Adrenomyeloneuropatie (AMN) je vzácná dědičná porucha. Jedná se o mírnější formu adrenoleukodystrofie vázané na X (X-ALD). U adrenoleukodystrofie se u malých dětí obecně projevuje mozková dysfunkce s rychlým postupem k demenci a kvadriparéze. Adrenomyeloneuropatie postupuje pomaleji, u pacientů se nejprve projevují příznaky slabosti a spasticity v dospívání nebo dospělosti. U pacientů se také objeví adrenální insuficience (Addisonova choroba). Odpovědný gen se nachází na dlouhém rameni chromozomu X, což vede k expresi vázané na pohlaví. Muži nesoucí některou z několika mutací v genu (označovanou jako hemizygózní) budou vždy postiženi, asi u 50% se vyvine X-ALD v raném dětství a asi u 50% se vyvine AMN v dospívání nebo dospělosti. Není známo, proč existuje takové rozmezí závažnosti exprese, ale formy onemocnění se vyskytují ve stejných postižených rodinách (stejná mutace). Různé formy onemocnění postihují 1 z 21 000 mužů.
Toto onemocnění je způsobeno defektní beta-oxidací mastných kyselin v peroxisomech, která vede ke zvýšeným sérovým koncentracím velmi dlouhých řetězců nasycených mastných kyselin (VLCFA) a akumulaci cholesterolových esterů mastných kyselin a gangliosidů v membránách buněk v mozku, kůře nadledvin a dalších orgánech. V AMN tato akumulace způsobuje primární adrenální insuficienci a progresivní neurologickou dysfunkci.
Adrenomyeloneuroptie začíná v období dospívání nebo dospělosti. Mutace je podle odhadů příčinou adrenální insuficience přibližně u 35% pacientů s idiopatickou Addisonovou chorobou a měla by být zvažována v diferenciální
diagnóze jakéhokoliv muže s adrenální insuficiencí. U většiny pacientů se objevují příznaky slabosti, spasticity a distální polyneuropatie a může se také objevit emoční labilita, mánie nebo psychóza. Dysfunkce močového měchýře je častým projevem adrenomyeloneuropatie a může být prezentujícím příznakem tohoto onemocnění
Příbuzní postiženého pacienta
Po stanovení diagnózy je důležité analyzovat krevní příbuzné pacienta a rizikové osoby podstoupit diagnostické vyšetření krve, aby se zjistilo, zda mají onemocnění. (Test zkontroluje velmi dlouhé řetězce mastných kyselin v krvi a odhalí také většinu ženských přenašečů, ale další vyšetření může být nutné k odhalení všech ženských přenašečů). Včasná identifikace postižených mužů je obzvláště důležitá, protože adrenální hormonální substituční terapie je kritická a může být život zachraňující. Pokud je rodinný příslušník testován pozitivně, může tuto léčbu podstoupit a zabránit určitým život ohrožujícím příznakům, jako je Addisonova krize.