-Lowryho syndrom · Fragile X syndrom · MASA syndrom · Rett syndrom

poruchy oka: barvoslepost (červená a zelená, ale ne modrá) · oční albinismus (1) · Norriina choroba · Choroideremie

ostatní: Charcot-Marie-Tooth disease (CMTX2-3) · Pelizaeus-Merzbacherova nemoc

Dyskeratosis congenita · Hypohidrotická ektodermální dysplazie (EDA) · ichtyóza vázaná na X

Beckerova svalová dystrofie/Duchenne · Centronukleární myopatie · Myotubulární myopatie · Conradi-Hünermannův syndrom

Alportův syndrom · Dentova choroba

Doporučujeme:  Historie psychiatrických zařízení

Barthův syndrom · McLeodův syndrom · Simpsonův-Golabiho-Behmelův syndrom

Poznámka: existuje velmi málo dominantních poruch vázaných na X. Patří mezi ně hypofosfatémie vázaná na X, fokální dermální hypoplazie, Aicardiho syndrom, Incontinentia pigmenti a CHILD.