V rámci populace může být SNP přiřazena minoritní alelová frekvence – nejnižší alelová frekvence na lokusu, která je pozorována v konkrétní populaci. Jedná se jednoduše o menší ze dvou alelových frekvencí pro jednonukleotidové polymorfismy. Mezi lidskými populacemi existují rozdíly, takže SNP alela, která je běžná v jedné geografické nebo etnické skupině, může být mnohem vzácnější v jiné.
Tyto genetické variace mezi jedinci (zejména v nekódujících částech genomu) jsou využívány při snímání otisků DNA, které se využívá v kriminalistice. Tyto genetické variace jsou také základem rozdílů v naší náchylnosti ke všem druhům onemocnění nebo v ochraně před nimi. Závažnost onemocnění a způsob, jakým naše tělo reaguje na léčbu, jsou také projevy genetických variací.Například rozdíl jedné báze u Apolipoproteinu E je spojen s Alzheimerovou chorobou.
Jednonukleotidové polymorfismy mohou spadat do kódujících sekvencí genů, nekódujících oblastí genů nebo do intergenních oblastí (oblastí mezi geny). SNP v kódující sekvenci nemění nutně sekvenci aminokyselin produkovaného proteinu, a to v důsledku degenerace genetického kódu.
SNP, při kterém obě alely produkují stejnou polypeptidovou sekvenci, se nazývá synonymní polymorfismus (někdy nazývaný němá mutace). Pokud je produkována odlišná polypeptidová sekvence, je polymorfismus náhradním polymorfismem. Náhradní polymorfismus může být buď missense, jehož výsledkem je jiná aminokyselina, nebo nonsense, jehož výsledkem je předčasný stop kodon. Více než polovina všech známých chorobných mutací pochází z náhradních polymorfismů.
SNP, které se nenacházejí v oblastech kódujících proteiny, mohou stále ovlivňovat sestřih genů, vazbu transkripčního faktoru nebo sekvenci nekódující RNA. Genová exprese vyvolaná tímto typem SNP se označuje jako eSNP (exprese SNP) a může být proti nebo proti proudu genu.
Odchylky v sekvencích DNA člověka mohou ovlivnit, jak se u člověka vyvíjejí nemoci a reagují na patogeny, chemikálie, léky, vakcíny a další činitele. SNP jsou také považovány za klíčové hybatele realizace konceptu personalizované medicíny. Jejich největší význam v biomedicínském výzkumu je však pro srovnávání oblastí genomu mezi kohortami (například s odpovídajícími kohortami s nemocí a bez ní) ve studiích asociací s celým genomem.
Studium SNP je také důležité v programech šlechtění plodin a hospodářských zvířat (viz genotypizace). Viz SNP genotypizace pro podrobnosti o různých metodách používaných k identifikaci SNP.
Obvykle jsou dvouděložné, a tudíž snadno napadnutelné.
SNP obvykle nefungují individuálně, spíše pracují v koordinaci s ostatními SNP, aby se projevilo onemocnění, jak bylo pozorováno u osteoporózy.
Stejně jako u genů existují bioinformatické databáze pro SNP.
dbSNP je SNP databáze z Národního centra pro biotechnologické informace (NCBI).
SNPedia je wiki-style databáze z hybridní organizace.
OMIM databáze popisuje spojení mezi polymorfismy a nemocemi (např. dává nemoci v textové podobě), Human Gene Mutation Database poskytuje genové mutace způsobující nebo spojené s dědičnými nemocemi člověka a funkčními SNP a GWAS Central umožňuje uživatelům vizuálně zkoumat aktuální souhrnná asociační data v jedné nebo více studiích genetické asociace.
Nomenklatura pro SNP může být matoucí: pro jednotlivé SNP může existovat několik variant a shody zatím nebylo dosaženo. Jedním z přístupů je psát SNP s předponou, tečkou a znaménkem „větší než“ ukazujícím divoký typ a pozměněný nukleotid nebo aminokyselinu; například c.76A>T.
– kapilární elektroforéza;
– jednovláknový konformační polymorfismus (SSCP);
– elektrochemická analýza;
– denaturace HPLC a gelové elektroforézy;
– polymorfismus délky restrikčních fragmentů;
– analýza hybridizace;