Epilepsie s absencemi v dětství (CAE), také známá jako pyknolepsie, je idiopatická generalizovaná epilepsie, která se vyskytuje u jinak normálních dětí. Věk nástupu je mezi 4-10 lety s vrcholovým věkem mezi 5-7 lety. Děti mají záchvaty s absencemi, které jsou sice krátké (~4-20 sekund), ale vyskytují se často, někdy ve stovkách za den. Absence záchvatů CAE zahrnuje náhlé a závažné zhoršení vědomí. Mírné automatismy jsou časté, ale velké motorické postižení v rané fázi kurzu tuto diagnózu vylučuje. EEG vykazuje charakteristické výboje „typické 3Hz rázové vlny“. Prognóza je výborná v dobře definovaných případech CAE, kdy většina pacientů „vyrůstá“ ze své epilepsie
CAE je komplexní polygenní porucha. Zvláště u čínské populace Chanů existuje souvislost mezi mutacemi CACNA1H a CAE. Tyto mutace způsobují zvýšenou aktivitu kanálů a s tím spojenou zvýšenou neuronální excitabilitu. Předpokládá se, že záchvaty vznikají v thalamu, kde je hojnost kalciových kanálů typu T, jako jsou ty kódované CACNA1H.
V současné době existuje 20 mutací CACNA1H spojených s CAE. Tyto mutace pravděpodobně nejsou zcela kauzální a místo toho by měly být považovány za vyvolávající citlivost. To platí zejména proto, že některé skupiny nenašly žádnou souvislost mezi mutacemi CAE a CACNA1H. Mnoho mutací CACNA1H má měřitelný vliv na kinetiku kanálu, včetně aktivační časové konstanty a závislosti na napětí, deaktivační časové konstanty a inaktivační časové konstanty a závislosti na napětí (shrnuto v Tabulce 1). Mnoho z těchto mutací by mělo vést k neuronální excitabilitě, i když jiné mohou vést k hypoexcitabilitě. Tyto předpovědi jsou důsledkem matematického modelování a mohou se lišit od toho, co se vyskytne v reálných neuronech, kde jsou přítomny jiné proteiny, z nichž některé mohou interagovat s CACNA1H.
Spolu s mutacemi v CACNA1H jsou dvě mutace v genu kódující GABAA receptorovou γ podjednotku spojeny také s CAE podobným fenotypem, který se také překrývá s generalizovanou epilepsií s febrilními záchvaty plus typu 3. První z nich, R43Q, ruší potenciaci GABA indukovaných proudů benzodiazepiny. Druhá přidružená mutace, C588T, nebyla blíže charakterizována.
Diagnóza je provedena na historii absenčních záchvatů v raném dětství a pozorování ~3Hz výkyvů a vlnových výbojů na EEG.
Epilepsie s absencemi v dětství je poměrně častá porucha s prevalencí 1 z 1000 osob. Jen málo z těchto osob bude mít pravděpodobně mutace v CACNA1H nebo GABRG2, protože prevalence osob uvedených v předložených studiích je 10 % nebo méně.
anat (n/s/m/p/4/e/b/d/c/a/f/l/g)/phys/devp
noco (m/d/e/h/v/s)/cong/tumr, sysi/epon, injr
proc, lék (N1A/2AB/C/3/4/7A/B/C/D)