Alexanderova choroba je pomalu postupující a smrtelné neurodegenerativní onemocnění. Jedná se o velmi vzácnou poruchu, která je důsledkem genetické mutace a postihuje převážně kojence a děti, způsobuje opožděný vývoj a změny fyzických charakteristik.
Zpoždění vývoje některých fyzických, psychických a behaviorálních dovedností, postupné zvětšování hlavy (makrocefalie), záchvaty, spasticita, v některých případech i hydrocefalus, demence, nemotorné pohyby.
Alexanderova choroba se dědí autosomálně dominantním způsobem.
Alexanderova choroba je genetická porucha postihující centrální nervový systém (střední mozek a mozeček). Je způsobena mutacemi v genu pro gliální fibrilární kyselý protein (GFAP), který mapuje na chromozom 17q21. Dědí se autozomálně dominantním způsobem.
Alexandrova choroba patří mezi leukodystrofie, což je skupina onemocnění, která ovlivňují růst nebo vývoj myelinového pouzdra. Zničení bílé hmoty v mozku je doprovázeno tvorbou vláknitých eozinofilních ložisek známých jako Rosenthalova vlákna.
Příčinou Alexandrovy choroby je mutace genu kódujícího gliální fibrilární kyselý protein.
Velmi vzácné. infantilní forma (63% všech případů) začíná obvykle ve věku šesti měsíců nebo během prvních dvou let. Průměrná doba trvání infantilní formy onemocnění je obvykle kolem 3 let. Nástup juvenilní formy (24% všech případů) se vyskytuje obvykle mezi čtyřmi až deseti lety věku. Délka trvání této formy je ve většině případů kolem 8 let. U mladších pacientů se obvykle vyskytují záchvaty, megalencefalie, vývojové zpoždění a spasticita. Hlášen je také novorozenecký nástup. Nástup u dospělých je nejméně častý. U starších pacientů převažují bulbární nebo pseudobulbární příznaky a spasticita. Příznaky dospělé formy mohou také připomínat roztroušenou sklerózu.
Není hlášeno více než 300 případů.
V současné době neexistuje žádný lék, nebo standardní postup užívaný k léčbě.
Prognóza je obecně špatná. Při časném nástupu nastupuje smrt obvykle do 10 let od nástupu příznaků. Obvykle platí, že čím později se nemoc objeví, tím pomalejší je její průběh.