Vrozená svalová dystrofie (CMD) je svalová dystrofie, která se vyskytuje při narození. CMD zahrnuje řadu autozomálně recesivních onemocnění svalové slabosti a možných deformit kloubů, která se vyskytují při narození a pomalu postupují. Průměrná délka života postižených jedinců se liší, i když některé formy CMD neovlivňují délku života vůbec.
Léčba je podpůrná.
Fyzikální a pracovní terapie, chirurgie, invalidní vozíky a další asistenční technika může být užitečné.
V současné době neexistuje žádný lék.
Všechny takové známé dystrofie jsou geneticky recesivní a jsou výsledkem mutací v celé řadě různých genů, včetně těch, které kódují laminin-α2 řetězec, protein příbuzný fukutinu, LARGE a fukutin, mimo jiné.
Klasifikace CMD byla navržena v roce 2004 společnostmi Muntoni a Voit na základě genetické mutace.
Cure CMD, nezisková organizace zabývající se vrozenou svalovou dystrofií, vznikla v květnu 2008 a v srpnu 2008 získala od IRS status osvobozený od daně ve výši 501 (c)(3). Cure CMD má za úkol přinášet výzkum, léčbu a v budoucnu i lék na vrozenou svalovou dystrofii. Zaměřením na tuto misi Cure CMD nalezne a bude financovat výzkum a klinické studie s vysokým potenciálem. Více informací najdete na www.curecmd.org.
Becker’s • Congenital • Duchenne • Distal • Emery-Dreifuss • Facioscapulohumeral • Limb-girdle muskulární dystrofie • Myotonic • Oculopharyngeal
Svalová dystrofie (USA) . Svalová dystrofie Kanada
NINDS • NIAMS • NICHD • MD CARE Act • Genetic Information Nondiscrimination Act • Americans with Disabilities Act of 1990
Jerry Lewis MDA Telethon (USA)
anat (h/n, u, t/d, a/p, l)/phys/devp/hist
noco (m, s, c)/cong (d)/tumr, sysi/epon, injr