Neurodevelopmentální poruchy

Chlapec s mikrocefalií a jeho spolužáci. Mikrocefalie je neurovývojová porucha.

Neurovývojová porucha nebo porucha nervového vývoje je porucha růstu a vývoje mozku nebo centrálního nervového systému. Jedno užší použití termínu odkazuje na poruchu mozkových funkcí, která ovlivňuje emoce, schopnost učení a paměť a která se vyvíjí s růstem jedince. Termín je někdy chybně používán jako výhradní synonymum pro autismus a poruchy autistického spektra.

Poruchy považované za neurovývojové nebo mající neurovývojové důsledky, pokud se vyskytnou v dětství a kojeneckém věku, zahrnují poruchy pozornosti s hyperaktivitou (ADHD), poruchy autistického a autistického spektra, traumatické poranění mozku (včetně vrozených poranění, jako jsou ta, která způsobují mozkovou obrnu), poruchy komunikace, řeči a jazyka, genetické poruchy, jako je syndrom křehké X, Downův syndrom a Rettův syndrom, epilepsie, fetální alkoholový syndrom, poruchy učení, neurologické a psychiatrické poruchy. Neurodevelopmentální poruchy jsou spojeny s velmi různým stupněm duševní, emocionální, fyzické a ekonomické zátěže pro jednotlivce, rodiny a společnost obecně.

Příčiny zahrnují deprivaci, genetické a metabolické nemoci, poruchy imunity, infekční nemoci, nutriční faktory, fyzické trauma, toxické a environmentální faktory.

Některé neurovývojové poruchy, jako je autismus a další pervazivní vývojové poruchy, jsou považovány za multifaktorové syndromy (s mnoha příčinami, ale konkrétnějšími neurovývojovými projevy). Nicméně u jiných multifaktorových syndromů, jako jsou dětské autoimunitní neurosychiatrické poruchy spojené se streptokokovými infekcemi PANDAS, se v současnosti předpokládá, že mají specifičtější primární příčinu i specifický neurovývojový projev.

Kojenci a děti vyžadují od pečovatelů láskyplnou citovou výchovu – z jejího nedostatku vyplývá spektrum problémů. Nejzávažnější deprivační porucha, hospitalizace, byla popsána v roce 1897 jako chřadnutí až na hranici smrti. Subletální formu, anaklitickou depresi, poprvé popsal René Spitz ve 40. letech 20. století. Vyskytovala se u kojenců starších šesti měsíců, kteří utrpěli ztrátu svých matek, kteří poté upadli do deprese a vykazovali retardaci chování (opožděné dosažení vývojových milníků, zejména ve vztahu ke společenskému chování). Behaviorální retardace, stejně jako u poruch reaktivních vazeb, byla pozorována u citově deprivovaných dětí žijících se svými rodinami. Nicméně prominentní moderní myšlení připisuje autismu a poruchám autistického spektra další příčinné mechanismy (viz Autismus).

Péče však není jedinou příčinou deprivace, která vede k neurovývojovým následkům. Častým příkladem smyslové deprivace způsobené biologickými faktory je slepota. Slepí kojenci mají riziko špatných vývojových výsledků, které, pokud se neléčí, mohou vést k závažnému autistickému chování. Navzdory biologickému základu mohou pečovatelé zmírnit smyslovou deprivaci spojenou se slepotou. To může vést k pozitivnímu neurovývojovému výsledku, jako v případech autorky Helen Kellerové, která byla vyškolena v používání hmatové znakové řeči, a hudebníků jako Arthel „Doc“ Watson a Ray Charles, kteří zůstali emocionálně spojeni s ostatními prostřednictvím svého sluchu.

Doporučujeme:  Syndrom nočního stravování

Dítě s Downovým syndromem

Výrazným příkladem geneticky podmíněné neurovývojové poruchy je Trisomie 21, také známá jako Downův syndrom. Tato porucha obvykle vyplývá z extra chromozomu 21, i když v méně častých případech souvisí s jinými chromozomálními abnormalitami, jako je translokace genetického materiálu. Je charakterizována malým vzrůstem, epikantálními (očními víčky) záhyby, abnormálními otisky prstů a dlaní, srdečními vadami, špatným svalovým tonem (zpoždění neurologického vývoje) a mentální retardací (zpoždění intelektuálního vývoje).

Mezi méně známé geneticky podmíněné neurovývojové poruchy patří syndrom Fragile X, Rettův syndrom a Williamsův syndrom. Syndrom Fragile X byl poprvé popsán v roce 1943 J.P. Martinem a J. Bellem, studujícími osoby s rodinnou anamnézou pohlavně vázané „mentální vady“. Rettův syndrom, další porucha vázaná na X, vyvolává závažná funkční omezení. Williamsův syndrom je způsoben malými delecemi genetického materiálu z chromozomu 7.

Imunitní reakce během těhotenství, jak mateřské, tak vyvíjejícího se dítěte, mohou vyvolat neurovývojové poruchy. Jednou z typických imunitních reakcí u kojenců a dětí je PANDAS, neboli dětské autoimunitní neuropsychiatrické poruchy spojené se streptokokovou infekcí, vyvolávají abnormální pohyby těla, emoční poruchy a příznaky obsedantně kompulzivní poruchy. Další poruchou je Sydenhamova chorea, která má za následek více abnormálních pohybů těla a méně psychologických následků. Obě jsou imunitními reakcemi proti mozkové tkáni, které následují po infekci bakteriemi Streptococcus. (Citlivost k těmto imunitním onemocněním může být dána geneticky, takže někdy může po epidemii streptokokové infekce trpět několik členů rodiny jedním nebo oběma.)

Existuje celá řada infekčních onemocnění, která se mohou přenášet buď vrozeně, nebo v raném dětství a která mohou způsobit závažné neurovývojové poruchy, jako je schizofrenie. Vrozená toxoplazmóza může vést k tvorbě cyst v mozku a dalších orgánech, což způsobuje řadu neurologických deficitů. Vrozená syfilis se může rozvinout v neurosyfilis, pokud se neléčí. Spalničky se mohou rozvinout v subakutní sklerotizující panencefalitidu. Syndrom vrozených zarděnek může vyvolat schizofrenii kromě mnoha dalších příznaků.

Doporučujeme:  Slinivka břišní

U dítěte může diabetes 1. typu způsobit poškození neurovývoje vlivem nadměrné nebo nedostatečné glukózy. Problémy přetrvávají a mohou se zhoršovat po celé dětství, pokud není diabetes dobře kontrolován. Diabetu 2. typu může předcházet jeho nástup poruchou kognitivních funkcí.

Nicméně nediabetický plod může být také vystaven účinkům glukózy, pokud má jeho matka neodhalenou těhotenskou cukrovku. Mateřská cukrovka způsobuje nadměrnou porodní velikost, což dítěti ztěžuje průchod porodními cestami bez zranění nebo může přímo produkovat časné neurovývojové deficity. Nicméně obvykle neurovývojové symptomy v pozdějším dětství klesají.

Phenylketonurie, také známá jako PKU, je vrozená porucha metabolismu, která může u dítěte vyvolat neurovývojové poruchy. Děti s PKU vyžadují přísnou dietu, aby se předešlo mentální retardaci a dalším poruchám. V mateřské formě PKU může být nadměrný mateřský fenylalanin plodem absorbován i v případě, že plod nezdědil onemocnění. To může vyvolat mentální retardaci a další poruchy.

Nutriční deficity mohou způsobit neurovývojové poruchy, jako je spina bifida, která je častá, a anencefalie, která je vzácná. Obě poruchy jsou defekty neurální trubice s malformací a dysfunkcí nervového systému a jeho podpůrných struktur, což vede k vážnému fyzickému postižení a také k jeho emočním následkům. Nejčastější nutriční příčinou defektů neurální trubice je mateřský nedostatek kyseliny listové, vitaminu B, který se obvykle nachází v ovoci, zelenině, celých zrnech a mléčných výrobcích. (Defekty neurální trubice jsou také způsobeny léky a dalšími environmentálními příčinami, z nichž mnohé zasahují do metabolismu folátů, proto jsou považovány za multifaktorické příčiny.) Další nedostatek, nedostatek jódu, produkuje spektrum neurovývojových poruch od mírné emoční poruchy až po těžkou mentální retardaci.

Nadbytek v mateřské i kojenecké stravě může také způsobovat poruchy, přičemž potraviny nebo doplňky stravy se ve velkém množství ukazují jako toxické. Například v roce 1973 K.L. Jones a D.W. Smith z lékařské fakulty Washingtonovy univerzity v Seattlu našli vzorec „kraniofaciálních, končetinových a kardiovaskulárních defektů spojených s prenatálním nástupem růstové deficience a vývojovým opožděním“ u dětí alkoholických matek. Tato porucha, nyní nazývaná fetální alkoholový syndrom, má významný symptomatický přesah do několika dalších zcela nesouvisejících neurovývojových poruch. Bylo zjištěno, že suplementace železem v kojenecké výživě souvisí se sníženým IQ a dalšími neurovývojovými opožděními.

Doporučujeme:  Hodnocení zaměstnanců

CT ukazuje epidurální hematom, typ traumatického poranění mozku (vlevo nahoře)

Běžnou příčinou neurovývojových syndromů je mozkové trauma u vyvíjejícího se člověka (jen v USA přes 400 000 zranění ročně, bez jasných informací o tom, kolik z nich produkuje vývojové následky). Lze ho rozdělit do dvou hlavních kategorií, vrozené poranění (včetně poranění v důsledku jinak nekomplikovaného předčasného porodu) a poranění, ke kterému dochází v kojeneckém věku nebo v dětství. Běžnými příčinami vrozeného poranění jsou asfyxie (obstrukce průdušnice), hypoxie (nedostatek kyslíku v mozku) a mechanické trauma samotného porodního procesu.

V průmyslových zemích jsou v drtivé většině nejčastějšími příčinami dětských mozkových traumat pády a nehody související s dopravou. Dětská maltreatement, jako je syndrom otřeseného dítěte, může mít neurovývojové následky včetně slepoty, neuromotorických deficitů a kognitivních poruch. Podle informací zveřejněných Americkou asociací neurologických chirurgů tvoří sportovní úrazy 21% výskytu v USA, nicméně jejich stránka zahrnuje sportovní úrazy související s dopravou. Tvrdí, že cyklistika způsobila v roce 2007 64 993 úrazů hlavy vyžadujících návštěvy pohotovosti, zatímco druhá nejčastější příčina, fotbal, jich způsobila pouze 36 412.

Toxické a environmentální faktory

Jednou z dobře známých ekologických toxických příčin neurovývojových poruch je otrava těžkými kovy, prominentním příkladem 20. století je Minamatova choroba. Vývojová otrava rtutí může způsobit spektrum problémů od mírného zhoršení emočního vývoje až po plně rozvinutý syndrom poškození periferních nervů, zhoršení zraku, zhoršenou koordinaci a ambulanci, halucinace, mentální retardaci, depresi a smrt. Jako příčinné faktory jsou však zapleteny i další kovy jako olovo, mangan, arsen, kadmium a železo, jakož i pesticidy, tabák a další environmentální toxiny.

bs:Neurorazvojni poremećaji
hr:Neurorazvojni poremećaji