Tyrosinemie (nebo „tyrosinemie“) je chyba metabolismu, obvykle vrozená, při níž tělo nedokáže účinně odbourávat aminokyselinu tyrosin.
Tyrosinémie se dědí autozomálně recesivně. Existují tři typy tyrozinémie, každý s odlišnými příznaky a způsobený nedostatkem jiného enzymu.
Tyrosinémie se dědí autozomálně recesivně.
Tyrosinemie typu I (OMIM 276700) je nejzávažnější formou této poruchy a je způsobena nedostatkem enzymu fumarylacetoacetáthydrolázy (EC 3.7.1.2), který je kódován genem FAH nacházejícím se na chromozomu číslo 15. Fumarylacetoacetát hydroláza je posledním z řady pěti enzymů potřebných k odbourávání tyrosinu. Příznaky tyrosinémie typu I se obvykle objevují v prvních měsících života a zahrnují nepřibírání na váze a nerůst očekávaným tempem (neprospívání), průjem, zvracení, zežloutnutí kůže a očního bělma (žloutenka), zápach podobný zelí a zvýšený sklon ke krvácení (zejména z nosu). Tyrosinémie typu I může vést k selhání jater a ledvin, problémům s nervovým systémem a zvýšenému riziku rakoviny jater.
Tyrosinémií typu I trpí celosvětově přibližně 1 člověk ze 100 000. Tento typ tyrosinémie je mnohem častější v kanadském Quebecu. Celkový výskyt v Quebecu je přibližně 1 z 16 000 osob. V quebeckém regionu Saguenay-Lac-Saint-Jean postihuje tyrozinémie 1. typu 1 osobu z 1846.
Tyrosinemie typu II (OMIM 276600) je způsobena nedostatkem enzymu tyrosinaminotransferázy (EC 2.6.1.5), který je kódován genem TAT. Tyrosinaminotransferáza je prvním z řady pěti enzymů, které přeměňují tyrosin na menší molekuly, jež jsou vylučovány ledvinami nebo využívány v reakcích, při nichž vzniká energie. Tato forma poruchy může mít vliv na oči, kůži a duševní vývoj. Příznaky často začínají v raném dětství a zahrnují nadměrné slzení, abnormální citlivost na světlo (fotofobii), bolest a zarudnutí očí a bolestivé kožní léze na dlaních a chodidlech. Přibližně polovina jedinců s tyrosinémií typu II je také mentálně retardovaná. Tyrosinémie typu II se vyskytuje u méně než 1 z 250 000 jedinců.
Tyrosinémie typu III (OMIM 276710) je vzácná porucha způsobená nedostatkem enzymu 4-hydroxyfenylpyruvát dioxygenázy (EC 1.13.11.27), který je kódován genem HPD. Tento enzym je hojně zastoupen v játrech a menší množství se nachází v ledvinách. Je jedním z řady enzymů potřebných k odbourávání tyrosinu. Konkrétně 4-hydroxyfenylpyruvát dioxygenáza přeměňuje vedlejší produkt tyrosinu zvaný 4-hydroxyfenylpyruvát na kyselinu homogentisovou. Mezi charakteristické znaky tyrozinémie typu III patří mírná mentální retardace, záchvaty a periodická ztráta rovnováhy a koordinace (intermitentní ataxie). Tyrosinémie typu III je velmi vzácná; bylo zaznamenáno pouze několik případů.
Léčba se liší v závislosti na konkrétním typu. Při léčbě tyrosinémie může být nutná dieta s nízkým obsahem bílkovin. Nedávné zkušenosti s NTBC ukázaly, že je velmi účinná.
aminokyseliny Fenylketonurie – Alkaptonurie – Ochronóza – Tyrosinemie – Nemoc z javorového sirupu v moči – Propionová acidemie – Methylmalonová acidemie – Isovalerová acidemie – Primární nedostatek karnitinu – Cystinurie – Cystinóza – Hartnupova nemoc – Homocystinurie – Citrulinemie – Hyperamonemie – Glutarová acidemie typu 1
sacharidy intolerance laktózy – nemoc z ukládání glykogenu (typ I, typ II, typ III, typ IV, typ V), intolerance fruktózy, galaktosemie
Poruchy ukládání lipidů Gangliosidóza – GM2 gangliosidózy (Sandhoffova choroba, Tay-Sachsova choroba) – GM1 gangliosidózy – Mukolipidóza IV. typu – Gaucherova choroba – Niemann-Pickova choroba – Farberova choroba – Fabryho choroba – Metachromatická leukodystrofie – Krabbeho choroba – Neuronální ceroidní lipofuscinóza – Battenova choroba – Cerebrotendinózní xantomatóza – Wolmanova choroba – Cholesterylesterová střádavá nemoc
Seznam poruch metabolismu mastných kyselin – Hyperlipidemie – Hypercholesterolemie – Familiární hypercholesterolemie – Xantom – Kombinovaná hyperlipidemie – Deficit lecitin cholesterol acyltransferázy – Tangerova choroba – Abetalipoproteinemie
minerální metabolismus Poruchy metabolismu vápníku – Hypofosfatémie – Hypofosfatázie – Wilsonova choroba – Menkesova choroba – Hypermagnezémie – Hypomagnezémie – Hyperkalcemie – Hypokalcémie
poruchy rovnováhy tekutin, elektrolytů a acidobazické rovnováhy Poruchy elektrolytů – Hypernatrémie – Hyponatrémie – Respirační acidóza – Metabolická acidóza – Laktátová acidóza – Hypervolémie – Hypokalémie – Hyperkalémie – Smíšená porucha acidobazické rovnováhy – Hyperchlorémie – Hypochlorémie – Dehydratace
porfyrin a bilirubin Akatalasie – Gilbertův syndrom – Crigler-Najjarův syndrom – Dubin-Johnsonův syndrom – Rotorův syndrom – Porfyrie (Akutní intermitentní porfyrie, Guntherova choroba, Porphyria cutanea tarda, Erytropoetická protoporfyrie, Hepatoerythropoetická porfyrie, Hereditární koproporfyrie, Variegate porphyria).
glykosaminoglykanová mukopolysacharidóza – Hurlerův syndrom – Hunterův syndrom – Sanfilippoův syndrom – Morquiův syndrom
glykoproteinové onemocnění I-buněk – Pseudo-Hurlerova polydystrofie – Aspartylglukosaminurie – Fukosidóza – Alfa-mannosidóza – Sialidóza
jiný deficit alfa 1-antitrypsinu – cystická fibróza – familiární středomořská horečka – Lesch-Nyhanův syndrom