Pseudohypoparathyroidismus je stav spojený primárně s rezistencí na parathormon. Pacienti mají nízkou hladinu sérového vápníku a vysoký fosfát, ale hladina parathormonu (PTH) je ve skutečnosti přiměřeně vysoká (v důsledku hypokalcémie). Jeho patogeneze souvisí s dysfunkčními proteiny G (zejména podjednotkou G alfa).
I když je biochemicky podobná, onemocnění 1. a 2. typu lze rozlišit podle rozdílného vylučování cyklického AMP močí v reakci na exogenní PTH.
Termín pseudopseudohypoparatyreóza se používá k popisu stavu, kdy jedinec má fenotypický vzhled pseudohypoparatyreózy typu 1a, ale je biochemicky normální.
Příčiny, incidence a rizikové faktory
Příštítné žlázy pomáhají kontrolovat používání vápníku a jeho odstraňování tělem. Dělají to tak, že produkují parathormon neboli PTH. PTH pomáhá kontrolovat hladinu vápníku, fosforu a vitaminu D v krvi a kostech.
Osoby s pseudohypoparatyreózou produkují správné množství PTH, ale tělo je vůči jeho účinku „odolné“. To způsobuje nízkou hladinu vápníku v krvi a vysokou hladinu fosfátů v krvi.
Pseudohypoparathyroidismus je způsoben abnormálními geny. Všechny formy pseudohypoparatyreózy jsou velmi vzácné.
Typ Ia se dědí autosomálně dominantním způsobem. To znamená, že jen jeden z rodičů vám musí předat vadný gen, abyste se mohli rozvinout. Tento stav způsobuje malou postavu, kulatý obličej a krátké kosti rukou a také se nazývá Albrightova dědičná osteodystrofie.
Typ Ib zahrnuje rezistenci k PTH pouze v ledvinách. Typ Ib je méně srozumitelný než typ Ia. Typ II je velmi podobný typu I svými klinickými rysy, ale události, které se odehrávají v ledvinách, jsou odlišné.
Pseudo-hypoparatyreóza II. typu také zahrnuje nízkou hladinu vápníku v krvi a vysokou hladinu fosfátů v krvi, ale u osob s touto formou se nerozvíjejí fyzické vlastnosti pozorované u osob s typem Ia.
Všechny formy pseudohypoparatyreózy jsou velmi vzácné.
Tetanie (soubor příznaků včetně svalových záškubů a křečí rukou a nohou)
Osoby s Albrightovou dědičnou osteodystrofií mohou mít následující příznaky:
Ukládání vápníku pod kůží
Dolíčky, které mohou nahradit klouby na postižených prstech
Krátké kosti rukou, zejména kost pod 4. prst
Krevní testy budou dělat pro kontrolu vápníku, fosforu, a hladiny PTH. Moč testy mohou být také provedeno.
MRI hlavy nebo CT sken mozku
Doplňky vápníku a vitaminu D jsou předepisovány k udržení správné hladiny vápníku. Pokud hladina fosfátů v krvi zůstává vysoká, může být nutná dieta s nízkým obsahem fosforu nebo léky nazývané vazače fosfátů (jako uhličitan vápenatý nebo octan vápenatý).
Nízká hladina vápníku v krvi u pseudohypoparatyreózy je obvykle mírnější než u jiných forem hypoparatyreózy.
Pacienti s pseudohypoparatyreózou typu Ia mají zvýšený výskyt dalších endokrinních abnormalit (jako je hypotyreóza a hypogonadismus).
Komplikace hypokalcémie spojené s pseudohypoparatyreózou mohou zahrnovat záchvaty a další endokrinní problémy vedoucí ke snížení sexuální touhy a snížení sexuálního vývoje, snížení energetické hladiny a zvýšení tělesné hmotnosti.
Volání poskytovatele zdravotní péče
Zavolejte svého poskytovatele zdravotní péče, pokud vy nebo vaše dítě mají jakékoli příznaky hypokalcémie nebo jiné rysy pseudohypoparatyreózy.
štítná žláza Hypotyreóza (nedostatek jódu, kretinismus, vrozená hypotyreóza, goitre) – hypertyreóza (Gravesova-Basedowova choroba, toxická multinodulární goitre) – tyreoiditida (De Quervainova thyroiditida, Hashimotova thyroiditida)
slinivka břišní Diabetes mellitus (1. typ, 2. typ, kóma, angiopatie, neuropatie, retinopatie) – Zollingerův-Ellisonův syndrom
příštítná tělíska Hypoparatyreóza – hyperparatyreóza hypofýzy (akromegalie, hyperprolaktinémie, – hypopituitarismus Kallmannův syndrom, deficit růstového hormonu) – hypothalamicko-hypofýzní dysfunkce
nadledvinkový Cushingův syndrom) – vrozená adrenální hyperplazie (způsobená nedostatkem 21-hydroxylázy) – Bartterův syndrom) – adrenální insuficience (Addisonova choroba)
gonády – deficit 5-alfa-reduktázy – hypogonadismus – opožděná puberta – předčasná puberta
jiné – – psychogenní trpaslictví – syndrom necitlivosti androgenů –