Pleiotropie nastává, když jeden gen ovlivňuje více fenotypových znaků. V důsledku toho bude mít nová mutace v genu vliv na všechny znaky současně. To se může stát problémem, když selekce na jednom znaku zvýhodňuje jednoho konkrétního mutanta, zatímco selekce na druhém znaku zvýhodňuje jiného mutanta.
Termín pleiotropie pochází z řeckého pleio, což znamená „mnoho“, a tropo, což znamená „změny“.
Pleiotropie popisuje genetický účinek jednoho genu na více fenotypových znaků. Základním mechanismem je, že gen kóduje produkt, který je například používán různými buňkami nebo má signalizační funkci na různých cílech.
Nejjednodušší způsob, jak vysvětlit mechanismus, je použít příklad. Klasickým příkladem pleiotropie je onemocnění člověka PKU (fenylketonurie). Toto onemocnění způsobuje mentální retardaci a sníženou pigmentaci vlasů a kůže. Příčinou je mutace v jediném genu, který kóduje enzym (fenylalanin hydroxylázu), který přeměňuje aminokyselinu fenylalanin na tyrosin, další aminokyselinu. Mutace má za následek nulovou nebo sníženou konverzi fenylalaninu na tyrosin a koncentrace fenylalaninu se zvyšují na toxické hladiny, což způsobuje poškození na několika místech v těle.