V současné době je velké úsilí věnováno molekulárně genetickým studiím schizofrenie, které se snaží identifikovat specifické geny, které mohou zvyšovat riziko tyto genetické markerové studie mohou výrazně zlepšit vyhlídky na odhalení významného genového efektu.
Metodika studií genetických markerů u schizofrenie
Přehled vazebných studií z roku 2003 uváděl sedm genů, u nichž je pravděpodobné, že zvýší riziko pozdější diagnózy poruchy. Dva novější posudky naznačily, že důkazy jsou v současnosti nejsilnější u dvou genů známých jako dysbindin (DTNBP1) a neuregulin (NRG1), přičemž řada dalších genů (například COMT, RGS4, PPP3CC, ZDHHC8, DISC1 a AKT1) vykazuje některé časně slibné výsledky, které dosud nebyly plně replikovány.
V roce 2007 britské výzkumy identifikovaly sedm různých genetických variant, které jsou spojovány se schizofrenií a které všechny leží uvnitř genu FXYD6 nebo v jeho těsné blízkosti. Tento gen, který leží na dlouhém rameni chromozomu 11, hraje důležitou roli v regulaci homeostázy Na/K.
Důkaz schizofrenie loci na každém chromozomu
Tento obrázek naznačuje, že je nepravděpodobné, že by pro schizofrenii existoval jeden velký lokus. Spíše se zdá, že schizofrenie patří do třídy komplexních poruch, které mají genetickou predispozici.