Aicardiho syndrom je vzácný genetický malformační syndrom charakterizovaný agenézií corpus callosum, částečnou nebo úplnou absencí klíčové struktury v mozku zvané corpus callosum, přítomností abnormalit sítnice a záchvaty ve formě infantilních křečí. O Aicardiho syndromu se předpokládá, že je způsoben vadou na chromozomu X, protože byl dosud pozorován pouze u dívek nebo chlapců s Klinefelterovým syndromem. Potvrzení této teorie čeká na objevení genu, který způsobuje Aicardiho syndrom. Příznaky se obvykle objevují dříve, než dítě dosáhne věku asi 5 měsíců.[citace nutná]
Jako samostatný syndrom byla tato porucha poprvé rozpoznána v roce 1965 francouzským neurologem Jeanem Aicardim. Recenzní článek doktora Aicardiho (Aicardi J, Aicardiho syndrom: stará a nová zjištění, Int Pediatr. 1998;14(1):5-8) popisuje syndrom.
Celosvětová prevalence Aicardiho syndromu se odhaduje na několik tisíc, ve Spojených státech je hlášeno přibližně 900 případů.
Téměř všechny hlášené případy Aicardiho syndromu se vyskytly u žen. U několika málo mužů, kteří byli identifikováni s Aicardiho syndromem, bylo prokázáno, že mají 47 chromozomů včetně pohlavního chromozomového komplementu XXY, což je stav zvaný Klinefelterův syndrom. [citace nutná]
Aicardiho syndrom se zdá být smrtelný u normálních mužů, kteří mají pouze jeden chromozom X (a chromozom Y). Jinými slovy, Aicardiho syndrom se zdá být dědičný u dominantního vzoru vázaného na X díky mutovanému genu na chromozomu X, který je smrtelný u XY mužů.[citace nutná]
Má se za to, že všechny případy Aicardiho syndromu jsou způsobeny novými mutacemi. Není známo, že by osoba s Aicardiho syndromem přenesla gen vázaný na X, který je zodpovědný za tento syndrom, na další generaci.
Děti jsou nejčastěji identifikovány s Aicardiho syndromem před dosažením věku pěti měsíců. Značný počet dívek jsou produkty normálních porodů a zdá se, že se vyvíjejí normálně až přibližně do věku tří měsíců, kdy začnou mít infantilní křeče. Nástup infantilních křečí v tomto věku je způsoben uzavřením konečných nervových synapsí v mozku, což je stádium normálního vývoje mozku.[citace nutná]
Aicardiho syndrom je typicky charakterizován následující trojicí znaků – nicméně jeden z „klasických“ znaků, který chybí, nevylučuje diagnózu Aicardiho syndromu, pokud jsou přítomny další podpůrné znaky.
Jiné typy defektů mozku, jako jsou mikrocefalie, polymikrogyrie, porencefalické cysty a zvětšené mozkové komory v důsledku hydrocefalu jsou také časté u Aicardiho syndromu.
Léčba Aicardiho syndromu primárně zahrnuje zvládání záchvatů a včasné/pokračující intervenční programy pro vývojové opoždění.
Další komplikace někdy vidět s Aicardi syndromem patří porencefalické cysty a hydrocefalus, a gastro-intestinální problémy. Léčba prencefalické cysty a / nebo hydrocefalus je často přes shunt nebo endoskopické fenestrace cyst, ačkoli některé nevyžadují žádnou léčbu. Umístění přívodní trubice, fundoplikace, a operace k nápravě kýly nebo jiné gastrointestinální strukturální problémy jsou někdy používány k léčbě gastro-intestinální problémy.
Prognóza se značně liší případ od případu, v závislosti na závažnosti příznaků. Nicméně, téměř všechny osoby, které byly dosud hlášeny s Aicardiho syndromem, zaznamenaly vývojové zpoždění významného stupně, typicky vedoucí k středně závažnému až závažnému mentálnímu postižení. Věkové rozpětí jedinců, u kterých byl hlášen Aicardiho syndrom, je od narození do 40 let.
Na tento syndrom neexistuje žádný lék.
Chronická granulomatózní choroba (CYBB) · Wiskottův-Aldrichův syndrom · Závažná kombinovaná imunodeficience vázaná na X · Agammaglobulinémie vázaná na X · Hyper-IgM syndrom typ 1 · IPEX
Hemofilie A · Hemofilie B · X-vázaná sideroblastická anémie · X-vázaná lymfoproliferativní choroba
Syndrom necitlivosti androgenů/Kennedyho nemoc · Diabetes insipidus
aminokyselina: deficience orgnithin-transkarbamylázy · Okulocerebrorenální syndrom
dyslipidemie: adrenoleukodystrofie
metabolismus sacharidů: deficience glukózo-6-fosfát dehydrogenázy · deficience pyruvátdehydrogenázy · Danonova choroba/choroba ukládání glykogenu typu IIb
porucha ukládání lipidů: Fabryho choroba
mukopolysacharidóza: Hunterův syndrom
Metabolismus purin-pyrimidinu: Lesch-Nyhanův syndrom
X-Linked mental retardation: Coffin-Lowryho syndrom · Fragile X syndrom · MASA syndrom · Rett syndrom
poruchy oka: barvoslepost (červená a zelená, ale ne modrá) · oční albinismus (1) · Norriina choroba · Choroideremie
ostatní: Charcot-Marie-Tooth disease (CMTX2-3) · Pelizaeus-Merzbacherova nemoc
Dyskeratosis congenita · Hypohidrotická ektodermální dysplazie (EDA) · ichtyóza vázaná na X
Beckerova svalová dystrofie/Duchenne · Centronukleární myopatie · Myotubulární myopatie · Conradi-Hünermannův syndrom
Alportův syndrom · Dentova choroba
Barthův syndrom · McLeodův syndrom · Simpsonův-Golabiho-Behmelův syndrom
Poznámka: existuje velmi málo dominantních poruch vázaných na X. Patří mezi ně hypofosfatémie vázaná na X, fokální dermální hypoplazie, Aicardiho syndrom, Incontinentia pigmenti a CHILD.