Schéma oblasti chromozomu před a po duplikaci
K duplikaci genu dochází tehdy, když chyba v homologní rekombinaci, retrotranspoziční událost nebo duplikace celého chromozomu vede k duplikaci oblasti DNA obsahující gen
.
Význam tohoto procesu pro evoluční biologii spočívá v tom, že na rozdíl od jediného funkčního genu, který je obvykle podroben čistícímu výběru a má tedy zpomalenou mutační rychlost, je jedna kopie duplicitní sady genů často osvobozena od selektivního tlaku, což jí umožňuje volně mutovat. Je tomu tak proto, že při přítomnosti dvou kopií genu nemají mutace pouze v jedné kopii genu často škodlivý vliv na organismus; druhá kopie tak může volně „zkoumat“ sekvenční prostor náhodnou mutací. Duplikátní gen může buď a) získat mutace, které vedou ke genu s novou funkcí, nebo b) získat škodlivé mutace a stát se pseudogenem.
Předpoklad, že genová duplikace má hlavní roli v evoluci, vypracoval Susumu Ohno ve své klasické knize „Evoluce genovou duplikací“ (1970) a dnes je široce přijímán jako hlavní evoluční síla. Někteří tvrdili, že genová duplikace je nejdůležitější evoluční silou od vzniku univerzálního společného předka
.
Významné duplikace genomu nejsou neobvyklé. Je retrodikováno, že celý genom kvasinek prošel duplikací asi před 100 miliony let. Nejplodnějšími duplikátory genomu jsou rostliny. Například pšenice je hexaploidní (specifický termín pro polyploidní organismus), což znamená, že má šest duplicitních kopií svého genomu.
Dva geny, které existují po události genové duplikace, se nazývají paralogy. Paralogy obvykle kódují proteiny s odlišnou funkcí a/nebo strukturou, jak je uvedeno výše. To se liší od ortologických genů, které kódují proteiny s podobnou funkcí, ale existují u různých druhů. Orthology jsou vytvořeny ze speciační události. (Viz Homologie sekvencí v genetice).
V biologickém výzkumu je důležité (ale často těžké) rozlišovat mezi paralogy a orthology. Experimenty na funkci lidského genu mohou být často prováděny i na jiných druzích, pokud lze v genomu tohoto druhu nalézt homolog k lidskému genu, ale pouze v případě, že je homolog ortogózní. Pokud jsou paralogy a vznikly v důsledku duplikace genu, jejich funkce jsou pravděpodobně příliš odlišné.