Lennox-Gastautův syndrom

Lennoxův-Gastautův syndrom (LGS), také známý jako Lennoxův syndrom, je obtížně léčitelná forma epilepsie, která se nejčastěji objevuje mezi druhým a šestým rokem života a je charakterizována častými záchvaty a různými typy záchvatů; často je doprovázena mentální retardací a problémy s chováním.

Obecně platí, že věk nástupu záchvatů u pacientů s LGS je mezi druhým a šestým rokem věku; to však nevylučuje možnost, že záchvaty mohou začít před druhým nebo po osmém roce věku. Syndrom vykazuje jasné paralely s Westovým syndromem, což dostatečně naznačuje souvislost.

Každodenní vícečetné záchvaty jsou typické pro LGS. Typická je také široká škála záchvatů, které se mohou vyskytnout, větší než u jakéhokoli jiného epileptického syndromu. Nejčastěji se vyskytující typy záchvatů jsou: tonické, které jsou často noční (90%); druhé nejčastější jsou myoklonické záchvaty, které se často vyskytují, když je pacient příliš unavený.

Časté jsou také atonické, atypické absence, komplexní parciální, fokalizované a tonicko-klonické záchvaty. Navíc asi polovina pacientů bude trpět status epilepticus, obvykle nekkonvulzivní typ, který se vyznačuje závratěmi, apatií a nereagováním. Záchvaty mohou způsobit náhlý pád (nebo křeče při tonických, atonických a myoklonických epizodách) a/nebo ztrátu rovnováhy, což je důvod, proč pacienti často nosí helmu, aby zabránili poranění hlavy.

Kromě denních mnohočetných záchvatů různého typu mají děti s LGS často zastavený/zpomalený psychomotorický vývoj a poruchy chování.

Syndrom je také charakterizován interictal (mezi-záchvaty) EEG představovat pomalé spike-wave komplexy.

Přibližně 5% dětí s epilepsií má LGS a je častější u mužů než u žen. Zatímco některé děti vypadají před vznikem záchvatů naprosto normálně, jiné již nějakou formu epilepsie měly, jako je například West syndrom, který je pozorován u 20% pacientů před (symptomatickým) LGS. West syndrom je charakterizován záchvaty Blesk Nick Salaam a typicky se vyvíjí do LGS ve druhém roce života.

Doporučujeme:  Intermarriage

Podle komunitní retrospektivní studie z roku 1997 v metropolitní oblasti Helsinek a provincii Uusimaa byl v letech 1975-1985 roční výskyt Lennox-Gastaut 2 ze 100 000 (0,002%).

Odhaduje se, že v roce 1997 mělo LGS 0,026% všech dětí v metropolitní oblasti Atlanta v Georgii, což bylo definováno jako „nástup vícečetných typů záchvatů před dosažením věku 11 let, s nejméně jedním typem záchvatu vedoucím k pádům, a EEG demonstrující pomalé komplexy hrotových vln (<2,5 Hz).“ Studie dospěla k závěru, že LGS tvoří 4% dětských epilepsií.

Úmrtnost se pohybuje od 3 do 7%.

Neexistuje jednotná příčina: u 20% dotyčných se LGS vyvíjí ze syndromu Západu. Lékařská anamnéza často zahrnuje infantilní křeče nebo fokalizované a generalizované záchvaty.

Nejčastější typ LGS (70-78%). To neznamená, že pacienti s LGS v jiných kategoriích nemají vůbec žádné příznaky; spíše to znamená, že existuje identifikovatelná základní patologie, která je za to zodpovědná. Patří sem encefalopatie (poškození mozku) nebo jiné onemocnění a/nebo vývojová porucha. Mezi časté příčiny patří tuberózní skleróza, dědičná metabolická onemocnění, zánětlivé onemocnění mozku, jako je encefalitida, meningitida a toxoplazmóza; poranění hypoxie-ischemie a jiná porodní zranění; a léze čelního laloku. Tito pacienti mívají horší prognózu než idiopatičtí.

Až v jedné třetině případů nelze nalézt žádnou příčinu. Tyto případy jsou označovány jako kryptogenní a/nebo idiopatický Lennox-Gastautoův syndrom. U pacientů se předpokládá, že mají idiopatickou LGS, pokud se před záchvaty vyvíjeli normálně, a kryptogenní, pokud je příčina podezřelá z neznámé příčiny. Ne všichni vyšetřovatelé zmiňují druhou kategorii.

Obecně lze říci, že LGS lze často definovat pouze jako syndrom a/nebo odlišit od ostatních syndromů, protože existují různé přesahy s jinými syndromy. V současnosti skutečnost, že neexistuje jednotná příčina, věci komplikuje.

Záchvaty LGS jsou často rezistentní k léčbě, ale to neznamená, že je léčba marná. Možnosti zahrnují antikonvulziva, anestetika, steroidy, jako je prednison, imunoglobuliny a různé další farmakologické látky, které byly hlášeny, že fungují u jednotlivých pacientů.

Doporučujeme:  Leonard Berkowitz

Nitrazepam a Clobazam nejsou v USA schváleny.

V roce 1999 doktor Sachdeo a kolegové z University of Medicine and Dentistry of New Jersey a Robert Wood Johnson Medical School v New Brunswicku oznámili, že 33% pacientů ve skupině užívající topiramát zaznamenalo minimálně 50% snížení počtu záchvatů (konkrétně pokles záchvatů a tonicko-klonických účinků) ve srovnání s 8% ve skupině užívající placebo. V recenzi, kterou v březnu 2003 zveřejnili dr. Edith Alva Moncayo a Antonio Ruiz Ruiz, bylo rovněž zjištěno, že je účinný jako přídatná terapie.

Dr. Motte a kolegové z American Memorial Hospital v Remeši ve Francii v roce 1997 uvedli, že lamotrigin je účinný v léčbě LGS, přičemž nejčastějším vedlejším účinkem v léčebné skupině v porovnání s placebem je nachlazení nebo virová onemocnění. O dva roky později byl schválen kanadskou zdravotnickou organizací pro přídatnou terapii u přípravku Lennox Gastaut u dospělých a dětí. Úřad pro kontrolu potravin a léčiv Spojených států jej schválil v srpnu 1998.

Bylo zjištěno, že felbamát je účinnější než placebo v kontrole parciálních záchvatů rezistentních k léčbě a atonických záchvatů. Je však známo, že způsobuje aplastickou anémii a jaterní toxicitu.

Neschválené, neschválené a zkoumané léky

Vigabatrin byl podle Feuchta a kol. účinnou přídavnou léčbou u pacientů, jejichž záchvaty nebyly valproátem uspokojivě kontrolovány. Z 20 dětí se pouze u 1 vyskytl závažný nežádoucí účinek (dyskineze).

Zonisamid byl slibný v přehledu kontrolovaných a nekontrolovaných studií prováděných v Japonsku. V lékařském průzkumu provedeném v prosinci 2004 se však při užívání zonisamidu zlepšilo pouze 28% pacientů s Lennox-Gastautovým a Westovým syndromem.

Ketogenní dieta je dieta, která způsobuje ketózu, stav, kdy je v těle nadměrné množství ketonů. Je stále populárnější pro léčbu nezvladatelné epilepsie.

Intravenózní imunoglobulinová terapie

Intravenózní imunoglobulinová terapie byla u Lennox-Gastautova syndromu použita již v roce 1986, kdy ji van Rijckevorsel-Harmant a jeho kolegové použili u sedmi pacientů s ostentativně idiopatickým LGS a u šesti z nich zaznamenali zlepšení EEG a snížení frekvence záchvatů.

Doporučujeme:  Pervasivní vývojová porucha

Hippoterapie je forma fyzikální, pracovní nebo řečové terapie, která využívá pohybu koně. Může být účinnou léčbou některých příznaků Lennox-Gastautova syndromu, včetně vývojových prodlev a komunikačních problémů. Hippoterapie se ukázala jako účinná při zvyšování rychlosti chůze a dalších hrubých motorických funkcí u dětí s Lennox-Gastautovým syndromem.

LGS byla pojmenována po neurologovi Williamu G. Lennoxovi (Boston, USA) a Henrim Gastautovi (Marseille, Francie).