Touretteův syndrom (také Touretteův syndrom nebo TS) je dědičná neurologická porucha s nástupem v dětství, charakterizovaná přítomností motorických a fonetických tiků. Léčba Touretteova syndromu má za cíl spíše zvládat symptomy k dosažení optimálního fungování, než je eliminovat; ne všechny osoby s Touretteovým syndromem vyžadují léčbu a neexistuje žádný lék nebo všeobecně účinná medikace. Vysvětlení a ujištění samo o sobě jsou často dostatečnou léčbou; vzdělávání je důležitou součástí každého léčebného plánu.
Stimulanty (jako Adderall a Ritalin) jsou v léčbě ADHD málo používány, když jsou tiky přítomny také kvůli nepodloženým obavám, že zvyšují tiky. Experimentální léčba jako hluboká mozková stimulace, nikotin, marihuana a přístupy komplementární a alternativní medicíny mají široký půvab, ale neprokázanou bezpečnost a účinnost.
Neexistuje žádný lék na Tourette a žádné léky, které fungují univerzálně pro všechny jedince bez významných nežádoucích účinků; znalosti a porozumění jsou nejlepší léčba dostupná pro tiky. Řízení příznaků Tourette může zahrnovat farmakologické, behaviorální a psychologické terapie. Zatímco farmakologická léčba je vyhrazena pro závažnější příznaky, jiné typy léčby může pomoci vyhnout se nebo zlepšit příznaky deprese nebo sociální izolace, a zlepšit podpůrné fungování rodiny. Vzdělávání pacienta, rodina, a okolní komunita (škola, kostel, přátelé, atd.) je klíčovou součástí léčby.
Většina lidí s TS nevyžadují žádné léky, ale jsou k dispozici léky, které pomáhají, když příznaky narušují fungování. Vzhledem k tomu, že děti s tiky se často vyskytují u lékařů, když jsou jejich tiky na nejvyšší závažnosti, a kvůli přibývající a ubývající povaze tiků se obvykle léky nezačínají okamžitě nebo se často nemění. Často tiky ustupují s pochopením stavu a podpůrným prostředím. Když je léčba nutná, farmaceutický zásah by měl být zaměřen na nejvíce zhoršující se příznaky, s přihlédnutím k souběžně se vyskytujícím stavům, jako je ADHD nebo OCD, které, pokud jsou přítomny, mohou vyžadovat léčbu, i když jsou tiky mírné.
Třídy léků s nejvíce prokázanou účinností při léčbě tiků – typická a atypická neuroleptika včetně risperidonu (obchodní název Risperdal), ziprasidonu (Geodon), haloperidolu (Haldol), pimozidu (Orap) a flufenazinu (Prolixin) – mohou mít dlouhodobé a krátkodobé nežádoucí účinky. Antihypertenziva, klonidin (Catapres) a guanfacin (Tenex), se také používají k léčbě tiků; studie ukazují různou účinnost, ale nižší profil nežádoucích účinků než neuroleptika. Stimulanty a jiné léky mohou být užitečné při léčbě ADHD, když se vyskytuje současně s tiky poruchami. Léky z několika dalších tříd léků mohou být použity, když testy stimulantu selžou, včetně guanfacinu (Tenex), atomoxetinu (Strattera) a tricyklik. Klomipramin (Anafranil), tricyklické antidepresivum, a SSRI – třída antidepresiv včetně fluoxetinu (Prozac), sertralinu (Zoloft) a fluvoxaminu (Luvox) – mohou být předepsány, pokud má Touretteův pacient také příznaky obsedantně-kompulzivní poruchy.
Zastoupení molekuly haloperidolu vyplňující prostor. Haloperidol je antipsychotický lék, který se někdy používá k léčbě těžkých Tourettových případů.
Neexistují žádné léky speciálně určené k cílení na tiky, i když některá antipsychotika (například pimozid) byla schválena FDA pro léčbu Touretteova syndromu. Léky, které se používají jako primární léčba u jiných onemocnění, se používají s určitým úspěchem při léčbě tiků. Neuroleptické léky (antipsychotika), jako haloperidol (obchodní název Haldol) nebo pimozid (obchodní název Orap), byly a jsou historicky stále léky s nejprůkaznější účinností při kontrole tiků. Tyto léky působí tak, že blokují dopaminové receptory, a jsou spojeny s vysokým profilem nežádoucích účinků. Tradiční antipsychotika jsou spojena s tardivní dyskinezí při dlouhodobém užívání; a parkinsonismus, dystonie, dyskineze a akatizie při krátkodobém užívání. Dalšími nežádoucími účinky mohou být školní fobie (forma separační úzkosti), deprese, přibývání na váze a kognitivní otupení (otupení kognitivních schopností). Dalším tradičním antipsychotikem používaným při léčbě Touretteova syndromu je flufenazin (obchodní název Prolixin), i když důkazy podporující jeho užívání jsou menší než u haloperidolu a pimozidu.
Novější neuroleptika, atypická neuroleptika, jsou alternativou k tradičním lékům používaným k léčbě tiků. Tyto léky mají selektivnější účinky na blokování dopaminu, nebo blokují serotonin s určitým blokováním dopaminu. Léky z této třídy používané k léčbě tiků zahrnují risperidon (obchodní název Risperdal), olanzapin (obchodní název Zyprexa), ziprasidon (obchodní název Geodon), kvetiapin (obchodní název Seroquel), klozapin (obchodní název Clozaril), tiaprid a sulpirid. Zdá se, že mají nižší riziko neurologických vedlejších účinků (jako je tardivní dyskineze), pokud jsou užívány krátkodobě, ale k potvrzení tohoto stavu jsou zapotřebí delší studie. Některé z vedlejších účinků spojených s těmito léky jsou nespavost, přibývání na váze a školní fobie. Problémy s těmito léky jsou abnormality v metabolismu, srdeční vodivosti a zvýšené riziko diabetu. Pro užívání risperidonu existuje dobrá empirická podpora a pro ostatní je podpora menší.
Klonidin (nebo klonidinová náplast) je jedním z léků, které se obvykle zkoušejí jako první, když je potřeba léky na Touretteův syndrom.
Agonisté α2-adrenergních receptorů (antihypertenziva) vykazují určitou účinnost při snižování tiků, stejně jako dalších komorbidních rysů některých lidí s Touretteovým syndromem. Tyto léky, původně vyvinuté k léčbě vysokého krevního tlaku, jsou bezpečnější alternativou k neuroleptickým lékům pro lidi s TS, kteří na ně reagují. Tato třída léků je často první vyzkoušená na tiky, protože antihypertenziva mají nižší profil vedlejších účinků než některé léky, u kterých byla účinnost prokázána více. Důkazy o jejich bezpečnosti a účinnosti nejsou tak silné jako důkazy u některých standardních a atypických neuroleptik, nicméně pro jejich použití existují dostatečné podpůrné důkazy. Tato třída léků trvá asi šest týdnů, než začne účinkovat na tiky, proto jsou trvalá hodnocení oprávněná. Kvůli účinkům krevního tlaku by antihypertenziva neměla být náhle vysazena. Klonidin (obchodní název Catapres) působí na tiky asi u poloviny lidí s TS. Maximálního přínosu nemusí být dosaženo po dobu 4-6 měsíců. Malý počet pacientů se může při užívání klonidinu zhoršit. Guanfacin (obchodní název Tenex) je další antihypertenzivum, které se používá při léčbě TS. Nežádoucí účinky mohou zahrnovat sedaci, sucho v ústech, únavu, bolesti hlavy a závratě. Sedace může být problematická při prvním zahájení léčby, ale může odeznít s tím, jak se pacient přizpůsobuje léku.
Další léky, které mohou být použity k léčbě tiků patří pergolid (značka Permax), botulotoxin, a s menší empirickou podporu účinnosti, tetrabenazin a baklofen.
Kofein může vyvolat exacerbaci tiků u některých dětí, proto se doporučuje omezit jeho konzumaci.
Léčba ADHD v přítomnosti tikových poruch
Stimulanty (jako je Adderall a Ritalin) jsou při léčbě ADHD málo používány, pokud jsou také přítomny tiky.
Pacienti s Touretteovým syndromem, kteří jsou odkázáni na specializované kliniky, mají vysoký výskyt komorbidní poruchy pozornosti s hyperaktivitou (ADHD), takže léčba ADHD vyskytující se společně s tiky je často součástí klinické léčby Touretteova syndromu. Pacienti, kteří mají ADHD spolu s Touretteovým syndromem, mohou mít také problémy s rušivým chováním, celkovou funkcí a kognitivními funkcemi, které má na svědomí komorbidní ADHD, což zdůrazňuje význam identifikace a léčby dalších onemocnění, pokud jsou přítomna.
Léčba ADHD v přítomnosti tiků je již dlouho kontroverzním tématem. Dřívější lékařská praxe měla za to, že stimulanty (jako je Ritalin) nemohou být používány v přítomnosti tiků, kvůli obavě, že jejich užívání by mohlo zhoršit tiky; nicméně vícero linií výzkumu ukázalo, že stimulanty mohou být používány opatrně v přítomnosti tiků. Několik studií ukázalo, že stimulanty nezhoršují tiky o nic více než placebo a naznačují, že stimulanty mohou dokonce snížit závažnost tiků. Kontroverze přetrvává a PDR nadále nese varování, že stimulanty by neměly být používány v přítomnosti tiků, takže lékaři se mohou zdráhat je používat. Jiní jsou spokojeni s jejich používáním a dokonce obhajují pokus se stimulanty, když se ADHD vyskytuje společně s tiky, protože příznaky ADHD mohou být více poškozující než tiky.
Jako alternativní léčba tiků jsou navrhovány relaxační techniky, jako je cvičení, jóga nebo meditace, ale nebyly dobře hodnoceny. Relaxační techniky, jako je cvičení, jóga nebo meditace, mohou být užitečné při zmírňování stresu, který může zhoršit tiky, ale většina behaviorálních intervencí (jako je relaxační trénink a biofeedback, s výjimkou obrácení návyku) nebyla systematicky hodnocena a nejsou osvědčenými terapiemi pro Tourettův syndrom. Kognitivní behaviorální terapie (CBT) je užitečnou léčbou při přítomnosti OCD a přibývá důkazů podporujících použití obrácení návyku při léčbě tiků. Akupunktura může být prospěšná pro potlačení, ale studie jsou nedostatečné. Malé studie prokázaly určitý trvalý přínos tréninku obrácení návyku.
Doplňkové a alternativní medicínské přístupy, jako je úprava stravy, testování alergií a kontrola alergenů a neurofeedback, jsou populární, ale žádná z nich nebyla prokázána v léčbě Touretteova syndromu. Zatímco vyvážená strava může pomoci v celkovém zdravotním stavu a vyhýbání se kofeinu může pomoci minimalizovat tiky u některých dětí, žádná konkrétní strava nebo alternativní terapie (vitamín nebo strava) není podložena vědeckými důkazy. Pravidelné cvičení může pomoci snížit stres a zlepšit u dítěte pocit úspěchu a sebevědomí, ale vliv cvičení na příznaky zůstává nestudovaný.
Nikotin vykazoval předběžný příslib v případových studiích, ale tyto účinky nebyly o několik let později v dobře kontrolovaných studiích reprodukovány. Studie derivátů nikotinu (mecamylamin, inversin) také ukázaly, že nejsou účinné jako jednorázová léčba příznaků Touretteova syndromu. Kazuistiky zjistily, že marihuana pomohla snížit tiky, ale validace těchto výsledků vyžaduje delší, kontrolované studie na větších vzorcích. Kontrolovaný výzkum léčby Touretteova syndromu syntetickou verzí tetrahydrokanabinolu (obchodní značka Marinol), hlavní psychoaktivní chemické látky nalezené v konopí, ukázal, že pacienti užívající Marinol měli prospěšnou odpověď bez závažných nežádoucích účinků.
Hluboká mozková stimulace byla použita při léčbě několika pacientů s těžkým Touretteovým syndromem, ale je považována za experimentální a nebezpečný zákrok, který se pravděpodobně nerozšíří. Zákrok je dobře tolerován, ale komplikace zahrnují „krátkou výdrž baterie, náhlé zhoršení příznaků po ukončení stimulace, hypomanickou nebo manickou konverzi a významný čas a úsilí spojené s optimalizací stimulačních parametrů“. V současné době existuje pět hlášení u pacientů s TS; u všech došlo ke snížení tiků a vymizení obsedantně-kompulzivního chování. „Měli by být zvažováni pouze pacienti s těžkým, vysilujícím a na léčbu nereagujícím onemocněním; zatímco ti s těžkými poruchami osobnosti a problémy se zneužíváním návykových látek by měli být vyloučeni.“