GAD1

Glutamát dekarboxyláza 1 (mozek, 67kDa) (GAD67), také známá jako GAD1, je lidský gen.

Tento gen kóduje jednu z několika forem dekarboxylázy kyseliny glutamové, identifikované jako hlavní autoantigen u inzulín-dependentního diabetu. Kódovaný enzym je zodpovědný za katalyzaci produkce kyseliny gama-aminomáselné z kyseliny L-glutamové. Patogenní role tohoto enzymu byla identifikována v lidské slinivce břišní, protože byl identifikován jako autoantigen a autoreaktivní T buněčný cíl u inzulín-dependentního diabetu. Tento gen může také hrát roli v syndromu ztuhlého člověka. Bylo prokázáno, že nedostatek tohoto enzymu vede k závislosti na pyridoxinu se záchvaty. Alternativní splétání tohoto genu má za následek dva produkty, převládající 67-kD formu a méně častou 25-kD formu.

Bylo prokázáno, že GAD1 interaguje s GAD2.

V tomto článku byl použit překlad textu z článku United States National Library of Medicine na anglické Wikipedii.

Doporučujeme:  Vitamín A