Vrozená svalová dystrofie

Vrozená svalová dystrofie (CMD) je svalová dystrofie, která se vyskytuje při narození. CMD zahrnuje řadu autozomálně recesivních onemocnění svalové slabosti a možných deformit kloubů, která se vyskytují při narození a pomalu postupují. Průměrná délka života postižených jedinců se liší, i když některé formy CMD neovlivňují délku života vůbec.

Léčba je podpůrná.

Fyzikální a pracovní terapie, chirurgie, invalidní vozíky a další asistenční technika může být užitečné.

V současné době neexistuje žádný lék.

Všechny takové známé dystrofie jsou geneticky recesivní a jsou výsledkem mutací v celé řadě různých genů, včetně těch, které kódují laminin-α2 řetězec, protein příbuzný fukutinu, LARGE a fukutin, mimo jiné.

Klasifikace CMD byla navržena v roce 2004 společnostmi Muntoni a Voit na základě genetické mutace.

Cure CMD, nezisková organizace zabývající se vrozenou svalovou dystrofií, vznikla v květnu 2008 a v srpnu 2008 získala od IRS status osvobozený od daně ve výši 501 (c)(3). Cure CMD má za úkol přinášet výzkum, léčbu a v budoucnu i lék na vrozenou svalovou dystrofii. Zaměřením na tuto misi Cure CMD nalezne a bude financovat výzkum a klinické studie s vysokým potenciálem. Více informací najdete na www.curecmd.org.

Becker’s • Congenital • Duchenne • Distal • Emery-Dreifuss • Facioscapulohumeral • Limb-girdle muskulární dystrofie • Myotonic • Oculopharyngeal

Svalová dystrofie (USA) . Svalová dystrofie Kanada

NINDS • NIAMS • NICHD • MD CARE Act • Genetic Information Nondiscrimination Act • Americans with Disabilities Act of 1990

Jerry Lewis MDA Telethon (USA)

anat (h/n, u, t/d, a/p, l)/phys/devp/hist

noco (m, s, c)/cong (d)/tumr, sysi/epon, injr

Doporučujeme:  Inventář pro řešení sociálních problémů - revidovaná verze