Syndrom MASA, také nazývaný CRASH syndrom a Gareis-Masonův syndrom, je vzácná recesivní neurologická porucha vázaná na X. Zkratka „MASA“ popisuje čtyři hlavní příznaky – mentální retardaci, afázii, šouravou chůzi a adoptované palce. Vhodnější název pro tento syndrom je „syndrom L1“. Porucha je spojována s mutacemi v genu L1CAM. Tento syndrom má závažné příznaky u mužů, […]
National Children’s Study (NCS) bude zkoumat účinky vlivů prostředí na zdraví a vývoj více než 100 000 dětí po celých Spojených státech, které je sledují od doby před narozením až do věku 21 let. Cílem studie je zlepšit zdraví a pohodu dětí. Tuto studii vede konsorcium partnerů federálních agentur: amerického ministerstva zdravotnictví a lidských služeb
Národní dětská studie Read More »
Dominantní dědičnost vázaná na X, někdy označovaná jako dominance vázaná na X, je způsob genetické dědičnosti, kterým je dominantní gen přenášen na chromozomu X. Jako dědičný vzor je méně častý než recesivní typ vázaný na X. V medicíně dominantní dědičnost vázaná na X označuje, že gen zodpovědný za genetickou poruchu je umístěn na chromozomu X
Dominantní dědičnost vázaná na X Read More »
Protože se příznaky mohou vyvíjet velmi pozvolna, pacienti mohou návštěvu lékaře odložit o několik let. Častými příznaky jsou dušnost, únava, neproduktivní kašel, angina pectoris, mdloby nebo synkopa, periferní edém (otok končetin, který se běžně projevuje kolem kotníků a chodidel) a vzácně hemoptýza (vykašlávání krve). Plicní arteriální hypertenze (PAH) se typicky neprojevuje ortopénou nebo paroxysmální noční
Podrobnosti o jednotlivých neurotoxinech viz:Seznam neurotoxinů Neurotoxiny lze nalézt v řadě organismů, včetně některých kmenů sinic, které lze nalézt v květech řas nebo vyplavené na pobřeží v zeleném bahně Neurotoxin je odvozen z řeckého νευρών (nevron / neuron), což znamená „nerv“ (odvozeno z neuro: „šňůra“) a latinského toxicum, což znamená „jed“ (odvozeno z řeckého τοξικόν
H00-H59 – Nemoci oka a adnexa (H00-H06) Poruchy očního víčka, slzného systému a očnice (H10-H13) Poruchy spojivky (H15-H19) Poruchy skléry a rohovky (H20-H22) Poruchy duhovky a řasnatého tělíska (H25-H28) Poruchy čočky (H30-H36) Poruchy choroidu a sítnice (H43-H45) Poruchy sklivce a globusu (H46-H48) Poruchy zrakového nervu a zrakových drah (H49-H52) Poruchy očního svalstva, binokulární pohyby, akomodace
Evoluční medicína nebo darwinistická medicína je obor poznání, který integruje medicínu s evoluční biologií, přesněji s adaptačním programem. Teorie evoluce naznačuje, že všechny živé bytosti jsou výsledkem procesu známého jako evoluce přirozeným výběrem. Tento proces nastává vždy, když geneticky ovlivněná variace mezi populací ovlivňuje reprodukční úspěch. Například genetická mutace, která způsobuje větší zranitelnost vůči chorobám,
Degenerativní onemocnění je onemocnění, při kterém se funkce nebo struktura postižených tkání nebo orgánů bude v průběhu času postupně zhoršovat, ať už v důsledku běžného tělesného opotřebení nebo volby životního stylu, jako je cvičení nebo stravovací návyky. Degenerativní onemocnění jsou opakem infekčních onemocnění. Některé příklady degenerativních onemocnění
Degenerativní onemocnění Read More »
Spisovatelova křeč, také nazývaná mogigrafie a písařova obrna, způsobuje křeč nebo křeč postihující určité svaly ruky a/nebo prstů. Spisovatelova křeč je fokální dystonie ruky specifická pro daný úkol. ‚Fokální‘ označuje příznaky omezené na jedno místo (v tomto případě ruku) a ‚task-specific‘ znamená, že příznaky se poprvé objevují pouze tehdy, když se jedinec věnuje určité činnosti.
Histopatologie (z řeckého histos (tkáň) a pathos (utrpení)) se vztahuje k mikroskopickému vyšetření tkáně za účelem studia projevů nemoci. Konkrétně se v klinické medicíně histopatologie vztahuje k vyšetření biopsie nebo chirurgického vzorku patologem, poté, co byl vzorek zpracován a histologické řezy byly umístěny na sklíčka. Jedná se o nejdůležitější nástroj anatomického patologa v běžné klinické