Syndrom XXXX (také nazývaný tetrasomie X, čtyřnásobný X, nebo 48, XXXX) je vzácná chromozomální porucha způsobená přítomností čtyř chromozomů X místo dvou chromozomů X, které se běžně vyskytují u samic. Tento stav se vyskytuje pouze u samic, protože zde nejsou přítomny žádné chromozomy Y. Tetrasomie X byla poprvé popsána v roce 1961 a od té doby bylo celosvětově hlášeno přibližně 100 případů. V lékařské literatuře bylo popsáno přibližně 60 samic s tímto onemocněním[Jak odkazovat a odkaz na shrnutí nebo text].
Tetrasomie X je chromozomální aneuploidie, což znamená, že vzniká z defektu při meióze. K tomu může dojít, když se homologní chromozomy X při tvorbě vajíčka nebo spermie nerozdělí. Tetrasomie X je obvykle podezřelá na základě příznaků přítomných u jedince a je potvrzena karyotypizací, která odhalí další chromozomy X.
Příznaky tetrasomie X jsou velmi variabilní, v rozmezí od relativně mírné až po těžkou. Fyzicky mají pacienti s tetrasomií X tendenci mít výrazné rysy obličeje, jako jsou epikantální záhyby, ploché nosní můstky, vzestupné palpebrální praskliny, hypoplazie středního obličeje, malá ústa, rozštěp nebo vysoké klenuté patra, opožděné nebo chybějící zuby nebo defekty skloviny. Většina byla také hlášena jako delší a vyšší. Mnozí také vykazují abnormality tonu kloubů a svalů, včetně hypotonie a uvolnění kloubů v kyčlích. Mohou být také přítomny problémy s kostmi, včetně abnormálního zakřivení páteře. Neformální studie provedená společností Tetrasomy & Pentasomy X Syndrome Information and Support zjistila, že 10% dívek mělo uvolnění kloubů v kyčlích a 20% mělo omezení kloubů u vzorku o velikosti 20 pacientů s tetrasomií a pentasomií.
Pokud jde o inteligenci, klinické nálezy naznačují, že IQ se snižuje o 10 až 15 bodů na jeden chromozom X navíc. V důsledku toho se průměrné skóre IQ pacientů s tetrasomií X pohybuje mezi 60 a 70.[Jak odkazovat a odkaz na shrnutí nebo text]
Vývojově pacienti s tetrasomií X často vykazují mírné opoždění v oblasti rozvoje řeči a artikulace, jazykového projevu a porozumění a schopnosti čtení. Přítomné jsou také opoždění v motorickém vývoji, přičemž věk chůze se pohybuje od 16 měsíců do 4,5 roku. Asi 50% pacientů prochází pubertou normálně, zatímco zbývajících 50% nezažívá žádnou pubertu, částečnou pubertu bez sekundárních pohlavních znaků nebo úplnou pubertu s menstruačními nepravidelnostmi a/nebo časnou menopauzou (možná již v pubertě). Lékařská literatura uvádí čtyři těhotenství s tetra-X, dvě zdravá, jedno s trisomií 21, jedno mrtvě narozené s omphalocelí.
Pokud jde o systémy vnitřních orgánů, pacienti s tetrasomií X mohou mít abnormální vidění, sluch, oběhový systém, ledviny nebo nervový systém. Poruchy oka zahrnují krátkozrakost, nystagmus, kolobom, mikroftalmus nebo hypoplazii optického nervu. Pokud jde o sluch, pacienti jsou náchylnější k ušním infekcím, zvukové blokádě nebo nervovým abnormalitám. Bylo také hlášeno několik srdečních defektů, včetně defektů komorového/síňového septa, atrézie, hypoplastického syndromu pravého srdce, patentního ductus arteriosus a konotrunkálních nebo chlopenních srdečních defektů. Pacienti s tetrasomií X se také zdají být náchylnější k záchvatové aktivitě, i když při analýze pomocí EEG nebo MRI nejsou zaznamenány žádné abnormality mozkové funkce nebo struktury.
Obecná prognóza u dívek s tetrasomií X je poměrně dobrá. Vzhledem k variabilitě příznaků, některé tetrasomie X dívky jsou schopny fungovat normálně, zatímco jiné budou potřebovat lékařskou péči po celý svůj život. Tradičně, léčba tetrasomie X bylo řízení příznaků a podporu učení. Většina dívek jsou umístěny na estrogen léčbu vyvolat vývoj prsou, zastavit podélný růst, a stimulovat tvorbu kostí, aby se zabránilo osteoporóze. Řeč, pracovní, a fyzikální terapie může být také potřeba v závislosti na závažnosti příznaků.