Chlapec s mikrocefalií a jeho spolužáci. Mikrocefalie je neurovývojová porucha.
Neurovývojová porucha neboli porucha nervového vývoje je porucha růstu a vývoje mozku nebo centrální nervové soustavy. Jeden z užších způsobů použití tohoto termínu označuje poruchu funkce mozku, která ovlivňuje emoce, schopnost učení a paměť a která se vyvíjí v průběhu růstu jedince. Tento termín se někdy mylně používá jako výhradní synonymum pro autismus a poruchy autistického spektra.
Mezi poruchy, které jsou považovány za neurovývojové nebo mají neurovývojové důsledky, pokud se vyskytnou v kojeneckém a dětském věku, patří porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD), autismus a poruchy autistického spektra, traumatické poranění mozku (včetně vrozených poranění, která způsobují mozkovou obrnu), poruchy komunikace, řeči a jazyka, genetické poruchy, jako je syndrom fragile-X, Downův syndrom a Rettův syndrom, epilepsie, fetální alkoholový syndrom, poruchy učení, neurologické a psychiatrické poruchy. Neurovývojové poruchy jsou spojeny s velmi různou mírou psychické, emocionální, fyzické a ekonomické zátěže pro jednotlivce, rodiny a společnost obecně.
Mezi příčiny patří deprivace, genetická a metabolická onemocnění, poruchy imunity, infekční onemocnění, nutriční faktory, fyzická traumata, toxické a environmentální faktory.
Některé neurovývojové poruchy, jako je autismus a další pervazivní vývojové poruchy, jsou považovány za multifaktoriální syndromy (s mnoha příčinami, ale specifičtějšími neurovývojovými projevy). Jiné multifaktoriální syndromy, jako jsou například dětské autoimunitní neuropsychiatrické poruchy spojené se streptokokovými infekcemi PANDAS, jsou však v současnosti považovány za syndromy se specifičtější primární příčinou i specifickým neurovývojovým projevem.
Kojenci a děti vyžadují láskyplnou citovou péči ze strany pečovatelů – z jejího nedostatku vyplývá celá škála problémů. Nejzávažnější deprivační porucha, hospitalismus, byla v roce 1897 popsána jako chřadnutí až smrt. Subletální formu, anaklitickou depresi, poprvé popsal René Spitz ve 40. letech 20. století. Vyskytovala se u kojenců starších šesti měsíců, kteří utrpěli ztrátu matky a kteří pak propadli depresi a vykazovali opoždění v chování (opoždění v dosahování vývojových milníků, zejména pokud jde o sociální chování). Retardace chování, stejně jako u reaktivních poruch vazby, byla pozorována u citově deprivovaných dětí žijících v rodinách. Významné moderní myšlení však přisuzuje autismu a poruchám autistického spektra jiné příčinné mechanismy (viz Autismus).
Výchova však není jedinou příčinou deprivace, která vede k neurologickým následkům. Běžným příkladem smyslové deprivace způsobené biologickými faktory je slepota. U nevidomých kojenců existuje riziko špatných vývojových výsledků, které, pokud nejsou léčeny, mohou vést k závažnému chování podobnému autistickému. Navzdory biologickému základu mohou pečovatelé zmírnit smyslovou deprivaci související se slepotou. To může vést k pozitivním neurovývojovým výsledkům, jako v případě spisovatelky Helen Kellerové, která byla vyškolena v používání hmatové znakové řeči, a hudebníků, jako byli Arthel „Doc“ Watson a Ray Charles, kteří zůstali emocionálně spojeni s ostatními prostřednictvím svého sluchu.
Dítě s Downovým syndromem
Významným příkladem geneticky podmíněné neurovývojové poruchy je trizomie 21, známá také jako Downův syndrom. Tato porucha je obvykle důsledkem extra chromozomu 21, i když v ojedinělých případech souvisí s jinými chromozomálními abnormalitami, jako je translokace genetického materiálu. Vyznačuje se nízkým vzrůstem, epikantálními (očními) záhyby, abnormálními otisky prstů a dlaní, srdečními vadami, špatným svalovým tonusem (opožděním neurologického vývoje) a mentální retardací (opožděním intelektuálního vývoje).
Mezi méně známé geneticky podmíněné neurovývojové poruchy patří syndrom fragilního X, Rettův syndrom a Williamsův syndrom. Syndrom křehkého X byl poprvé popsán v roce 1943 J. P. Martinem a J. Bellem při studiu osob s rodinnou anamnézou „mentální vady“ vázané na pohlaví. Rettův syndrom, další porucha vázaná na chromozom X, způsobuje závažná funkční omezení. Williamsův syndrom je způsoben malými delecemi genetického materiálu ze 7. chromozomu.
Imunitní reakce během těhotenství, a to jak matky, tak vyvíjejícího se dítěte, mohou způsobit neurovývojové poruchy. Jednou z typických imunitních reakcí u kojenců a dětí je PANDAS neboli Pediatrická autoimunitní neuropsychiatrická porucha spojená se streptokokovou infekcí vyvolávající abnormální pohyby těla, emoční poruchy a příznaky obsedantně kompulzivní poruchy. Další poruchou je Sydenhamova chorea, která má za následek více abnormálních pohybů těla a méně psychických následků. V obou případech se jedná o imunitní reakce proti mozkové tkáni, které následují po infekci bakteriemi Streptococcus. (Vnímavost k těmto imunitním onemocněním může být geneticky podmíněna, takže někdy může po epidemii streptokokové infekce trpět jedním nebo oběma onemocněními několik členů rodiny.)
Existuje řada infekčních onemocnění, která se mohou přenášet buď vrozeně, nebo v raném dětství a která mohou způsobit závažné neurovývojové poruchy, jako je schizofrenie. Vrozená toxoplazmóza může vést k tvorbě cyst v mozku a dalších orgánech, které způsobují různé neurologické deficity. Vrozená syfilis může přejít v neurosyfilis, pokud není léčena. Spalničky mohou přejít v subakutní sklerotizující panencefalitidu. Vrozený zarděnkový syndrom může kromě mnoha dalších příznaků vyvolat schizofrenii.
U dítěte může diabetes 1. typu způsobit neurovývojové poškození vlivem nadměrného nebo nedostatečného množství glukózy. Pokud není diabetes dobře kontrolován, problémy přetrvávají a mohou se zhoršovat po celé dětství. Vzniku diabetu 2. typu může předcházet porucha kognitivních funkcí.
Vlivu glukózy však může být vystaven i plod, který není diabetikem, pokud jeho matka trpí nezjištěným gestačním diabetem. Diabetes matky způsobuje nadměrné porodní rozměry, které ztěžují průchod dítěte porodními cestami bez poranění, nebo může přímo způsobit časné neurologické vývojové deficity. Obvykle se však neurovývojové příznaky v pozdějším dětství zmírňují.
Fenylketonurie, známá také jako PKU, je vrozená metabolická chyba, která může u dítěte vyvolat neurovývojové poruchy. Děti s PKU vyžadují přísnou dietu, aby se zabránilo mentální retardaci a dalším poruchám. U mateřské formy PKU může být nadměrné množství mateřského fenylalaninu absorbováno plodem, i když plod onemocnění nezdědil. To může způsobit mentální retardaci a další poruchy.
Nedostatky ve výživě mohou způsobit neurovývojové poruchy, jako je častý rozštěp páteře a vzácná anencefalie. Obě poruchy jsou defekty neurální trubice s malformacemi a dysfunkcí nervového systému a jeho podpůrných struktur, které vedou k vážnému tělesnému postižení i jeho emocionálním následkům. Nejčastější nutriční příčinou defektů neurální trubice je nedostatek kyseliny listové, vitaminu skupiny B, který se obvykle nachází v ovoci, zelenině, celozrnných obilovinách a mléčných výrobcích, u matek. (Defekty neurální trubice jsou také způsobeny léky a dalšími příčinami z prostředí, z nichž mnohé zasahují do metabolismu kyseliny listové, a proto jsou považovány za multifaktoriální příčiny.) Další nedostatek, nedostatek jódu, způsobuje spektrum neurovývojových poruch od mírných emočních poruch až po těžkou mentální retardaci.
Nadbytek ve stravě matek i dětí může způsobit poruchy, přičemž potraviny nebo doplňky stravy se ve velkém množství mohou ukázat jako toxické. Například v roce 1973 K. L. Jones a D. W. Smith z lékařské fakulty Washingtonské univerzity v Seattlu zjistili u dětí matek alkoholiček „kraniofaciální, končetinové a kardiovaskulární vady spojené s prenatálním růstovým deficitem a opožděným vývojem“. Tato porucha, nyní nazývaná fetální alkoholový syndrom, se svými příznaky významně překrývá s několika dalšími zcela nesouvisejícími neurovývojovými poruchami. Bylo zjištěno, že přídavek železa v kojenecké výživě je spojen se sníženým IQ a dalšími neurovývojovými opožděními.
CT vyšetření zobrazující epidurální hematom, typ traumatického poranění mozku (vlevo nahoře)
Úrazy mozku u vyvíjejícího se člověka jsou častou příčinou (jen v USA je to více než 400 000 úrazů ročně, aniž by bylo jasné, kolik z nich má vývojové následky) neurovývojových syndromů. Lze je rozdělit do dvou hlavních kategorií: vrozená poranění (včetně poranění vzniklých v důsledku jinak nekomplikovaného předčasného porodu) a poranění vzniklá v kojeneckém nebo dětském věku. Běžnými příčinami vrozeného poškození jsou asfyxie (neprůchodnost průdušnice), hypoxie (nedostatek kyslíku v mozku) a mechanické trauma při samotném porodu.
V průmyslových zemích jsou nejčastějšími příčinami úrazů mozku u dětí pády a dopravní nehody. Špatné zacházení s dětmi, jako je syndrom otřeseného dítěte, může mít neurovývojové následky včetně slepoty, neuromotorických deficitů a kognitivních poruch. Podle informací zveřejněných Americkou asociací neurologických chirurgů tvoří sportovní úrazy 21 % výskytu v USA, nicméně jejich stránky zahrnují i sportovní úrazy související s dopravou. Tvrdí, že cyklistika způsobila v roce 2007 64 993 úrazů hlavy vyžadujících návštěvu pohotovosti, zatímco druhá nejčastější příčina, fotbal, způsobila pouze 36 412 úrazů.
Toxické a environmentální faktory
Jednou z dobře známých toxických příčin neurovývojových poruch způsobených životním prostředím je otrava těžkými kovy, přičemž významným příkladem z 20. století je nemoc Minamata. Vývojová otrava rtutí může způsobit celou škálu problémů od mírného narušení emočního vývoje až po plnohodnotný syndrom poškození periferních nervů, poruchy zraku, poruchy koordinace a hybnosti, halucinace, mentální retardaci, deprese a smrt. Jako příčinné faktory se však uvádějí i další kovy, jako je olovo, mangan, arsen, kadmium a železo, a také pesticidy, tabák a další toxiny z životního prostředí.
bs:Neurovývojové poruchy
hr:Neurovývojové básně