Dědičná senzorická a autonomní neuropatie (HSAN) nebo dědičná senzorická neuropatie (HSN) je stav, který se používá k popisu některého z typů tohoto onemocnění, které inhibují vnímání.
Jsou méně časté než Charcot-Marie-zubní nemoc.
Typ 1 je přenášen jako autozomálně dominantní znak a je charakterizován smyslovým deficitem distální části dolních končetin, chronickými perforujícími vředy chodidel a postupnou destrukcí kostí pod nimi. Vyskytují se abnormality pocení, ale jiné autonomní znaky se u tohoto typu nevyskytují. Příznaky se objevují v pozdním dětství na počátku dospívání s trofickými vředy, protože je více ovlivněn pocit bolesti. Mnoho pacientů má doprovodnou nervovou hluchotu a atrofii peroneálních svalů. Histopatologické vyšetření odhalilo výrazné snížení počtu nemyelinizovaných vláken. Rychlost vedení motorického nervu je normální, ale smyslové nervové akční potenciály chybí.
Typ 2, vrozená senzorická neuropatie
Typ 2, vrozená senzorická neuropatie (také historicky známá jako Morvanova choroba), je charakterizována nástupem příznaků v raném dětství nebo v dětství. Horní a dolní končetiny jsou postiženy chronickými vředy a mnohočetnými poraněními prstů a chodidel. Bolestivé pocity jsou postiženy převážně a hluboké šlachové reflexy jsou sníženy. Autoamputace distálních článků prstů je běžná a stejně tak neuropatická degenerace kloubů. NCV vykazuje snížené nebo chybějící senzorické nervové akční potenciály a nervová biopsie ukazuje celkovou ztrátu myelinizovaných vláken a snížený počet nemyelinizovaných vláken. Dědí se jako autozomálně recesivní stav.
Typ 3, familiární dysautonomie
Typ 3, familiární dysautonomie (FD) nebo Rileyho-Dayův syndrom, je autozomálně recesivní porucha pozorovaná převážně u Židů východoevropského původu. Pacienti trpí smyslovými a autonomními poruchami. Novorozenci mají chybějící nebo slabý sací reflex, hypotonii a hypotermii. Retardovaný tělesný vývoj, špatná teplota a motorika v koordinaci jsou pozorovány v raném dětství. Mezi další rysy patří snížené nebo chybějící slzy, depresivní hluboké šlachové reflexy, chybějící rohovkový reflex, posturální hypotenze a relativní lhostejnost k bolesti. Skolióza je častá. Inteligence zůstává normální. Mnoho pacientů umírá v kojeneckém a dětském věku. Nedostatek vzplanutí při intradermálním podání histaminu je pozorován. Histopatologie periferního nervu vykazuje snížený počet myelinizovaných a nemyelinizovaných axonů. Katacholaminová zakončení chybí.
Typ 4, vrozená necitlivost na bolest s anhidrózou
Typ 4, vrozená necitlivost na bolest s anhidrózou (CIPA), je autosomálně recesivní stav a postižení kojenci trpí epizodami hypertermie nesouvisejícími s teplotou prostředí, anhidrózou a necitlivostí na bolest. Palmární kůže je zahuštěná a běžně se vyskytují charcotové klouby. NCV vykazuje motorické a senzorické nervové akční potenciály normální. Histopatologie biopsie periferního nervu odhaluje absenci malých nemyelinizovaných vláken a mitochondrie jsou abnormálně zvětšené.
Typ 5, vrozená necitlivost na bolest s částečnou anhidrózou
Typ 5, vrozená necitlivost na bolest s částečnou anhidrózou, se také projevuje vrozenou necitlivostí na bolest & anhidrózu. Existuje selektivní absence malých myelinizovaných vláken odlišujících se od typu IV (CIPA).
I · II · III/familiární dysautonomie · IV/Vrozená necitlivost na bolest s anhidrózou · V
Syndrom posturální ortostatické tachykardie · Ortostatická hypotenze
Hornerův syndrom · Mnohočetná systémová atrofie · Primární autonomní selhání · Čisté autonomní selhání · Autonomní dysreflexie
Čelisti a ústa (Odynofagie) • Ucho (otalgie, otitis media, otitis externa) • Oko (glaukom) • Hlava (bolest hlavy, migréna, tenzní bolest hlavy, klastrová bolest hlavy, mozkové aneurysma, sinusitida, meningitida) • Krk (atypický infarkt myokardu)
Záda (horní část zad, dolní část zad, kýla páteřního disku, degenerativní onemocnění plotének, kokcydynie) • Prsa (perimenstruační, karcinom prsu) • Hrudník (infarkt myokardu, gastroezofageální refluxní choroba, pankreatitida, hiátová kýla, disekce aorty, asymptomatická plicní embolie, Tietzeho syndrom) • Rameno (pravá strana – cholecystitida)
Levý a pravý horní kvadrant (peptický vřed, gastroenteritida, hepatitida, pankreatitida, cholecystitida, atypický infarkt myokardu, aneurysma břišní aorty, asymptomatický karcinom žaludku) • Levý a pravý dolní kvadrant (apendicitida, ulcerózní kolitida, Crohnova choroba, ektopické těhotenství, endometrióza, pánevní zánětlivé onemocnění, divertikulitida, urolithiáza, pyelonefritida, kolorektální karcinom)
Paže (infarkt myokardu, levá paže) • Noha (hluboká žilní trombóza, okluzivní onemocnění periferních tepen, klaudikace, herniace míšních plotének, ischias)
Malé klouby (osteoartróza, revmatoidní artritida, systémový lupus erytematóza, dna, pseudodna • Velké klouby (osteoartróza, septická artritida, hemartróza, osteonekróza) • Zadní klouby (ankylozující spondylitida, zánětlivé střevní onemocnění) • Jiné (psoriatická artritida, Reiterův syndrom)
Opožděný nástup bolesti svalů, myalgie, fyzické trauma
test studeného presoru, vrozená necitlivost na bolest, dolorimetr, HSAN (typ I, II vrozená senzorická neuropatie, III familiární dysautonomie, IV vrozená necitlivost na bolest s anhidrózou, V vrozená necitlivost na bolest s částečnou anhidrózou), neuralgie, bolest asymbolie, bolest porucha, paroxysmální extrémní bolest porucha • Allodynie, průlomová bolest, chronická bolest, hyperalgezie, hypoalgezie, hyperpatie, fantomová bolest, referentní bolest
Anterolaterální systém, teorie bolesti ovládající bránu, zvládání bolesti (anestezie, cordotomie), škála bolesti, práh bolesti, tolerance bolesti, posteromarginální jádro, substance P, utrpení, OPQRST