Ehlers-Danlosův syndrom (EDS) (také známý jako „Cutisova hyperelastica“) je skupina dědičných poruch pojivové tkáně, způsobených vadou v syntéze kolagenu (typu I nebo III). Kolagen v pojivové tkáni pomáhá tkáním odolávat deformacím. V kůži, svalech, vazech, cévách a vnitřních orgánech hraje kolagen velmi významnou roli a se zvýšenou elasticitou, sekundárně k abnormálnímu kolagenu, má patologické výsledky. Závažnost syndromu se může lišit v závislosti na individuální mutaci od mírné až po život ohrožující. Léčba neexistuje a léčba je podpůrná, včetně pečlivého sledování trávicího, vylučovacího a zejména kardiovaskulárního systému. Nápravná operace může pomoci při častých úrazech, které se mohou rozvinout u některých typů EDS, i když stav znamená, že se doporučuje zvýšená opatrnost a dodržují se zvláštní postupy.
Syndrom je pojmenován po dvou lékařích, dánském Edvardu Ehlersovi a francouzském Henri-Alexandru Danlosovi, kteří jej identifikovali na přelomu 20. století.
V minulosti existovalo více než 10 uznávaných typů Ehlersova-Danlosova syndromu. V roce 1997 vědci navrhli jednodušší klasifikaci, která snížila počet hlavních typů na šest a dala jim popisné názvy. Těchto šest hlavních typů je zde uvedeno. Mohou existovat i jiné typy onemocnění, ale byly hlášeny pouze v jednotlivých rodinách nebo nejsou dobře charakterizovány. S výjimkou hypermobility byly identifikovány specifické mutace, které se na nich podílejí, a mohou být přesně identifikovány pomocí genetických testů; to je cenné díky velké variabilitě v individuální prezentaci příznaků, které mohou zaměnit klasifikaci jedinců na čistě symptomatickém základě. V pořadí prevalence v populaci jsou:
Ačkoli jsou výše uvedené klasifikace dobře definovány, je vzácné, aby případ přesně zapadl do jedné kategorie, a zkřížené příznaky vedou k nedostatečné diagnóze nebo chybné diagnóze. Pacienti by se tedy neměli spoléhat na „skutečnost“, že mají určitý typ EDS, pokud jsou zkřížené příznaky zřejmé a mohou být život ohrožující.
Individuální s EDS zobrazením hyperelasticity kůže
Vzhledem k tomu, že je v dětství často nediagnostikována nebo špatně diagnostikována, byly některé případy Ehlersova–Danlosova syndromu chybně kvalifikovány jako zneužívání dětí. Bolest spojená s tímto onemocněním je vážnou komplikací.
Mutace v následujících může způsobit Ehlers-Danlos syndrom:
Mutace v těchto genech obvykle mění strukturu, produkci nebo zpracování kolagenu nebo bílkovin, které interagují s kolagenem. Kolagen poskytuje strukturu a sílu pojivové tkáně v celém těle. Vada kolagenu může oslabit pojivovou tkáň v kůži, kostech, cévách a orgánech, což má za následek rysy poruchy.
Dědičné vzorce závisí na typu Ehlers-Danlosova syndromu. Většina forem onemocnění se dědí v autosomálně dominantním vzorci, což znamená, že pouze jedna ze dvou kopií dotyčného genu musí být změněna tak, aby způsobila poruchu. Menšina se dědí v autosomálně recesivním vzorci, což znamená, že obě kopie genu musí být změněny tak, aby byla osoba ovlivněna onemocněním. Může se také jednat o individuální (de novo nebo „sporadickou“) mutaci. Diskusi o jejím dědičném vzorci naleznete v souhrnu pro každý typ Ehlers-Danlosova syndromu.
Diagnózu lze stanovit klinickým pozorováním. K identifikaci postižených jedinců lze použít DNA i biochemické studie. V některých případech se ukázalo, že pro potvrzení diagnózy je užitečná kožní biopsie. Tyto testy bohužel nejsou dostatečně citlivé, aby identifikovaly všechny jedince s EDS. Pokud je v rodině více postižených jedinců, je možné provést prenatální diagnostiku pomocí informační techniky DNA známé jako spojovací studie.
Existuje několik poruch, které mají některé z charakteristik Ehlers-Danlosova syndromu. Například u cutis laxa je kůže uvolněná, visí a je vrásčitá. U EDS může být kůže odtažena od těla, ale je elastická a vrací se do normálu, když ji pustíte. U Marfanova syndromu jsou klouby velmi pohyblivé a dochází k podobným kardiovaskulárním komplikacím. V minulosti byla za formu Ehlers-Danlosova syndromu považována Menkesova choroba, porucha metabolismu mědi. Kvůli těmto podobným poruchám je velmi důležitá správná diagnóza.
Neexistuje žádný lék na Ehlers Danlos syndrom. Léčba je podpůrná. Pečlivé sledování kardiovaskulárního systému, fyzikální terapie, pracovní terapie, a ortopedické nástroje (např., invalidní vozíky, podpírání) může být užitečné. Jeden by se měl vyhnout činnostem, které způsobují kloub zamknout nebo přetažení.
Lékař může předepsat výztuže stabilizovat klouby. Chirurgická oprava kloubů může být nutné v určité době. Lékaři mohou také konzultovat fyzikální a / nebo pracovní terapeut pomoci posílit svaly a naučit lidi, jak správně používat a zachovat své klouby. Chcete-li snížit modřiny a zlepšit hojení ran, někteří pacienti reagovali na kyselinu askorbovou (vitamin C).
Obecně platí, že lékařský zásah je omezen na symptomatickou terapii. Před otěhotněním by pacienti s EDS měli absolvovat genetické poradenství. Dětem s EDS by měly být poskytnuty informace o této poruše, aby pochopily, proč je třeba se vyhnout kontaktním sportům a některým dalším fyzicky stresujícím aktivitám. Děti by měly být včas poučeny, že předvádění neobvyklých poloh, které mohou udržovat kvůli uvolněným kloubům, by se nemělo provádět, protože to může způsobit časnou degeneraci kloubů. Rodinným příslušníkům, učitelům a přátelům by měly být poskytnuty informace o EDS, aby mohli dítě podle potřeby přijmout a pomoci mu.
Vyhlídky jedinců s EDS závisí na typu EDS, s nímž byli diagnostikováni. Příznaky se liší v závažnosti, a to i v rámci jednoho podtypu, a četnost komplikací se mění individuálně. Někteří jedinci mají zanedbatelné příznaky, zatímco jiní jsou výrazně omezeni ve svém každodenním životě. Extrémní kloubní nestabilita, bolesti a deformace páteře mohou omezit pohyblivost člověka. Většina jedinců bude mít normální délku života. Nicméně, ti s postižením cév mají zvýšené riziko fatálních komplikací.
EDS je celoživotní stav. Postižení jedinci se mohou denně potýkat se sociálními překážkami souvisejícími s jejich nemocí. Někteří lidé s EDS uvedli, že žijí s obavami z významných a bolestivých ruptur, jejich stav se zhoršuje, stávají se nezaměstnanými kvůli fyzické a emocionální zátěži a sociální stigmatizaci obecně.
Ehlersův–Danlosův syndrom je dědičná porucha, která se podle odhadů vyskytuje přibližně u 1 z 5000 porodů na celém světě. Zpočátku se odhady prevalence pohybovaly v rozmezí od 1 z 250 000 do 1 z 500 000 lidí, ale brzy se zjistilo, že tyto odhady jsou značně nepřesné, protože porucha prošla dalším studiem a lékařští odborníci se stali zběhlejšími v přesné diagnostice EDS. Ve skutečnosti se nyní mnoho odborníků domnívá, že Ehlersův–Danlosův syndrom může být mnohem častější než v současnosti uznávaný odhad vzhledem k široké škále závažnosti, kterou porucha představuje. Nicméně prevalence těchto šesti typů se dramaticky liší. Nejčastěji se vyskytujícím typem je typ hypermobility, následovaný klasickým typem. Ostatní typy Ehlersova–Danlosova syndromu jsou velmi vzácné. Například na celém světě bylo popsáno méně než 10 kojenců a dětí s typem dermatosparaxis. Ehlers-Danlos postihuje muže i ženy všech ras a etnického původu, i když některé typy jsou častější u určitých skupin než jiné.
Ehlers–Danlosovy syndromy byly prokázány dědičné u himálajských koček, některých domácích krátkosrstých koček, a u některých plemen skotu. To je viděno jako sporadický stav u domácích psů.
DSLD: Degenerativní Suspensory Ligament Desmitis je podobný stav, který se nyní zkoumá u všech plemen koní. Ačkoli byl původně zaznamenán v peruánském Pasu a byl považován za stav přepracovanosti a vyššího věku, nemoc je uznávána ve všech věkových skupinách a všech úrovních aktivity. Byla dokonce zaznamenána u novorozených hříbat. Nejnovější výzkum vedl k přejmenování nemoci po možných systémových a dědičných složkách, které nyní vymezuje Gruzínská univerzita. Systémová ekynamická akumulace koní.