Idiopatická kalcifikace bazálního ganglia, také známá jako Fahrova choroba nebo Fahrův syndrom je vzácná, geneticky dominantní, dědičná neurologická porucha charakterizovaná abnormálními depozity vápníku v oblastech mozku, které kontrolují pohyb, včetně bazálních ganglií a mozkové kůry. Je to vzácná degenerativní neurologická porucha charakterizovaná kalcifikací a ztrátou buněk v rámci bazálních ganglií.
Byl navržen lokus na 14q, ale nebyl identifikován žádný gen. Nicméně kalcifikace bazálních ganglií může nastat jako důsledek jiných známých genetických podmínek.
Onemocnění poprvé zaznamenal německý neurolog Karl Theodor Fahr v roce 1930. Méně běžný název pro tento stav je Chavany-Brunhesův syndrom a Fritscheho syndrom, první pojmenovaný po Jacquesu Brunhesovi, Jean Alfred Émile Chavany, zatímco pozdější pojmenovaný po R. Fritsche.
Na Fahrův syndrom neexistuje lék, ani standardní léčebný postup. Léčba řeší příznaky individuálně. Kazuistiky naznačují, že haloperidol nebo uhličitan lithný mohou pomoci při psychotických příznacích.
Prognóza každého jedince s Fahrovým syndromem je variabilní a těžko předvídatelná. Neexistuje spolehlivá korelace mezi věkem, rozsahem vápníkových usazenin v mozku a neurologickým deficitem. Vzhledem k tomu, že vzhled kalcifikace je závislý na věku, CT vyšetření by mohlo být negativní u genového nositele, který je mladší než 55 let.
Progresivní neurologické zhoršení má obecně za následek invaliditu a smrt.
Tento článek je založen na webových stránkách Q&A, které připravila společnost NINDS , která je součástí Národního institutu zdraví se sídlem v Bethesdě ve státě Maryland.