Emeryho-Dreifussova svalová dystrofie je forma svalové dystrofie, která postihuje především svaly používané k pohybu (kosterní svaly) a srdeční (srdeční) svaly.
Pojmenována je podle Alana Eglina H. Emeryho (1928–) a Fritze E.
Mezi nejranější rysy této poruchy patří deformace kloubů zvané kontraktury, které omezují pohyb určitých kloubů. Kontrakce jsou patrné v raném dětství až dospívání a nejčastěji se týkají loktů, kotníků a krku. Většina postižených jedinců také zažívá pomalu postupující svalovou slabost a chřadnutí, počínaje svaly horních částí paží a dolních končetin a postupuje do svalů v ramenou a kyčlích. Do dospělosti může být potřeba elektrické křeslo nebo skútr nebo invalidní vozík.
Téměř všichni lidé s Emeryho–Dreifussovou svalovou dystrofií mají do dospělosti problémy se srdcem. V mnoha případech tyto problémy se srdcem pramení z abnormalit elektrických signálů, které kontrolují srdeční tep (poruchy srdečního vedení) a abnormálního srdečního rytmu (arytmie). Pokud se neléčí, mohou tyto abnormality vést k neobvykle pomalému srdečnímu tepu (bradykardie), mdlobám (synkopě) a zvýšenému riziku cévní mozkové příhody a náhlého úmrtí.
Typy Emeryho-Dreifussovy svalové dystrofie se odlišují svým dědičným vzorcem: X-linked, autosomálně dominantní a autosomálně recesivní.
Mutace v genech EMD a LMNA způsobují Emeryho-Dreifussovu svalovou dystrofii. Geny EMD a LMNA poskytují návod na tvorbu proteinů, které jsou složkami jaderného obalu, který obklopuje jádro v buňkách. Jaderný obal reguluje pohyb molekul do jádra a ven z něj a vědci se domnívají, že může hrát roli při regulaci aktivity určitých genů.
Becker’s • Congenital • Duchenne • Distal • Emery-Dreifuss • Facioscapulohumeral • Limb-girdle muskulární dystrofie • Myotonic • Oculopharyngeal
Svalová dystrofie (USA) . Svalová dystrofie Kanada
NINDS • NIAMS • NICHD • MD CARE Act • Genetic Information Nondiscrimination Act • Americans with Disabilities Act of 1990
Jerry Lewis MDA Telethon (USA)
anat (h/n, u, t/d, a/p, l)/phys/devp/hist
noco (m, s, c)/cong (d)/tumr, sysi/epon, injr
Chronická granulomatózní choroba (CYBB) · Wiskottův-Aldrichův syndrom · Závažná kombinovaná imunodeficience vázaná na X · Agammaglobulinémie vázaná na X · Hyper-IgM syndrom typ 1 · IPEX
Hemofilie A · Hemofilie B · X-vázaná sideroblastická anémie · X-vázaná lymfoproliferativní choroba
Syndrom necitlivosti androgenů/Kennedyho nemoc · Diabetes insipidus
aminokyselina: deficience orgnithin-transkarbamylázy · Okulocerebrorenální syndrom
dyslipidemie: adrenoleukodystrofie
metabolismus sacharidů: deficience glukózo-6-fosfát dehydrogenázy · deficience pyruvátdehydrogenázy · Danonova choroba/choroba ukládání glykogenu typu IIb
porucha ukládání lipidů: Fabryho choroba
mukopolysacharidóza: Hunterův syndrom
Metabolismus purin-pyrimidinu: Lesch-Nyhanův syndrom
X-Linked mental retardation: Coffin-Lowryho syndrom · Fragile X syndrom · MASA syndrom · Rett syndrom
poruchy oka: barvoslepost (červená a zelená, ale ne modrá) · oční albinismus (1) · Norriina choroba · Choroideremie
ostatní: Charcot-Marie-Tooth disease (CMTX2-3) · Pelizaeus-Merzbacherova nemoc
Dyskeratosis congenita · Hypohidrotická ektodermální dysplazie (EDA) · ichtyóza vázaná na X
Beckerova svalová dystrofie/Duchenne · Centronukleární myopatie · Myotubulární myopatie · Conradi-Hünermannův syndrom
Alportův syndrom · Dentova choroba
Barthův syndrom · McLeodův syndrom · Simpsonův-Golabiho-Behmelův syndrom
Poznámka: existuje velmi málo dominantních poruch vázaných na X. Patří mezi ně hypofosfatémie vázaná na X, fokální dermální hypoplazie, Aicardiho syndrom, Incontinentia pigmenti a CHILD.