Pallisterův-Killianův syndrom (také tetrasomie 12p mozaiky nebo Pallisterův mozaikový aneuploidní syndrom) je extrémně vzácná genetická porucha vyskytující se u lidí. Pallisterův-Killianův syndrom vzniká v důsledku tetrasomie dvanáctého chromozomu. To vede k vývoji izochromozomu 12p, tvořeného dvěma krátkými nohami chromozomu. Protože ne všechny buňky mají navíc izochromozom, Pallisterův-Killianův syndrom je mozaikový.
Poprvé ji popsal Philip Pallister v roce 1977 a dále ji zkoumali Maria Teschler-Nicola a W.
Příznaky zahrnují hlubokou mentální retardaci, epilepsii, hypotonii a hypopigmentaci i hyperpigmentaci. Pacienti také vykazují výraznou strukturu obličeje, charakterizovanou vysokými čely, řídkou srstí na spánku, širokým prostorem mezi očima, záhybem kůže nad vnitřním koutkem očí a plochým nosem. Mohou se objevit poruchy zraku a hluchota. Pacienti mohou také vykazovat vrozené srdeční vady, gastroezofageální reflux, šedý zákal a nadpočetné bradavky. Problémy s bránicí pozorované u novorozenců mohou vést k úmrtí krátce po narození.
Jak pacienti přecházejí do adolescence, syndrom je charakterizován hrubým a plochým obličejem, makroglossia prognathia, obráceným dolním rtem a psychomotorickou retardací se svalovou hypertonií a kontrakturami.
Pallister-Killian se nezdá být dědičný. Některé výzkumy naznačují, že přítomnost extra chromozomu může být spojena s premeiotickými mitotickými chybami, jak mateřskými, tak otcovskými. Bylo zavedeno několik teorií týkajících se mechanismu tohoto vzniku.
Izochromozom může být primárně detekován ve vzorcích kožních fibroblastů, stejně jako ve vzorcích buněk choriových klků a plodové vody. Velmi vzácně může být detekován také v krevních lymfocytech. Je také možné detekovat izochromozom v cirkulujících lymfocytech, stejně jako v jiných vzorcích plodové vody a placenty. Neexistuje žádný přísný limit, kde lze izochromozom nalézt. Nicméně je často nepravděpodobné, že tyto vzorky budou testovány, když je krevní karyotyp normální.
Pomocí ultrazvuku může být Pallister-Killian diagnostikován pomocí pozorování hypertelorismu, širokého krku, krátkých končetin, abnormálních rukou nebo nohou, brániční kýly a hydramnionu. Po narození může být dítě diagnostikováno pozorováním výrazných rysů obličeje syndromu.