Jednoduchá ilustrace zakladatelského efektu. Původní populace je nalevo se třemi možnými zakladatelskými populacemi napravo.
V populační genetice je zakladatelským efektem ztráta genetické variace, ke které dochází, když je nová populace založena velmi malým počtem jedinců z větší populace. Poprvé byl plně nastíněn Ernstem Mayrem v roce 1942, za použití existující teoretické práce takových, jako je Sewall Wright. V důsledku ztráty genetické variace může být nová populace výrazně odlišná, jak geneticky, tak fenotypicky, od mateřské populace, ze které je odvozena. Je to proto, že alely v rámci menší populace nejsou zcela reprezentativní pro širší populaci. V extrémních případech se má za to, že zakladatelský efekt vede ke speciaci a následné evoluci nových druhů.
Na zobrazeném obrázku má původní populace téměř stejný počet modrých a červených jedinců. Tři menší zakladatelské populace ukazují, že jedna nebo druhá barva může převládat (zakladatelský efekt) v důsledku náhodného odběru vzorků původní populace. Populační úzký profil může také způsobit zakladatelský efekt, i když se nejedná striktně o novou populaci.
K zakladatelskému efektu dochází, když se v nové oblasti usadí malý počet migrantů, kteří nejsou geneticky reprezentativní pro populaci, ze které přišli. Kromě zakladatelských efektů je nová populace často velmi malá, a tak vykazuje zvýšenou citlivost na genetický drift, nárůst příbuzenského křížení a relativně nízkou genetickou variabilitu. To lze pozorovat v omezeném genofondu Islandu, Faerských ostrovů, Velikonočních ostrovanů a původních obyvatel ostrova Pitcairn. Dalším příkladem je legendárně vysoká hluchá populace Martha’s Vineyard, která vyústila ve vývoj znakového jazyka Martha’s Vineyard.
„Mutace zakladatele“ je v genetice mutace, která se objeví v DNA jednoho nebo více jedinců, kteří jsou zakladateli odlišné populace. Mutace zakladatelů se zahajují změnami, které se vyskytují v DNA a mohou se přenášet na další generace.
Mutace zakladatelů vznikají v dlouhých úsecích DNA na jediném chromozomu – původním haplotypem je totiž celý chromozom. S postupem generací se podíl haplotypu, který je společný všem nositelům mutace, zkracuje (v důsledku genetické rekombinace). Toto zkrácení umožňuje vědcům zhruba odhadnout stáří mutace.
Zakladatelským efektem je zvláštní případ genetického driftu, ke kterému dochází, když se malá skupina v populaci odštěpí od původní populace a vytvoří novou. Nová kolonie může mít menší genetickou variabilitu než původní populace a prostřednictvím náhodného odběru vzorků alel během rozmnožování následujících generací rychle pokračuje k fixaci. Tento důsledek příbuzenského křížení činí kolonii zranitelnější vůči vyhynutí.
Když je nově vytvořená kolonie malá, její zakladatelé mohou silně ovlivnit genetickou výbavu populace daleko do budoucnosti. U lidí, kteří mají pomalou reprodukční rychlost, zůstane populace malá po mnoho generací, což efektivně zesiluje driftový efekt generace za generací, dokud populace nedosáhne určité velikosti. Alely, které byly v původní populaci přítomné, ale relativně vzácné, se mohou posunout do jednoho ze dvou extrémů. Nejčastějším z nich je, že alela brzy úplně zanikne, ale druhou možností je, že alela přežije a během několika generací se stane mnohem rozptýlenější v celé populaci. Nová kolonie může také zaznamenat zvýšenou frekvenci recesivních alel a v důsledku toho zvýšený počet homozygotních alel pro určité recesivní znaky.
K sériovým zakladatelským jevům dochází, když populace migrují na velké vzdálenosti. Takové migrace na velké vzdálenosti obvykle zahrnují relativně rychlé přesuny následované obdobím osídlení. Populace v každé migraci nesou pouze podmnožinu genetické rozmanitosti přenesené z předchozích migrací. V důsledku toho má genetická diferenciace tendenci se zvětšovat se zeměpisnou vzdáleností, jak je popsáno modelem „Izolace na dálku“. Migrace lidí z Afriky je charakterizována sériovými zakladatelskými jevy. Afrika má nejvyšší stupeň genetické rozmanitosti, což je v souladu s africkým původem moderních lidí. Po počáteční migraci z Afriky byl indický subkontinent prvním hlavním místem osídlení moderních lidí. V důsledku toho má Indie druhou nejvyšší genetickou rozmanitost na světě. Obecně platí, že genetická rozmanitost indického subkontinentu je podmnožinou Afriky a genetická rozmanitost mimo Afriku je podmnožinou Indie.
Zakladatelské efekty v ostrovní ekologii
Účinky zakladatelů v lidských populacích
Vzhledem k různým migracím v průběhu lidských dějin jsou zakladatelské vlivy mezi lidmi v různých dobách a na různých místech poněkud běžné. Klasickým příkladem zakladatelské populace jsou francouzští Kanaďané z Quebecu. Během 150 let francouzské kolonizace, mezi lety 1608 a 1760, se odhadovalo, že 8 500 pionýrů se oženilo a zanechalo na území alespoň jednoho potomka. Po převzetí kolonie britskou korunou v roce 1760 se imigrace z Francie fakticky zastavila, ale potomků francouzských osadníků stále přibývalo, hlavně kvůli vysoké porodnosti. K vzájemnému sňatku docházelo většinou s deportovanými Akaďany a migranty přicházejícími z britských ostrovů. Od 20. století se imigrace v Quebecu a míchání francouzských Kanaďanů týká lidí z celého světa. Zatímco francouzští Kanaďané z Québecu jsou dnes možná částečně jiného původu, převládá genetický příspěvek původních francouzských zakladatelů, který vysvětluje asi 90% regionálních genofondů, zatímco Akaďané (potomci jiných francouzských osadníků ve východní Kanadě) vysvětlují 4%, Britové 2% a původní američtí a jiné skupiny přispěly méně.
Efekty zakladatelů se mohou vyskytovat i přirozeně, protože konkurenční genetické linie vymírají. To znamená, že efektivní zakladatelská populace se skládá pouze z těch, jejichž genetický otisk je identifikovatelný v následných populacích. Protože při pohlavním rozmnožování genetická rekombinace zajišťuje, že s každou generací je v potomstvu zastoupena pouze polovina genetického materiálu rodiče, některé genetické linie mohou zcela vymřít, i když existuje mnoho potomstva. Názorným příkladem jsou chybné interpretace „mitochondriální Evy“: může být těžké vysvětlit, že „mitochondriální Eva“ nebyla jedinou ženou své doby.
U lidí mohou zakladatelské efekty vzniknout z kulturní izolace a nevyhnutelně z endogamie. Například populace Amišů ve Spojených státech vykazuje zakladatelské efekty. Je to proto, že vyrostli z velmi malého počtu zakladatelů, nenaverbovali nové příchozí a mají tendenci uzavírat sňatky v rámci komunity. I když jsou stále vzácné, jevy jako polydaktylie (extra prsty na rukou a nohou, příznak Ellis-van Creveldova syndromu) jsou častější v komunitách Amišů než v celé americké populaci. Onemocnění močí javorovým sirupem postihuje přibližně 1 ze 180 000 kojenců v celkové populaci. Částečně díky zakladatelskému efektu má však nemoc mnohem vyšší prevalenci u dětí amišského, mennonitského a židovského původu. Podobně je vysoká frekvence nedostatku fumarázy mezi 10 000 členy Fundamentalistické církve Ježíše Krista Svatých posledních dnů, komunity, která praktikuje endogamii i polygynii, kde se odhaduje, že 75 až 80 procent komunity jsou pokrevní příbuzní pouhých dvou mužů – zakladatelů Johna Y. Barlowa a Josepha Smithe Jessopa.
V roce 1814 založilo 15 britských kolonistů osadu na Tristanu da Cunha, skupině malých ostrovů v Atlantském oceánu, uprostřed mezi Afrikou a Jižní Amerikou. Jeden z prvních kolonistů zřejmě přenášel recesivní alelu retinitis pigmentosa, progresivní formu slepoty, která postihuje homozygotní jedince. Z 240 potomků zakládajících kolonistů na ostrově koncem 60. let měli 4 retinitis pigmentosa. Frekvence výskytu alely, která způsobuje toto onemocnění, je na Tristanu da Cunha desetkrát vyšší než u populací, z nichž pocházeli zakladatelé.
Závažnější nemoci existují u některých židovských skupin. Například u aškenázských Židů je obzvlášť vysoká pravděpodobnost, že budou trpět Tay-Sachsovou chorobou, což je u malých dětí smrtelné onemocnění (viz Lékařská genetika aškenázských Židů).