Chromozom 11 (člověk)

Chromozom 11 je jedním z 23 párů chromozomů u lidí. Lidé mají běžně dvě kopie tohoto chromozomu. Chromozom 11 pokrývá asi 134,5 milionu párů bází (stavební materiál DNA) a představuje 4 až 4,5 procenta celkové DNA v buňkách. Je to jeden z nejvíce genově a chorobně bohatých chromozomů v lidském genomu.

Identifikace genů na každém chromozomu je aktivní oblastí genetického výzkumu. Protože vědci používají různé přístupy k predikci počtu genů na každém chromozomu, odhadovaný počet genů se liší. Chromozom 11 pravděpodobně obsahuje 1300 až 1700 genů.

Nedávná studie ukazuje, že na chromozomu 11 lze nalézt 11,6 genů na megabázi, včetně 1 524 genů kódujících proteiny a 765 pseudogenů.

Více než 40% z 856 genů čichových receptorů v lidském genomu se nachází ve 28 jednogenových a vícegenových klastrech podél tohoto chromozomu.

Hodgkinson a kol. (2002) provedli studie genetické vazby, které zkoumaly mutace postihující gen tyrosin hydroxylázy (TH), který kóduje enzym omezující rychlost pro syntézu tří neurotransmiterů, adrenalinu, noradrenalinu a dopaminu; variabilní část lokusu Harvey-ras-1 HRAS110 a variabilní oblast inzulinového genu (INS)11. Všechny tři markery jsou úzce spojeny na chromozomu 11 a mohou být proto zodpovědné za vznik fenotypu bipolární poruchy.

Níže jsou uvedeny některé z genů umístěných na chromozomu 11:

Následující nemoci jsou některé z těch, které souvisejí s geny na chromozomu 11:

{1}
{2}
{3}
{4}
{5}
{6}
{7}
{8}
{9}
{10}
{11}
{12}
{13}
{14}
{15}
{16}
{17}
{18}
{19}
{20}
{21}
{22}
{X}
{Y}

Doporučujeme:  Leukémie