Rettův syndrom je neurovývojová porucha, která je klasifikována jako pervazivní vývojová porucha podle DSM-IV. Mnozí argumentují, že se jedná o chybnou klasifikaci, stejně jako by to bylo zahrnutí takových poruch, jako je křehký X syndrom, tuberózní skleróza nebo Downův syndrom, kde lze vidět autistické rysy. Příznaky této poruchy jsou nejsnáze zaměnitelné s příznaky Angelmanova syndromu a autismu. Klinické rysy zahrnují zpomalení rychlosti růstu hlavy (včetně mikrocefalie v některých) a malé ruce a nohy. Jsou také zaznamenány stereotypní, opakující se pohyby rukou, jako je vkládání úst nebo lomení. Příznaky nemoci zahrnují kognitivní poruchy a problémy se socializací, posledně jmenované v regresním období. Socializace se obvykle zlepšuje v době, kdy nastupují do školy. Dívky s Rettovým syndromem jsou velmi náchylné k gastrointestinálním poruchám a až 80% mají záchvaty. Obvykle nemají žádné verbální dovednosti a asi 50% žen není pohyblivých. Skolióza, poruchy růstu a zácpa jsou velmi časté a mohou být problematické.
Rettův syndrom (symbolizovaný RTT) je způsoben sporadickými mutacemi v genu MECP2 lokalizovaném na chromozomu X. Postihuje téměř výhradně dívky — mužské plody s touto poruchou jen zřídka přežívají do termínu. Vývoj je typicky normální do 6-18 měsíců, kdy dochází k regresi jazykových a motorických milníků, ztrácí se cílevědomé používání rukou a je pozorováno získané zpomalení růstu hlavy (což u některých vede k mikrocefalii). Typické jsou stereotypy rukou a u mnoha z nich jsou pozorovány nepravidelnosti dýchání, jako je hyperventilace, zadržení dechu nebo vzdychání. V časných fázích lze pozorovat autistické chování. Rettův syndrom je obvykle způsoben (95% a více) de novo mutací u dítěte (dědí se tedy od genotypicky normální matky, tj. bez mutace MECP2). Může být také zděděn od fenotypicky normálních matek, které mají zárodečnou mutaci v genu kódujícím protein vázající metyl-CpG-2, MECP2. MECP2 se nachází poblíž konce dlouhého ramene chromozomu X u Xq28. Atypická forma Rettova syndromu, charakterizovaná infantilními křečemi nebo časným nástupem epilepsie, může být také způsobena mutací genu kódujícího cyklin-dependentní kinázu-like 5 (CDKL5). Rettův syndrom postihuje jednu z každých 12 500 živě narozených žen do 12 let věku.
Většina jedinců s Rettovým syndromem jsou ženy. Jedním z vysvětlení bylo, že genetická vada, která způsobila Rettův syndrom u žen, způsobila u mužů embryonální letalitu (tedy že muži s mutacemi MECP2 způsobujícími onemocnění zemřeli ještě před narozením). I když je to pravděpodobná hypotéza, novější výzkumy toto vysvětlení vyvracejí. Výskyt Retta u mužů není znám.
Závažnost Rettova syndromu u samic se může lišit v závislosti na typu a pozici mutace MECP2 a způsobu inaktivace chromozomu X. Obecně se předpokládá, že 50% ženských buněk používá mateřský chromozom X, zatímco zbývajících 50% používá otcovský chromozom X (viz X-inaktivace). Pokud však většina buněk v mozku aktivuje chromozom X s funkční alelou MECP2, jedinec bude mít velmi mírný Rettův syndrom; podobně, pokud většina neuronů aktivuje chromozom X s mutovanou alelou MECP2, jedinec bude mít velmi těžký Rettův syndrom stejně jako muži s mutací MECP2 (protože mají pouze jeden chromozom X).
Děti s Rettovým syndromem se obvykle vyvíjejí normálně až do věku 6-18 měsíců. Neurologický vývoj má tendenci stagnovat po tomto krátkém období normálního vývoje a následuje regrese dříve získaných dovedností. Rané rysy jsou podobné jako u autismu. Je tedy snadné chybně diagnostikovat Rettův syndrom pro autismus.
Příznaky Rettova syndromu, které jsou podobné autismu:
Příznaky Rettova syndromu, které se vyskytují i u mozkové obrny (regrese typu pozorovaného u Rettova syndromu by byla u mozkové obrny neobvyklá; k této záměně by mělo docházet jen vzácně):
Příznaky se mohou stabilizovat na mnoho desetiletí, zejména u interakcí a kognitivních funkcí, jako je rozhodování. Antisociální chování se může změnit na vysoce sociální chování. Motorické funkce se mohou zpomalit, protože se objeví rigidita a dystonie. Záchvaty mohou být problematické, s širokým rozsahem závažnosti. Skolióza se vyskytuje většinou a vyžaduje korektivní chirurgický zákrok asi v 10%. Ti, kteří zůstávají ambulantní, mají tendenci mít menší progresi skoliózy.
V současné době neexistuje žádný lék na Rettův syndrom, i když existují některé slibné výsledky s genovou terapií u myší.
Samci s patogenní mutací MECP2 obvykle umírají během prvních 2 let na těžkou encefalopatii, pokud nemají navíc chromozom X (často popisovaný jako Klinefelterův syndrom), nebo nemají somatickou mozaiku.
Samice se mohou dožít až 60 let a více. Laboratorní studie Rettova syndromu mohou vykazovat abnormality, jako jsou:
Vysoký podíl úmrtí je náhlý, ale většina z nich nemá žádnou identifikovatelnou příčinu; v některých případech je smrt nejpravděpodobnějším důsledkem:
Příčiny • Komorbidní podmínky • Epidemiologie • Dědičnost • Sociologické a kulturní aspekty • Terapie
Aspergerův syndrom • Autismus • Dětská dezintegrační porucha • PDD-NOS • Rettův syndrom
Epilepsie • Fragile X syndrom • Vysoce funkční autismus • Hyperlexie • Multiple-complex Developmental Disorder • Semantic pragmatic disorder • Nonverbal learning disorder
Hnutí za práva autismu • Autistická enterokolitida • Chelace • MMR vakcína • Neurodiversity • Lednice matka • Thiomersal
Témata související s autismem • Další čtení o Aspergerově syndromu •
Aspies For Freedom • Autism Network International • Autistic Self Advocacy Network • Autism Society of America • Autism Speaks • Generation Rescue • National Autistic Society • SafeMinds
Demence (Alzheimerova choroba, multiinfarktová demence, Pickova choroba, Creutzfeldt-Jakobova choroba, Huntingtonova choroba, Parkinsonova choroba, komplex demence AIDS, Frontotemporální demence) · Delirium · Postotřesový syndrom
alkohol (opilost, závislost na alkoholu, delirium tremens, Korsakoffův syndrom, zneužívání alkoholu) · opioidy (závislost na opioidech) · sedativa/hypnotika (abstinenční příznaky benzodiazepinů) · kokain (závislost na kokainu) · obecně (intoxikace, zneužívání drog, fyzická závislost, abstinence)
Schizofrenie (disorganizovaná schizofrenie) · Schizotypální porucha osobnosti · Deluzní porucha · Folie à deux · Schizoafektivní porucha
Mania · Bipolární porucha · Klinická deprese · Cyklothymie · Dysthymie
Úzkostná porucha (Agorafobie, panická porucha, panická ataka, generalizovaná úzkostná porucha, sociální úzkost) · OCD · Akutní stresová reakce · PTSD · Porucha korekce · Porucha konverze (Ganserův syndrom) · Somatoformní porucha (somatizační porucha, tělesná dysmorfní porucha, hypochondrie, nosofobie, Da Costův syndrom, psychoalgie) · Neurasthenie
Poruchy příjmu potravy (anorexia nervosa, bulimia nervosa) · Poruchy spánku (dyssomnie, nespavost, hypersomnie, parasomnie, noční děsy, noční můry) · Sexuální dysfunkce (erektilní dysfunkce, předčasná ejakulace, vaginismus, dyspareunie, hypersexualita) · Postnatální deprese
Porucha osobnosti · Pasivně-agresivní chování · Kleptomanie · Trichotillomanie · Voyeurismus · Factitious disorder · Munchausenův syndrom · Ego-dystonická sexuální orientace
Specifické: řeč a jazyk (porucha expresivního jazyka, afázie, expresivní afázie, receptivní afázie, Landau-Kleffnerův syndrom, šišlání) · Scholastické dovednosti (dyslexie, dysgrafie, Gerstmannův syndrom) · Motorické funkce (vývojová dyspraxie)Pervasivní: Autismus · Rettův syndrom · Aspergerův syndrom
ADHD · porucha chování · porucha opozičního vzdoru · porucha separační úzkosti · selektivní mutismus · porucha reaktivních vazeb · porucha tiků · Tourettův syndrom · řeč (koktání · nepořádek)