Hyperkineze (a také hyperkineze) odkazuje na zvýšení svalové aktivity, která může mít za následek nadměrné abnormální pohyby, nadměrné normální pohyby, nebo kombinaci obojího. Slovo hyperkineze pochází z řeckého hyper, což znamená zvýšený, a kinein, což znamená pohyb. Hyperkineze je stav nadměrného neklidu, který je zahrnut do velké škály poruch, které ovlivňují schopnost ovládat motorické pohyby, jako je Huntingtonova choroba. Je opakem hypokineze, která odkazuje na snížené tělesné pohyby, jak se běžně projevuje u Parkinsonovy choroby. Často je hyperkineze spárována s hypotonií, snížením svalového tonu. Mnoho hyperkinetických poruch je psychologického charakteru a jsou typicky výrazné v dětství.
Existují různé termíny, které odkazují na specifické pohybové mechanismy, které přispívají k diferenciální diagnóze hyperkinetických poruch.
Podle definice Hogana a Sternada je „držení těla“ nenulové časové období, během něhož je tělesný pohyb minimální. Když se pohyb nazývá „diskrétní“, znamená to, že se předpokládá nové držení těla, aniž by tento proces přerušovaly jiné polohy. „Rytmické“ pohyby jsou pohyby, které se vyskytují v cyklech podobných pohybů. „Opakované“, „opakující se“ a „reciproční“ pohyby představují určitou polohu těla nebo kloubu, které se vyskytují více než jednou za období, ale ne nutně cyklickým způsobem.
Přetečení se týká nežádoucích pohybů, ke kterým dochází během požadovaného pohybu. Může k němu dojít v situacích, kdy se motorický záměr jedince rozšíří do blízkých nebo vzdálených svalů, čímž se vzdálí od původního cíle pohybu. Přetečení je často spojováno s dystonickými pohyby a může být způsobeno špatným soustředěním svalové aktivity neschopností potlačit nežádoucí svalový pohyb. Kokontrakce se týká dobrovolného pohybu prováděného za účelem potlačení nedobrovolného pohybu, jako je tlačení zápěstí směrem k tělu, aby se zabránilo nedobrovolnému pohybu směrem od těla.
Při hodnocení těchto známek a příznaků je třeba vzít v úvahu četnost opakování, zda pohyby mohou nebo nemohou být potlačeny dobrovolně (buď kognitivními rozhodnutími, zdrženlivostí nebo smyslovými triky), vědomí postiženého jedince během pohybových událostí, případné nutkání k provedení pohybů a zda se postižený jedinec cítí odměněn poté, co pohyb dokončil. Je třeba také vzít v úvahu kontext pohybu; to znamená, že pohyb může být spuštěn v určitém postoji, v klidu, během akce nebo během konkrétního úkolu. Kvalita pohybu může být také popsána při pozorování, zda pohyb může nebo nemůže být zařazen do kategorie normálního pohybu nedotčeným jedincem, nebo takového, který není běžně prováděn denně nedotčenými jedinci.
Hyperglykémií vyvolané mimovolní pohyby (hemichorea a bilaterální dystonie) u 62leté Japonky s diabetem 1. typu.
Termín ataxie označuje skupinu progresivních neurologických onemocnění, která ovlivňují koordinaci a rovnováhu. Ataxie jsou často charakterizovány špatnou koordinací pohybů rukou a očí, problémy s řečí a široce založenou a nejistou chůzí. Možné příčiny ataxie mohou zahrnovat mrtvici, nádor, infekci, trauma nebo degenerativní změny v mozečku. Tyto typy hyperkinetických pohybů lze dále rozdělit do dvou skupin. První skupina, dědičná ataxie, ovlivňuje mozeček a míchu a přenáší se z jedné generace na druhou prostřednictvím vadného genu. Běžnou dědičnou ataxií je Friedreichova (recesivní) ataxie. naproti tomu sporadická ataxie se vyskytuje spontánně u jedinců bez známé rodinné anamnézy takových pohybových poruch.
Athetóza je definována jako pomalý, souvislý, mimovolní kroutící se pohyb, který brání udržení stabilního držení těla. Jedná se o souvisle hladké, nerytmické pohyby, které se zdají být náhodné a nejsou složeny z žádných rozeznatelných dílčích pohybů. Týkají se především distálních končetin, ale mohou se týkat i obličeje, krku a trupu. Athetóza se může objevit v klidovém stavu, stejně jako ve spojení s choreou a dystonií. V kombinaci s choreou, jako u mozkové obrny, se často používá termín „choreoatetóza“.
Chorea je probíhající, náhodně se objevující sekvence jednoho nebo více diskrétních mimovolních pohybů nebo fragmentů pohybu. Ačkoli se chorea skládá z diskrétních pohybů, mnohé jsou často spojeny dohromady v čase, což ztěžuje identifikaci počátečního a koncového bodu každého pohybu. Tyto pohyby mohou zahrnovat obličej, trup, krk, jazyk a končetiny. Na rozdíl od dystonických pohybů jsou pohyby spojené s choreou často rychlejší, náhodnější a nepředvídatelné. Pohyby se opakují, ale nemají rytmický charakter. Děti s choreou vypadají nervózně a často se snaží skrýt náhodné pohyby tím, že dobrovolně přemění mimovolní, abnormální pohyb na zdánlivě normálnější, cílevědomější. Chorea může být specificky důsledkem poruch bazálních ganglií, mozkové kůry, thalamu a mozečku. Je také spojována s encefalitidou, hypertyreózou, anticholinergní toxicitou a dalšími genetickými a metabolickými poruchami. Chorea je také prominentní hnutí vystupující v Huntingtonově chorobě.
Dystonie je definována jako porucha hybnosti, při které mimovolní trvalé nebo přerušované svalové kontrakce způsobují kroucení nebo opakované pohyby, abnormální držení těla nebo obojí. Mezi tyto abnormální držení těla patří inverze chodidla, ulnární deviace zápěstí nebo lordotické kroucení trupu. Mohou být lokalizovány do specifických částí těla nebo mohou být zobecněny do mnoha různých svalových skupin. Tyto držení těla jsou často udržovány po dlouhou dobu a mohou být kombinovány v čase. Dystonické pohyby mohou umocňovat hyperkinetické pohyby, zejména jsou-li spojeny s dobrovolnými pohyby.
Blefarospasmus je typ dystonie charakterizovaný mimovolním stahem svalů očního víčka. Příznaky mohou sahat od přerušovaného, zvýšeného výskytu mrkání až po stálé bolestivé uzavření očí vedoucí k funkční slepotě.
Oromandibulární dystonie je typ distonie vyznačující se prudkými kontrakcemi spodní části obličeje, který způsobuje otevírání nebo zavírání úst. U tohoto typu dystonie se může také objevit žvýkání a neobvyklé pohyby jazyka.
Laryngeální dystonie nebo křečovitá dysfonie je typ dystonie způsobený abnormálními kontrakcemi svalů v hlasivkách, které vedou ke změněné produkci hlasu. Pacienti mohou mít v hlase přiškrcené napětí nebo v některých případech šeptání/dýchání.
Cervikální dystonie (CD) nebo křečovitá tortikolis je charakterizována svalovými křečemi hlavy a krku, které mohou být bolestivé a způsobit zkroucení krku do neobvyklých poloh nebo držení těla.
Spisovatelova křeč a muzikantova křeč je dystonie specifická pro daný úkol, což znamená, že se vyskytuje pouze při provádění určitých úkolů. Spisovatelova křeč je kontrakce svalů ruky a/nebo paže, ke které dochází pouze při psaní pacienta. V jiných situacích se nevyskytuje, například když pacient píše nebo jí. Hudebníkova křeč se vyskytuje pouze tehdy, když hudebník hraje na nástroj, a typ křeče, který se vyskytuje, je specifický pro daný nástroj. Například u pianistů se může vyskytnout křeč rukou při hraní, zatímco u žesťových hráčů se může vyskytnout křeč nebo kontrakce ústních svalů.
Pohyby hemiballismu jsou obvykle způsobeny poškozením subthalamického jádra nebo jader, jsou nerytmické, rychlé, nezastavitelné a násilné. Obvykle se vyskytují v izolované části těla, například v proximálním rameni.
Hemifaciální spasmus (HFS) je charakterizován mimovolními kontrakcemi obličejových svalů, které se typicky vyskytují pouze na jedné straně obličeje. Frekvence kontrakcí hemifaciálních spasmů se podobně jako blefarospasmus může pohybovat od přerušovaných až po časté a konstantní. Jednostranný blefarospazmus HFS může být zvláště problematický a narušovat běžné úkony, jako je řízení. Kromě medikace mohou pacienti dobře reagovat na léčbu botoxem. HFS může být způsoben cévní kompresí nervů směřujících do svalů obličeje. U těchto pacientů může chirurgická dekomprese vést k dlouhodobému zlepšení příznaků.
Myoklonus je definován jako sled opakovaných, často nerytmických, krátkých trhnutí připomínajících šok v důsledku náhlé mimovolní kontrakce nebo uvolnění jednoho nebo více svalů. Tyto pohyby mohou být asynchronní, při nichž se několik svalů stahuje variabilně v čase, synchronní, při nichž se svaly stahují současně, nebo se rozšiřují, při nichž se několik svalů stahuje postupně. Je charakterizován náhlým, jednosměrným pohybem v důsledku kontrakce svalů, po němž následuje relaxační období, při němž se sval již nestahuje. Když se však tato relaxační fáze sníží, jako když se stahy svalů zrychlí, výsledkem je mytoklonický třes.
Stereotypy jsou opakující se, rytmické, jednoduché pohyby, které mohou být dobrovolně potlačeny. Stejně jako třes, jsou to typicky pohyby tam a zpět a nejčastěji se vyskytují bilaterálně. Často zahrnují prsty, zápěstí nebo proximální části horních končetin. Ačkoli, stejně jako tiky, mohou pramenit ze stresu a vzrušení, není v nich skryté nutkání k pohybu spojené se stereotypy a tyto pohyby mohou být zastaveny rozptýlením. Když si dítě tyto pohyby uvědomuje, může je také dobrovolně potlačit. Stereotypy jsou poměrně časté u dětí v předškolním věku a z tohoto důvodu nemusí nutně svědčit o neurologické patologii samy o sobě.
Tardivní dyskineze / tardivní dystonie
Tardivní dyskineze nebo tardivní dystonie, obě označované jako „TD“, odkazuje na širokou škálu nedobrovolných stereotypních pohybů způsobených dlouhodobým užíváním dopaminových receptorů blokujících látky. Nejčastějšími látkami blokujícími dopaminové receptory jsou antipsychotika a léky proti nevolnosti. Klasická forma TD odkazuje na stereotypní pohyby úst, kdy pacienti vypadají jako žvýkačky. TD však může mít podobu jiných nedobrovolných pohybů, jako je chorea, dystonie nebo tiky.
Tik může být definován jako opakované, individuálně rozpoznatelné, přerušované pohyby nebo fragmenty pohybu, které jsou téměř vždy krátce potlačitelné a jsou obvykle spojeny s vědomím nutkání k provedení pohybu. Tyto pohyby jsou předvídatelné, často vyvolané stresem, vzrušením, sugescí nebo krátkou dobrovolnou potlačitelností. Mnoho dětí říká, že nástup tiků může pramenit ze silného nutkání k pohybu. Tiky mohou být buď svalové (změnit normální motorické funkce) nebo hlasové (změnit normální řeč) v přírodě a nejčastěji zahrnují obličej, ústa, oči, hlavu, krk nebo ramenní svaly.
Pokud jsou motorické i hlasové tiky přítomny a přetrvávají déle než jeden rok, je pravděpodobná diagnóza Tourettova syndromu (TS). TS je dědičná neurobehaviorální porucha charakterizovaná motorickými i i hlasovými tiky. U mnoha jedinců s TS se také mohou rozvinout obsese, nutkání, nepozornost a hyperaktivita. TS začíná v dětství. Až 5% populace trpí tiky, ale nejméně 20% chlapců bude mít tiky v určitém okamžiku svého života.
Třes může být definován jako rytmický, tam a zpět nebo kmitající mimovolní pohyb kolem osy kloubu. Třes je symetrický okolo středu v rámci pohybu a obě části pohybu se vyskytují stejnou rychlostí. Na rozdíl od ostatních hyperkinetických pohybů, třes postrádá jak škubání spojené pohyby a pózování.
Esenciální třes (ET), také známý jako benigní esenciální třes, nebo familiární třes, je nejčastější poruchou pohybu. Odhaduje se, že 5 procent lidí na celém světě má tento stav. Může postihnout lidi v každém věku a má tendenci běžet v rodinách. ET je třes, který obvykle postihuje ruce a paže, ale může také postihnout hlavu, hlas, bradu, trup a nohy. Obě strany těla mají tendenci být stejně postiženy. Třes se nazývá akční třes, což znamená, že třes se obvykle stává znatelným v rukou, když jsou používány. Pacienti často uvádějí, že třes v ET výrazně zlepšuje s alkoholem. První linie léčby ET jsou beta-blokátory. U pacientů v jinak dobrém zdravotním stavu, kteří nereagují adekvátně na léky, může být vysoce účinná hluboká mozková stimulace a thalamotomie.
Volitional hyperkinesia označuje jakýkoli typ nedobrovolného pohybu popsaný výše, který přerušuje zamýšlený dobrovolný svalový pohyb. Tyto pohyby bývají nárazy, které se objeví náhle během jinak hladce koordinovaného působení kosterního svalstva.
Bazální ganglia se nacházejí ve středním mozku.
Příčiny většiny výše uvedených hyperkinetických pohybů lze vysledovat v nesprávné modulaci bazálních ganglií subthalamickým jádrem. V mnoha případech je excitační výstup subthalamického jádra snížen, což vede ke sníženému inhibičnímu odtoku bazálních ganglií. Bez normálního omezujícího vlivu bazálních ganglií mají horní motorické neurony okruhu tendenci se snadněji aktivovat nevhodnými signály, což vede k charakteristickým abnormálním pohybům. Hyperkineze nastává tehdy, když jsou dopaminové receptory a norepinefrinové receptory v menší míře v kortexu a mozkovém kmeni citlivější na dopamin nebo když jsou dopaminergní receptory/neurony hyperaktivní.
Hyperkineze může být způsobena velkým množstvím různých onemocnění včetně metabolických poruch, endokrinních poruch, dědičných poruch, cévních poruch nebo traumatických poruch. Mezi další příčiny patří toxiny v mozku, autoimunitní onemocnění a infekce, mezi které patří meningitida.
Vzhledem k tomu, že bazální ganglie mají často mnoho spojení s frontálním lalokem mozku, hyperkineze může být spojena s neurobehaviorálními nebo neuropsychiatrickými poruchami, jako jsou změny nálady, psychóza, úzkost, disinhibice, kognitivní poruchy a nevhodné chování.
U dětí se primární dystonie obvykle dědí geneticky. Sekundární dystonie je však nejčastěji způsobena dyskinetickou mozkovou obrnou, způsobenou hypoxickým nebo ischemickým poraněním bazálních ganglií, mozkového kmene, mozečku a thalamu během prenatálních nebo infantilních stadií vývoje. Chorea a ballismus mohou být způsobeny poškozením subthalamického jádra. Chorea může být sekundární k hypertyreóze. Athetóza může být sekundární k smyslové ztrátě v distálních končetinách; u dospělých se tomu říká pseudoatetóza, ale u dětí to ještě není prokázáno.
Nemoci projevující se hyperkinezií
Onemocnění je dále charakterizováno postupným nástupem poruch chování a kognice, včetně demence a poruch řeči, počínaje čtvrtou nebo pátou dekádou života. Smrt obvykle nastává během 10-20 let po progresivním zhoršení příznaků. Onemocnění způsobené Huntingtinovým genem nakonec přispívá k selektivní atrofii Caudate nucleus a Putamen, zejména GABAergních a acetylcholinergních neuronů, s určitou dodatečnou degenerací frontální a temporální kůry mozku. Má se za to, že hyperkinezi způsobuje narušená signalizace v bazální gangliové síti. Na Huntingtonovu chorobu není znám žádný lék, přesto je k dispozici léčba, která hyperkinetické pohyby minimalizuje. V tomto ohledu jsou často účinné blokátory dopaminu, jako haloperidol, tetrabenazin a amantidin.
Samuel Alexander Kinnier Wilson, neurolog nejvíce známý svým popisem toho, co vešlo ve známost jako Wilsonova choroba.
Wilsonova choroba (WD) je vzácná dědičná porucha, při níž mají pacienti problém s metabolizací mědi. U pacientů s WD se měď hromadí v játrech a dalších částech těla, zejména v mozku, očích a ledvinách. Při hromadění v mozku mohou pacienti zaznamenat problémy s řečí, nekoordinovanost, problémy s polykáním a výrazné hyperkinetické příznaky včetně třesu, dystonie a potíží s chůzí. Časté jsou také psychiatrické poruchy, jako je podrážděnost, impulzivnost, agresivita a poruchy nálady.
Syndrom neklidných nohou je porucha, při které pacienti pociťují nepříjemné nebo nepříjemné pocity v nohou. Tyto pocity se obvykle objevují večer, zatímco pacient sedí nebo leží a relaxuje. Pacienti mají pocit, že musí hýbat nohama, aby se pocitů zbavili, a chůze obvykle příznaky vymizí. U mnoha pacientů to může vést k nespavosti a nadměrné denní spavosti. To je velmi častý problém a může se objevit v každém věku.
Po ischemické nebo hemoragické cévní mozkové příhodě bylo pozorováno velké množství pohybových poruch. Některé příklady zahrnují atetózu, chorea s hemiballizmem nebo bez něj, třes, dystonii a segmentální nebo fokální myoklonus, i když prevalence těchto projevů po cévní mozkové příhodě je poměrně nízká. Doba, která uplyne mezi příhodou cévní mozkové příhody a projevem hyperkineze, závisí na typu hyperkinetického pohybu, protože jejich patologie se mírně liší. Chorea má tendenci postihovat starší oběti cévní mozkové příhody, zatímco dystonie má tendenci postihovat mladší. Muži i ženy mají stejnou šanci, že se hyperkinetické pohyby po cévní mozkové příhodě vyvinou. S hyperkinezií po cévní mozkové příhodě jsou nejčastěji spojeny cévní mozkové příhody způsobující malé, hluboké léze v bazálních gangliích, mozkovém kmeni a thalamu.
Athetóza, chorea a hemiballismus
Před předepsáním léků na tyto stavy, které často samovolně odezní, doporučení ukázala na zlepšení hygieny pokožky, dobrou hydrataci tekutinami, dobrou výživu a instalaci polstrovaných kolejnic s použitím správných matrací. Farmakologická léčba zahrnuje typická neuroleptika jako flufenazin, pimozid, haloperidol a perfenazin, která blokují dopaminové receptory; to jsou první linie léčby hemiballismu. Kvetiapin, sulpirid a olanzapin, atypická neuroleptika, s menší pravděpodobností vyvolávají lékem vyvolaný parkinsonismus a tardivní dyskinezi. Tetrabenazin působí tak, že poškozuje presynaptický dopamin a blokuje postsynaptické dopaminové receptory, zatímco reserpin poškozuje presynaptický zásobník katecholaminu a serotoninu; oba tyto léky úspěšně léčí hemiballismus, ale mohou způsobit depresi, hypotenzi a parkinsonismus. Natrium-valproát a klonazepam byly úspěšné v omezeném počtu případů.
Léčba esenciálního třesu na klinice pohybových poruch na Baylor College of Medicine začíná minimalizací stresu a tremorgenických léků spolu s doporučením omezeného příjmu nápojů obsahujících kofein jako prevence, i když nebylo prokázáno, že by kofein výrazně zintenzivňoval projevy esenciálního třesu. Alkohol dosahující koncentrace v krvi pouze 0,3% snížil amplitudu esenciálního třesu u dvou třetin pacientů; z tohoto důvodu může být použit jako profylaktická léčba před událostmi, během kterých by byl člověk zahanben samotným třesem. Užívání alkoholu pravidelně a/nebo v nadbytku k léčbě třesu je vysoce nevhodné, protože existuje údajná korelace mezi třesem a alkoholismem. Alkohol je považován za stabilizátor neuronálních membrán prostřednictvím potenciace přísunu chloridů zprostředkovaného GABA receptorem. Na modelech zvířat s esenciálním třesem bylo prokázáno, že potravinářská přídatná látka oktanol 1 potlačuje třes vyvolaný harmalinem a snižuje amplitudu esenciálního třesu po dobu asi 90 minut.
Dvě z nejcennějších léků na esenciální třes jsou propranolol, betablokátor, a primidon, antikonvulzivum. Propranolol je mnohem účinnější na třes rukou než třes hlavy a hlasu. Beta-adrenergní blokátory (beta blokátory) nejsou rozpustné v tucích, a proto nemohou projít hematoencefalickou bariérou, ale stále mohou působit proti třesu; to naznačuje, že mechanismus léčby tohoto léku může být ovlivněn periferními beta-adrenergními receptory. Primidonův mechanismus prevence třesu byl významně prokázán v kontrolovaných klinických studiích. Bylo prokázáno, že benzodiazepinová léčiva, jako je diazepam a barbituráty, snižují výskyt několika typů třesu, včetně esenciální odrůdy. Kontrolované klinické studie s gabapentinem přinesly smíšené výsledky v účinnosti proti esenciálnímu třesu, zatímco topiramát byl účinný ve větší dvojitě zaslepené kontrolované studii, což vedlo jak k nižšímu hodnocení stupnice třesu Fahn-Tolosa-Marin, tak k lepší funkci a invaliditě ve srovnání s placebem.
Léčba primární dystonie je zaměřena na zmírnění příznaků, jako jsou mimovolní pohyby, bolest, kontraktura, rozpaky, a na obnovení normálního držení těla a zlepšení funkce pacienta. Tato léčba proto není neuroprotektivní. Podle Evropské federace neurologických věd a společnosti pro poruchy hybnosti neexistuje žádné doporučení založené na důkazech pro léčbu primární dystonie antidopaminergickými nebo anticholinergními léky, ačkoliv doporučení byla založena na empirických důkazech. Anticholinergní léky se ukazují jako nejúčinnější v léčbě generalizované a segmentální dystonie, zejména pokud dávka začíná na nízké úrovni a postupně se zvyšuje. Generalizovaná dystonie byla také léčena takovými svalovými relaxanty, jako jsou benzodiazepiny. Další svalový relaxant, baklofen, může pomoci snížit spasticitu pozorovanou u mozkové obrny, jako je dystonie v noze a trupu. Léčba sekundární dystonie podáváním levodopy u dystonie reagující na dopamin, chelatací mědi u Wilsonovy choroby nebo zastavením podávání léků, které mohou vyvolat dystonii, byla v malém počtu případů prokázána jako účinná. Fyzikální terapie se používá ke zlepšení držení těla a prevenci kontraktur pomocí rovnátek a castingu, i když v některých případech může imobilizace končetin vyvolat dystonii, která je z definice známá jako periferně indukovaná dystonie. Neexistuje mnoho klinických studií, které by prokázaly významnou účinnost u konkrétních léků, takže medicínská dystonie musí být plánována případ od případu.
Léčba tiků přítomných v takových stavech, jako je Touretteův syndrom, začíná u pacienta, příbuzného, učitele a vrstevníka vzděláním o prezentaci tiků. Někdy je farmakologická léčba zbytečná a tiky mohou být sníženy behaviorální terapií, jako je léčba proti návykům a/nebo poradenstvím. Často je tato cesta léčby obtížná, protože nejvíce závisí na shodě pacienta. Jakmile je farmakologická léčba považována za nejvhodnější, měly by být nejprve podávány nejnižší účinné dávky s postupným zvyšováním. Nejúčinnější léky patří k neuroleptické odrůdě, jako jsou léky poškozující monoamin a léky blokující dopaminové receptory. Z léků poškozujících monoamin je tetrabenazin nejsilnější proti tikům a má za následek nejméně vedlejších účinků. Neuroleptický lék, který je shledán bezpečným a účinným v léčbě tiků, je topiramát.
Ve dvou dvojitě zaslepených kontrolovaných studiích bylo prokázáno, že injekce botulotoxinu do svalů používaných k vyvolání oscilačních pohybů esenciálních třesů, jako jsou ohyby předloktí, zápěstí a prstů, může snížit amplitudu třesu rukou po dobu přibližně tří měsíců a že injekce toxinu mohou snížit esenciální třes projevující se v hlavě a hlase. Toxin může také pomoci třesu způsobujícímu potíže při psaní, i když správně přizpůsobená psací zařízení mohou být účinnější. Vzhledem k vysokému výskytu nežádoucích účinků získalo použití botulotoxinu podporu pouze na úrovni C od vědecké obce.
Botulotoxin B neboli Myobloc byl schválen americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (Food and Drug Administration) k léčbě cervikální dystonie na základě průkazné podpory vědecké obce úrovně A.
Botulotoxin injekce v postižených svalech může úspěšně léčit tiky; mimovolní pohyby a vokalizace může být snížena, stejně jako život ohrožující tiky, které mají potenciál způsobit kompresivní myelopatie nebo radikulopatie.
Athetóza, chorea a hemiballismus
Bylo prokázáno, že stereotaktická ventrální intermediární thalamotomie a použití thalamického stimulátoru jsou při léčbě těchto stavů účinné.
V mnoha studiích bylo prokázáno, že hluboká mozková stimulace směrem k ventrálnímu mezijádru thalamu a potenciálně k subthalamickému jádru a jádru caudal zona incerta snižuje třes. Bylo prokázáno, že směrem k ventrálnímu mezijádru thalamu snižuje kontralaterální a částečně ipsilaterální třes spolu s třesy mozkového odtoku, hlavy, klidového stavu a s těmi, které souvisejí s ručními úkony; v dlouhodobých studiích však bylo prokázáno, že léčba vyvolává potíže s artikulací myšlenek (dysartrie) a ztrátu koordinace a rovnováhy. Další možností, která se ukázala jako životaschopná v mnoha klinických studiích, je stimulace motorické kůry mozkové.
Chirurgie známá jako GPi DBS (Globus Pallidus Pars Interna Deep Brain Stimulation) se stala populární v léčbě fázových forem dystonie, i když případy zahrnující posturing a tonické kontrakce se zlepšily v menší míře s touto operací. Následná studie zjistila, že zlepšení skóre pohybu pozorované jeden rok po operaci bylo zachováno po třech letech v 58% případů. Bylo také prokázáno, že účinná v léčbě cervikální a kraniálně-cervikální dystonie.
Chirurgická léčba pro invalidizaci Touretteova syndromu byla prokázána jako účinná v případech projevujících se sebepoškozením. Operace hluboká stimulace mozku se zaměřením na globus pallidus, thalamus a další oblasti mozku může být účinná při léčbě nedobrovolných a možná život ohrožujících tiků.
V 16. století Andreas Vesalius a Francesco Piccolomini jako první rozlišovali mezi bílou hmotou, mozkovou kůrou a subkortikálními jádry v mozku. Asi o století později si Thomas Willis všiml, že corpus striatum je typicky zbarvený, zmenšený a abnormálně změkčený u mrtvol lidí, kteří zemřeli na paralýzu. Názor, že corpus striatum hraje tak velkou roli v motorických funkcích, byl nejvýraznější až do roku 1800, kdy se začaly provádět studie elektrofyziologické stimulace. Například Gustav Fritsch a Eduard Hitzig je provedli na mozkových kůrách psů v roce 1870, zatímco David Ferrier je provedl spolu se studiemi ablace na mozkových kůrách psů, králíků, koček a primátů v roce 1876. Během téhož roku John Hughlings Jackson předpokládal, že motorická kůra je po provedení klinicko-patologických experimentů na lidech důležitější pro motorické funkce než corpus striatum. Brzy by se zjistilo, že teorie o corpus striatum by nebyla zcela nesprávná.
Koncem 19. století bylo v klinické orientaci popsáno několik hyperkinezí, jako je Huntingtonova chorea, posthemiplegická choreoatetóza, Touretteův syndrom a některé formy tremoru i dystonie. Společná patologie však byla stále záhadou. Britský neurolog William Richard Gowers nazval tyto poruchy ve své publikaci z roku 1888 nazvané Příručka nemocí nervového systému „obecnými a funkčními onemocněními nervového systému“. Až na přelomu 80. a 90. let byly využity dostatečné zvířecí modely a klinické studie u lidí, aby se zjistilo specifické zapojení bazálních ganglií do patologie hyperkineze. V roce 1998 Wichmann a Delong dospěli k závěru, že hyperkineze je spojena se sníženým výdejem z bazálních ganglií a naopak hypokineze je spojena se zvýšeným výdejem z bazálních ganglií. Toto zobecnění však stále ponechává potřebu složitějších modelů pro rozlišení jemnějších patologií četných různorodých hyperkinezí, které jsou dodnes studovány.
Zdravý, neuropatický, respektive myopatický elektromyogram.
Byly provedeny studie s elektromyografií, které sledují aktivitu kosterního svalstva u některých hyperkinetických poruch. Elektromykogram (EMG) dystonie někdy ukazuje rychlé rytmické výboje, ale tyto vzory mohou být téměř vždy vytvořeny záměrně. V myoklonu EMG jsou typicky krátké a někdy rytmické výboje nebo pauzy v nahrávacím vzoru. Když výboje trvají 50 milisekund nebo méně, jsou indikací kortikálního myoklonu, ale když trvají až 200 milisekund, jsou indikací myoklonu páteře nebo mozkového kmene. Takové výboje se mohou objevit ve více svalech současně poměrně rychle, ale pro jejich zřetelný záznam musí být použito vysoké časové rozlišení v EMG stopě. Záchvaty zaznamenané pro třes mají obvykle delší dobu trvání než výboje myoklonu, i když některé typy mohou trvat po dobu trvání v rozmezí pro výboje myoklonu. Budoucí studie by musely zkoumat EMG na tiky, atetózu, stereotypy a chorea, protože pro tyto pohyby je provedeno minimum záznamů. Lze však předpokládat, že EMG pro chorea by zahrnovalo výboje lišící se v délce trvání, načasování a amplitudě, zatímco pro tiky a stereotypy by na sebe vzaly vzory dobrovolných pohybů.