Prenatální diagnostika nebo prenatální testování je testování nemocí nebo stavů plodu nebo embrya před narozením. Cílem je odhalit vrozené vady, jako jsou defekty neurální trubice, Downův syndrom, chromozomové abnormality, genetická onemocnění a další stavy. Může být také použit k určení jeho pohlaví.
Diagnostické prenatální vyšetření může být invazivními nebo neinvazivními metodami. Invazivní metoda zahrnuje sondy nebo jehly, které se vkládají do placenty, např. amniocentéza, která může být provedena přibližně od 14. týdne těhotenství a obvykle až do 20. týdne, a odběr vzorků choriových klků, který může být proveden dříve (mezi 9,5 a 12,5 týdnem těhotenství), ale který je pro plod o něco rizikovější.
Neinvazivní metody, nazývané „screeny“, mohou pouze vyhodnotit riziko onemocnění a nemohou 100% určit, zda je plod v nějakém stavu. Neinvazivní techniky zahrnují vyšetření dělohy ženy pomocí ultrasonografie a vyšetření mateřského séra (tj. alfa-fetoproteinu). Pokud je abnormalita indikována neinvazivním postupem, může být použita invazivnější technika ke shromáždění více informací.
Nejčastěji se toto provádí k testování vrozených vad. Běžné postupy zahrnují amniocentézu, sonogramy, nuchal průhlednost testování, nebo genetický screening. Testy mohou být použity ke kontrole podmínek, jako je Downův syndrom, spina bifida, rozštěp patra, Tay Sachs nemoc, srpkovitá anémie, talasemie, cystická fibróza, a křehký x syndrom. V některých případech, testy jsou podávány k určení, zda plod bude potratit.
Provedl se také screening plodu, aby se zjistily charakteristiky, které se obecně nepovažují za vrozené vady. V některých částech světa, pokud se zjistí, že plod je žena, je někdy potracen. Vzestup designových dětí a výběr rodičů pro specifické znaky vyvolává řadu bioetických a právních otázek, které budou dominovat debatám o reprodukčních právech v 21. století.
Některé screeningové testy prováděné na ženě mají odhalit znaky nebo charakteristiky plodu. Jiné odhalují u ženy stavy, které mohou mít nepříznivý vliv na plod nebo které ohrožují těhotenství.
Důvody pro prenatální diagnostiku
Prenatální diagnostika má tři účely: (1) umožnit včasnou lékařskou nebo chirurgickou léčbu stavu před nebo po porodu, (2) dát rodičům šanci potratit plod s diagnostikovaným stavem a (3) dát rodičům šanci „připravit se“ na dítě se zdravotním problémem nebo postižením nebo na pravděpodobnost narození mrtvého plodu.
Mít tuto informaci před porodem znamená, že zdravotnický personál může lépe připravit sebe i rodiče na porod dítěte se zdravotním problémem.
Mnoho nastávajících rodičů by chtělo znát pohlaví svého dítěte před narozením. Metody zahrnují amniocentézu s karyotypizací a prenatální ultrazvuk. V některých zemích se očekává, že poskytovatelé zdravotní péče tyto informace rodičům zatají, zatímco v jiných zemích se očekává, že tyto informace poskytnou.[Jak odkazovat a odkaz na shrnutí nebo text]
Metody prenatálního screeningu a diagnostiky
Rizikové faktory kvalifikující těhotnou ženu k prenatálnímu testování
Typ prenatální diagnózy závisí na situaci rodičů. Pokud je žena klasifikována jako vysoce riziková pro vadu plodu, může být použita přesnější, ale také rizikovější invazivní technika.
Etické a praktické otázky
Etické otázky prenatálního testování
Bude mít výsledek testu vliv na léčbu plodu?
U některých genetických onemocnění, například u cystické fibrózy, může být abnormalita zjištěna pouze tehdy, pokud je z plodu získána DNA. Obvykle je k tomu zapotřebí invazivní metoda.
Pokud je zjištěno genetické onemocnění, často neexistuje žádná léčba, která by mohla pomoci plodu až do jeho narození. To dává rodičům možnost zvážit potrat.
Pokud potrat nepřipadá v úvahu pro konkrétní pár (kvůli jejich vlastnímu přesvědčení nebo zákonům jejich země), invazivní prenatální diagnostika takového stavu je neužitečná, protože test plod vystavuje riziku a znalost výsledku plodu nepomůže. Genetické poradenství může rodinám pomoci při informovaném rozhodování o výsledcích prenatální diagnostiky.
Falešná pozitiva a falešná negativa
Ultrazvuk plodu, který je považován za screeningový test, může někdy přehlédnout jemné abnormality. Například studie ukazují, že podrobný ultrazvuk, také nazývaný ultrazvuk 2. stupně, může odhalit asi 80% spina bifida. Ultrazvukové výsledky mohou také ukázat „měkké příznaky“, jako je echogenní intrakardiální zaměření nebo Choroid plexus cysty, které jsou obvykle normální, ale mohou být spojeny se zvýšeným rizikem chromozomálních abnormalit.
Jiné screeningové testy, jako například trojtest AFP, mohou mít falešně pozitivní a falešně negativní výsledky. I když jsou výsledky trojtestu AFP pozitivní, obvykle je těhotenství normální, ale mohou být nabídnuty další diagnostické testy. Jak falešně pozitivní, tak falešně negativní budou mít velký vliv na pár, když se dozví výsledek, nebo když se dítě narodí. Diagnostické testy, jako například amniocentéza, jsou považovány za velmi přesné pro vady, které kontrolují.
Vyšší hladina AFP v séru matky ukazuje na větší riziko anencefalie a otevřené spinální bifidy. Toto vyšetření je 80% a 90% citlivé na spinální bifidu, respektive anencefalii.[Jak odkazovat a odkaz na shrnutí nebo text]
Amniotická tekutina acetylcholinesteráza a hladina AFP jsou citlivější a specifičtější než MSAFP při predikci defektů neurální trubice.
Žádný prenatální test nedokáže odhalit všechny formy vrozených vad a abnormalit.
Společenské tlaky při rozhodování o prenatálním vyšetření
Amniocentéza se stala standardem péče při návštěvách prenatální péče u žen, které jsou „ohrožené“ nebo starší určitého věku. Všichni porodníci běžně nabízejí pacientkám trojtest AFP, test HIV a ultrazvuk. Téměř všechny ženy se však setkávají s genetickým poradcem, než se rozhodnou, zda mají prenatální diagnózu podstoupit. Úlohou genetického poradce je přesně informovat ženy o rizicích a přínosech prenatální diagnózy. Genetičtí poradci jsou školeni tak, aby nebyli direktivní a podporovali pacientčino rozhodnutí. Někteří lékaři radí ženám, aby podstoupily určité prenatální testy, a pacientčina partnerka může také ovlivnit rozhodnutí ženy.