Möbiův syndrom

Möbiův syndrom (také psán Moebius) (nebo vrozená oční ochrnutí obličeje) je extrémně vzácná vrozená neurologická porucha, která je charakterizována ochrnutím obličeje a neschopností pohybovat očima ze strany na stranu. Většina lidí s Möbiovým syndromem se rodí s úplným ochrnutím obličeje a nemohou zavřít oči nebo tvořit výrazy obličeje. Někdy se při tomto syndromu objevují abnormality končetin a hrudní stěny. Většina lidí s Möbiovým syndromem má normální inteligenci, i když jejich nedostatek výrazu obličeje je někdy nesprávně považován za důsledek otupělosti nebo nepřátelství. Je pojmenován po Paulu Juliu Möbiovi, neurologovi, který tento syndrom poprvé popsal v roce 1888.

Möbiův syndrom je důsledkem nedostatečného vývoje VI. a VII. kraniálního nervu. VI. kraniální nerv kontroluje pohyb bočního oka a VII. kraniální nerv kontroluje výraz obličeje. Lidé s Möbiovým syndromem se rodí s ochrnutím obličeje a neschopností pohybovat očima do stran. Často je horní ret zatažen kvůli zmenšení svalů. Občas jsou postiženy kraniální nervy V. a VIII. Pokud je postižena VIII. kraniální nerv, dochází u osoby ke ztrátě sluchu.

Odhaduje se, že na jeden milion porodů připadá v průměru 2 až 20 případů Möbiova syndromu. Ačkoli jeho vzácnost často vede k pozdní diagnóze, děti s touto poruchou lze při narození identifikovat podle „maskovitého“ nedostatku výrazu, který je zjistitelný při pláči nebo smíchu, a neschopnosti sát při kojení kvůli paréze (obrně) šestého a sedmého kraniálního nervu. Protože také člověk s Möbiovým syndromem nemůže sledovat předměty pohybem očí ze strany na stranu, otáčí místo toho hlavou.

Další příznaky, které se někdy vyskytují s Möbiovým syndromem jsou:

Děti s Möbiovým syndromem mohou mít opožděnou řeč kvůli ochrnutí rtů. Při logopedii se však u většiny lidí s Möbiovým syndromem může rozvinout srozumitelná řeč. Möbiův syndrom je spojován se zvýšeným výskytem příznaků autismu. Některé děti s Möbiovým syndromem jsou však mylně označovány za mentálně retardované nebo autistické kvůli jejich bezvýrazným tvářím, strabismu a častému slintání.

Neexistuje jediný léčebný postup nebo léčba Möbiova syndromu. Léčba je podpůrná a v souladu s příznaky. Pokud mají kojenci potíže s kojením, mohou pro udržení dostatečné výživy potřebovat výživové trubice nebo speciální láhve. Fyzikální, pracovní a logopedická terapie může zlepšit motorické schopnosti a koordinaci a může vést k lepší kontrole mluvení a stravovacích schopností. Často stačí časté mazání očními kapkami, aby se bojovalo se suchým okem, které je důsledkem zhoršeného mrkání. Operace může korigovat zkřížené oči, chránit rohovku pomocí tarsorrafie a zlepšit deformace končetin a čelisti. Někdy médii nazývaná operace úsměvu, mohou být prováděny svalové transfery transplantované ze stehna do koutků úst, aby byla zajištěna schopnost úsměvu. Ačkoli „operace úsměvu“ může poskytnout schopnost úsměvu, je procedura složitá a může trvat dvanáct hodin na každou stranu obličeje. Operaci také nelze považovat za „lék“ na Möbiův syndrom, protože nezlepšuje schopnost tvořit jiné výrazy obličeje.

Doporučujeme:  Jak vaše dětství ovlivňuje vaše duševní zdraví

Sociální a životní styl

Möbiův syndrom nebrání jednotlivcům v prožívání osobního a profesního úspěchu. Vzhledem k důležitosti výrazu obličeje a úsměvu v sociální interakci může neschopnost tvořit buď vést k tomu, že jedinci s Möbiem jsou vnímáni jako nepřátelští nebo bez zájmu o konverzaci nebo jiné sociální interakce. Jedinci, kteří jsou obeznámeni s Möbiovými pacienty, jako je rodina nebo přátelé, mohou rozpoznat jiné signály emocí, jako je řeč těla, a to do té míry, že někdy nahlásí, že zapomněli, že dotyčná osoba má ochrnutý obličej. Lidé s Möbiovým syndromem mohou kompenzovat nedostatek výrazu použitím řeči těla, držení těla a hlasového tónu k vyjádření emocí.

Příčiny Möbiova syndromu jsou špatně pochopeny. Má se za to, že Möbiův syndrom je důsledkem cévního narušení (dočasné ztráty krevního toku) v mozku během prenatálního vývoje. Může existovat mnoho důvodů, proč by mohlo dojít k cévnímu narušení vedoucímu k Möbiovu syndromu. Většina případů se nezdá být genetická. Nicméně genetické vazby byly nalezeny v několika rodinách. Některé mateřské trauma může mít za následek poruchu nebo přerušení krevního toku (ischemie) nebo nedostatek kyslíku (hypoxie) k vyvíjejícímu se plodu. Některé případy jsou spojeny s reciproční translokací mezi chromozomy nebo mateřským onemocněním. Ve většině případů Möbiova syndromu, u kterého je podezření na autozomálně dominantní dědičnost, dochází k šesté a sedmé kraniální nervové paralýze (obrně) bez přidružených abnormalit končetin.

Užívání drog a traumatické těhotenství může být také spojeno s rozvojem Mobiova syndromu. Užívání léků misoprostolu nebo thalidomidu ženami během těhotenství je v některých případech spojeno s rozvojem Möbiova syndromu. Misoprostol se používá k vyvolání potratů v Brazílii a Argentině a také ve Spojených státech. Potraty misoprostolu jsou úspěšné v 90% případů, což znamená, že v 10% případů těhotenství pokračuje. Studie ukazují, že užívání misoprostolu během těhotenství zvyšuje riziko vzniku Möbiova syndromu třicetinásobně. I když se jedná o dramatické zvýšení rizika, výskyt Möbiova syndromu bez užívání misoprostoru se odhaduje na jeden z 50000 až 100000 porodů (což činí výskyt Möbiova syndromu při užívání misoprostoru méně než jeden z 1000 porodů). Užívání kokainu (které má také vaskulární účinky) je spojováno s Möbiovým syndromem.

Doporučujeme:  Intervence v raném dětství

Někteří výzkumníci naznačili, že základním problémem této poruchy by mohla být vrozená hypoplazie nebo ageneze jader kraniálního nervu. Některé příznaky spojené s Möbiovým syndromem mohou být způsobeny neúplným vývojem obličejových nervů, jiných kraniálních nervů a jiných částí centrálního nervového systému.

Byly navrženy genetické vazby na 13q12.2 a 1p22.

Snímek sagitální magnetické rezonance ukazuje výrazně nevyvinutý (hypoplastický) jazyk.

Když se dítě narodí s Möbiovým syndromem, mohou nastat potíže při zavírání úst nebo polykání. Jazyk může fascikulovat (chvění) nebo být hypotonický (nízký svalový tonus). Jazyk může být větší nebo menší než průměr. Může být nízký tonus svalů měkkého patra, hltanu a žvýkacího systému. Patro může být nadměrně klenuté (vysoké patro), protože jazyk netvoří sání, které by normálně formovalo patro dále dolů. Patro může mít rýhu (to může být částečně způsobeno intubací brzy, pokud je to na delší dobu) nebo může být rozštěpené (neúplné). Otvor do úst může být malý. Problémy s krmením se mohou stát kritickým problémem brzy, pokud je přiměřená výživa obtížná.

Primární (kojenecké) zuby se obvykle začínají objevovat do 6 měsíců věku a všech 20 zubů může být ve věku dvou a půl roku. Časování erupcí se velmi liší. Na zubech se může objevit neúplný vznik skloviny (hypoplazie skloviny), která činí zuby zranitelnějšími vůči kazům (dutinám). Může dojít k chybějícím zubním erupcím. Pokud se kojenec neuzavírá správně, dolní čelist se stává znatelněji nedostatečnou (mikrognathia nebo retrognathia). Přední zuby se nemusí dotýkat, když se dítě uzavírá, protože zadní zuby jsou příliš poškozené nebo kvůli neúplnému vzniku maxily. Tento stav se nazývá přední otevřené skus a má obličejové/kosterní důsledky. Sliny mohou být husté, nebo může mít kojenec sucho v ústech.

Doporučujeme:  Friedrich Daniel Ernst Schleiermacher

Mezi 5. a 7. rokem věku začne většina dětí ztrácet primární zuby. Občas se některé primární zuby pomalu odlupují (vypadávají) a zubař může chtít odstranit primární zub dříve, aby předešel ortodontickým problémům. Stejně tak předčasná ztráta primárních zubů může později vyvolat ortodontické problémy. Když se zub ztratí předčasně, může být potřeba odstranit nebo upevnit mezizubky, aby se zabránilo posunu zubů. V této fázi vývoje může být zahájena interceptivní ortodontická léčba, která pomůže při tlačení nebo pomůže propojit horní a dolní čelist. V souladu s vysokým patrem je úzký obloukovitý tvar horních zubů, jak se seřazují v ústech. To může způsobit, že se horní přední zuby rozšíří a stanou se náchylnějšími ke zlomeninám v případě náhodného nárazu. Interceptivní ortodoncie má v této situaci důležitou roli. Spotřebiče, které rozšiřují horní oblouk, mají tendenci vracet přední zuby zpět do normálnější polohy. Některé spotřebiče mohou dokonce pomoci, aby se přední zuby přiblížily normálu v situaci s otevřeným skusem. Ústa a rty mohou mít tendenci vysychat u pacienta s Möbiem. Nedostatek dobré ústní plomby (rty pohromadě) umožňuje vysychání dásní (dásní) a může se zanítit a podráždit.

Po ztrátě posledního primárního zubu, obvykle kolem dvanácti let, může být zahájena závěrečná ortodontická léčba. Pacient, který nebyl schopen zavřít nebo dobře polykat, bude mít pravděpodobně otevřené kousnutí, nedostatečný růst dolní čelisti, úzkou klenbu s přeplněnými zuby a horní přední rozšíření zubů. Může být indikována ortofageální (čelistní) operace. Ta by měla být ve většině situací dokončena před úsměvem operace, kdy je gracilis sval naroubován na obličej.