Každý biologický model rasy musí počítat s vývojem rasových rozdílů během vývoje člověka. Antropologové se však po velkou část 20. století při rekonstrukci vývoje člověka opírali o neúplné fosilní záznamy. Jejich modely jen zřídkakdy poskytovaly pevný základ pro vyvozování závěrů o původu ras. Moderní výzkum v molekulární biologii však evolučním vědcům poskytl zcela nový druh dat, což značně přispívá k poznání naší minulosti.
Mezi antropology se vedou značné debaty o původu Homo sapiens. Asi před milionem let Homo erectus migroval z Afriky do Evropy a Asie. Debata se odvíjí od toho, zda se Homo erectus vyvinul do Homo sapiens více či méně současně v Africe, Evropě a Asii, nebo zda se Homo sapiens vyvinul pouze v Africe a nakonec Homo erectus vytlačil v Evropě a Asii. Každý model navrhuje různé možné scénáře vývoje odlišných ras.
Zastánci multiregionálního modelu evoluce kontinuity (viz Frayer a kol. 1993) uvádějí jako důkaz anatomickou kontinuitu ve fosilních záznamech v jižní střední Evropě (Smith 1982), východní Asii a Austrálii (Wolpoff 1993) (anatomická příbuznost je brána jako náznak genetické příbuznosti). Tvrdí, že velmi silné genetické podobnosti mezi všemi lidmi nedokazují nedávný společný původ, ale spíše odrážejí propojenost lidských populací po celém světě, což vede k relativně konstantnímu toku genů (Thorne a Wolpoff 1992). Dále tvrdí, že tento model je v souladu s klinickými vzory (Wolpoff 1993).
Nejdůležitějším prvkem tohoto modelu pro teorie rasy je to, že umožňuje milión let pro evoluci Homo sapiens po celém světě; to je více než dost času pro evoluci různých ras. Leiberman a Jackson (1995) však poznamenali, že tento model závisí na několika zjištěních týkajících se rasy: (1) že existují výrazné morfologické kontrasty mezi jedinci nalezenými ve středu a na obvodu středního pleistocénního pásma rodu Homo; (2) že mnoho rysů může být prokázáno, že se objevují na okraji tohoto pásma dříve, než se vyvinou ve středu; a (3) že tyto rysy vykazují velkou houževnatost v průběhu času. Regionální rozdíly v těchto rysech tak mohou být považovány za důkaz dlouhodobých rozdílů mezi jedinci rodu Homo, které předurčují různé rasy mezi dnešními jedinci rodu Homo sapiens.
Mapa raných migrací lidí podle mitochondriální populační genetiky (čísla jsou tisíciletí před současností).
Od 90. let 20. století je běžné používat mnohočetné genotypy k rozlišování různých lidských skupin a k přiřazování jedinců do skupin (Bamshad et al. 2004). Tyto údaje vedly ke zkoumání biologické platnosti ras jako evolučních rodokmenů a k popisu ras v kladistických termínech. Technika mnohočetného genotypování byla použita k určení vzorců lidské demografické historie. Pojem „rasa“ poskytovaný těmito technikami je tedy synonymem pro původ, široce chápaný.
Dosavadní fosilní důkazy naznačují, že anatomicky moderní lidé se v Africe vyvinuli během posledních ∼200 000 let z již existující lidské populace (Klein 1999). Ačkoli není snadné definovat „anatomicky moderní“ způsobem, který zahrnuje všechny živé lidi a vylučuje všechny archaické lidi (Lieberman et al. 2002), obecně uznávané fyzikální vlastnosti anatomické modernity zahrnují vysokou zaoblenou lebku, zatažení obličeje a lehkou a gracilní, na rozdíl od těžké a robustní kostry (Lahr 1996). Rané fosilie s těmito vlastnostmi byly nalezeny ve východní Africe a jsou datovány do ∼160 000–200 000 let (White et al. 2003; McDougall et al. 2005). V té době se zdá, že populace anatomicky moderních lidí byla malá a lokalizovaná (Harpending et al. 1998). Mnohem větší populace archaických lidí žily jinde ve Starém světě, včetně neandrtálců v Evropě a dřívějšího druhu lidí, Homo erectus, v Asii (Swisher et al. 1994).
Fosilie nejstarších anatomicky moderních lidí nalezených mimo Afriku pocházejí ze dvou lokalit na Blízkém východě a datují se do období relativního globálního tepla, ∼před 100 000 lety, ačkoli tato oblast byla znovu osídlena neandrtálci v pozdějších tisíciletích, kdy se klima na severní polokouli opět ochladilo (Lahr a Foley 1998). Zdá se, že skupiny anatomicky moderních lidí se natrvalo přesunuly mimo Afriku někdy před >60 000 lety. Jedna z nejstarších moderních koster nalezených mimo Afriku je Mungo Man z Austrálie a je datována do doby před ∼42 000 lety (Bowler et al. 2003), ačkoli studie změn životního prostředí v Austrálii dokazují přítomnost moderních lidí v Austrálii před >55 000 lety (Miller et al. 1999). Dosud nejstarší anatomicky moderní kostra objevená z Evropy pochází z Karpat v Rumunsku a je datována do doby před 34 000-36 000 lety (Trinkaus et al. 2003).
Stávající údaje o genetické variaci člověka podporují a rozšiřují závěry založené na fosilních důkazech. Africké populace vykazují větší genetickou diverzitu než populace ve zbytku světa, z čehož vyplývá, že lidé se objevili nejprve v Africe a později kolonizovali Eurasii a Ameriku (Tishkoff a Williams 2002; Yu a kol. 2002; Tishkoff a Verrelli 2003). Genetická variace pozorovaná mimo Afriku je obecně podmnožinou variace v rámci Afriky, což je vzorec, který by vznikl, pokud by byl počet migrantů z Afriky omezený a nesli s sebou jen část africké genetické variability (Cavalli-Sforza a Feldman 2003). Vzory genetické variace naznačují dřívější populační expanzi v Africe následovanou následnou expanzí neafrických populací a data vypočítaná pro expanzi se obecně shodují s archeologickými záznamy (Jorde a kol. 1998).
Aspekty vztahu mezi anatomicky moderními a archaickými lidmi zůstávají sporné. Studie mtDNA (Ingman et al. 2000), chromozomu Y (Underhill et al. 2000), částí chromozomu X (Kaessmann et al. 1999) a mnoha (i když ne všech) autosomálních oblastí (Harpending a Rogers 2000) podporují líčení lidských dějin „Out of Africa“, ve kterém se anatomicky moderní lidé objevili nejprve ve východní Africe a poté migrovali po celé Africe a do zbytku světa, s malým nebo žádným křížením mezi moderními lidmi a archaickými populacemi, které postupně nahradili (Tishkoff et al. 2000; Stringer 2002). Nicméně několik skupin výzkumníků cituje fosilní a genetické důkazy, aby argumentovali pro složitější líčení. Tvrdí, že lidé nesoucí moderní znaky se objevili několikrát z Afriky, v delším období, a smísili se s archaickými lidmi v různých částech světa (Hawks et al. 2000; Eswaran 2002; Templeton 2002; Ziętkiewicz et al. 2003). V důsledku toho, říkají, autosomální DNA z archaických lidských populací žijících mimo Afriku přetrvává v moderních populacích a moderní populace v různých částech světa stále nesou určitou fyzickou podobnost s archaickými populacemi, které obývaly tyto regiony (Wolpoff a kol. 2001).
Šimpanzi a lidé patří k různým rodům, označeným červeně. Označena je také tvorba druhů a poddruhů a tvorba „ras“ je uvedena v zeleném obdélníku vpravo (všimněte si, že je uvedeno pouze velmi hrubé znázornění lidské fylogeneze). Všimněte si, že vertikální vzdálenosti nejsou v tomto znázornění významné.
Důkladný popis rozdílů ve vzorcích genetických odchylek mezi lidmi a jinými druhy čeká na další genetické studie lidských populací a nelidských druhů. Dosud shromážděná data však naznačují, že lidské odchylky vykazují několik charakteristických znaků. Za prvé, ve srovnání s mnoha jinými druhy savců jsou lidé geneticky méně rozmanití – což je vzhledem k naší velké populaci a celosvětovému rozšíření neintuitivní zjištění (Li a Sadler 1991; Kaessmann a kol. 2001). Například poddruh šimpanze žijící jen ve střední a západní Africe má vyšší úroveň různorodosti než lidé (Ebersberger a kol. 2002; Yu a kol. 2003; Fischer a kol. 2004).
Předpokládá se, že dva náhodní lidé se liší přibližně 1 z 1000 nukleotidů, zatímco dva náhodní šimpanzi se liší 1 z 500 nukleotidových párů. Nicméně s genomem přibližně 3 miliardy nukleotidů se v průměru dva lidé liší přibližně 3 miliony nukleotidů. Většina těchto jednonukleotidových polymorfismů (SNP) je neutrální, ale některé jsou funkční a ovlivňují fenotypové rozdíly mezi lidmi. Odhaduje se, že v lidské populaci existuje asi 10 milionů SNP, kde vzácnější SNP alela má frekvenci alespoň 1% (viz International HapMap Project).
Rozložení variant v rámci lidských populací a mezi nimi se také liší od rozložení mnoha jiných druhů. Podrobnosti tohoto rozložení nelze stručně popsat kvůli obtížnosti definovat „populaci“, klinické povaze variace a heterogenitě napříč genomem (Long a Kittles 2003). Obecně se však 5 až 15% genetické variace vyskytuje mezi velkými skupinami žijícími na různých kontinentech, přičemž zbývající většina variace se vyskytuje v rámci těchto skupin (Lewontin 1972; Jorde et al. 2000a; Hinds et al. 2005). Toto rozložení genetické variace se liší od vzoru pozorovaného u mnoha jiných druhů savců, u nichž existující data naznačují větší diferenciaci mezi skupinami (Templeton 1998; Kittles and Weiss 2003).
Naše druhová historie také zanechala genetické signály v regionálních populacích. Například, kromě toho, že populace v Africe mají vyšší úroveň genetické rozmanitosti, mají tendenci mít nižší míru nevyváženosti vazeb než populace mimo Afriku, částečně kvůli větší velikosti lidských populací v Africe v průběhu lidských dějin a částečně proto, že počet moderních lidí, kteří opustili Afriku, aby kolonizovali zbytek světa, se zdá být relativně nízký (Gabriel et al. 2002). Naopak populace, které v minulosti prošly dramatickým zmenšením velikosti nebo rychlým rozšířením, a populace tvořené směsí dříve oddělených skupin předků mohou mít neobvykle vysokou míru nevyváženosti vazeb (Nordborg a Tavare 2002).
V oblasti populační genetiky se předpokládá, že rozložení neutrálních polymorfismů mezi současnými lidmi odráží lidskou demografickou historii. Předpokládá se, že lidé prošli populačním úzkým hrdlem před rychlou expanzí, která se časově shodovala s migrací z Afriky, což vedlo k africko-euroasijské divergenci asi před 100 000 lety (ca. 5 000 generací), po nichž následovala evropsko-asijská divergence asi před 40 000 lety (ca. 2000 generací). Richard G. Klein mimo jiné postuloval, že moderní lidé neopustili Afriku a úspěšně kolonizovali zbytek světa ještě před 50 000 lety před naším letopočtem, čímž posunul data i pro následné rozdělení populace.
Rychlá expanze dříve malé populace má dva důležité účinky na rozložení genetické variace. Za prvé, takzvaný zakladatelský efekt nastává, když zakladatelské populace přinesou pouze podmnožinu genetické variace ze své původní populace. Za druhé, jak se zakladatelé geograficky více oddělují, pravděpodobnost, že se dva jedinci z různých zakladatelských populací spáří, se zmenšuje. Účinkem tohoto asortativního páření je snížení toku genů mezi geografickými skupinami a zvýšení genetické vzdálenosti mezi skupinami. Expanze lidí z Afriky ovlivnila rozložení genetické variace dvěma dalšími způsoby. Za prvé, menší (zakladatelské) populace zažívají větší genetický drift kvůli zvýšeným výkyvům neutrálních polymorfismů. Za druhé, nové polymorfismy, které vznikly v jedné skupině, byly méně náchylné k přenosu do jiných skupin, protože tok genů byl omezen.
Mnoho dalších geografických, klimatických a historických faktorů přispělo ke vzorcům lidské genetické variace, které vidíme v dnešním světě. Například populační procesy spojené s kolonizací, období geografické izolace, sociálně zesílená endogamie a přirozený výběr ovlivnily četnost alel v určitých populacích (Jorde et al. 2000b; Bamshad and Wooding 2003). Obecně však platí, že novověkost našeho společného předka a kontinuální tok genů mezi lidskými skupinami mají omezenou genetickou diferenciaci v našem druhu.
Substruktura v lidské populaci
Trojúhelníkový graf ukazuje průměrnou příměs pěti severoamerických etnických skupin. Jednotlivce, kteří se sami identifikují s každou skupinou, lze najít na mnoha místech mapy, ale v průměru mají skupiny tendenci shlukovat se různě.
Debatu kolem rasy znovu rozpoutaly nové údaje o genetických odchylkách u člověka. Většina kontroverzí se týká otázky, jak tyto nové údaje interpretovat a zda jsou závěry založené na stávajících údajích správné. Velká většina výzkumníků se ztotožňuje s názorem, že kontinentální skupiny netvoří různé poddruhy. Jiní výzkumníci však stále diskutují o tom, zda by evoluční linie měly být správně nazývány „rasami“. Tyto otázky jsou zvláště naléhavé pro biomedicínu, kde se svérázná rasa často používá jako ukazatel původu (viz rasa v biomedicíně níže).
Ačkoli genetické rozdíly mezi lidskými skupinami jsou relativně malé, tyto rozdíly v určitých genech, jako jsou duffy, ABCC11, SLC24A5, nazývané ancestry-informative markers (AIM), mohou být nicméně použity pro spolehlivou lokalizaci mnoha jedinců v rámci širokých, geograficky založených seskupení nebo samostatně identifikované rasy. Například počítačové analýzy stovek polymorfních lokusů odebraných v globálně distribuovaných populacích odhalily existenci genetického shlukování, které je zhruba spojeno se skupinami, které historicky obývaly velké kontinentální a subkontinentální oblasti (Rosenberg et al. 2002; Bamshad et al. 2003).
Někteří komentátoři argumentují tím, že tyto variační vzorce poskytují biologické zdůvodnění pro používání tradičních rasových kategorií. Tvrdí, že kontinentální shluky zhruba odpovídají rozdělení lidských bytostí na subsaharské Afričany; Evropany, západní Asiaty, jižní Asiaty a severní Afričany + východní Asiaty, jihovýchodní Asiaty, Polynésany a domorodé Američany; a další obyvatele Oceánie (Melanésany, Mikronésany a australské domorodce) (Risch a kol. 2002). Jiní pozorovatelé nesouhlasí a tvrdí, že stejné údaje podkopávají tradiční pojetí rasových skupin (King a Motulsky 2002; Calafell 2003; Tishkoff a Kidd 2004). Poukazují například na to, že velké populace považované za rasy nebo podskupiny v rámci ras nutně netvoří své vlastní shluky. Vzorky odebrané z Indie a Pákistánu se tak přidružují k Evropanům nebo východním Asiatům, místo aby se oddělovaly do samostatného shluku.
Navíc, protože lidská genetická variace je klinická, mnoho jedinců se sdružuje do dvou nebo více kontinentálních skupin. Geneticky podložený „biogeografický původ“ přiřazený kterékoli dané osobě bude tedy obecně široce rozložen a bude doprovázen značnými nejistotami (Pfaff et al. 2004).
V mnoha částech světa se skupiny mísily takovým způsobem, že mnoho jedinců má relativně čerstvé předky z široce oddělených oblastí. Ačkoli genetické analýzy velkého množství loci mohou přinést odhady procenta předků člověka pocházejících z různých kontinentálních populací (Shriver a kol. 2003; Bamshad a kol. 2004), tyto odhady mohou předpokládat falešnou rozlišovací schopnost rodičovských populací, protože lidské skupiny si v průběhu dějin vyměňovaly partnery z lokálních na kontinentální škály (Cavalli-Sforza a kol. 1994; Hoerder 2002). I s velkým počtem markerů jsou informace pro odhad příměsí proporcí jedinců nebo skupin omezené a odhady budou mít obvykle široká CI (Pfaff a kol. 2004).
Fyzikální odchylky u lidí
Mapa rozložení barev pleti pro „původní populace“, kterou shromáždil Renato Biasutti před rokem 1940. Pigmentace je odstupňována podle „von Luschanovy stupnice“.
Rozložení mnoha fyzických rysů se podobá rozložení genetických variací v rámci a mezi lidskými populacemi (American Association of Physical Anthropologists 1996; Keita and Kittles 1997). Například ∼90% variací tvarů lidské hlavy se vyskytuje v rámci každé lidské skupiny a ∼10% odděluje skupiny, s větší variabilitou tvarů hlavy mezi jedinci s nedávnými africkými předky (Relethford 2002).
Výraznou výjimkou z běžné distribuce fyzických charakteristik uvnitř skupin a mezi nimi je barva kůže. Přibližně 10% rozptylu v barvě kůže se vyskytuje uvnitř skupin a ~90% se vyskytuje mezi skupinami (Relethford 2002). Toto rozložení barvy kůže a její geografické vzorování – lidé, jejichž předkové žili převážně blízko rovníku, měli tmavší kůži než ti s předky, kteří žili převážně ve vyšších zeměpisných šířkách – naznačuje, že tento atribut byl pod silným selektivním tlakem. Tmavší kůže se zdá být silně vybrána v rovníkových oblastech, aby se předešlo spálení sluncem, rakovině kůže, fotolýze folátů a poškození potních žláz (Sturm a kol. 2001; Rees 2003). Přední hypotéza pro výběr světlejší kůže ve vyšších zeměpisných šířkách je, že umožňuje tělu tvořit větší množství vitaminu D, který pomáhá předcházet křivici (Jablonski 2004). Důkazem pro to je zjištění, že
podstatná část rozdílů v barvě kůže mezi Evropany a Afričany spočívá v jediném genu, SLC24A5 alela threonin-111, která byla nalezena v 98,7 až 100% mezi několika evropskými vzorky, zatímco alanin-111 forma byla nalezena v 93 až 100% vzorků Afričanů, Východoasijců a původních Američanů (Lamason et al. 2005). Hypotéza vitaminu D však není všeobecně přijímána (Aoki 2002) a světlejší kůže ve vyšších zeměpisných šířkách může odpovídat jednoduše absenci selekce pro tmavou kůži (Harding et al. 2000). Melanin, který slouží jako pigment, se nachází v epidermis kůže a je založen na dědičné expresi genů.
Vzhledem k tomu, že barva kůže byla pod silným selektivním tlakem, může podobné zbarvení kůže vyplývat spíše z konvergentní adaptace než z genetické příbuznosti. Podobnou pigmentaci kůže mají subsaharští Afričané, kmenové populace z jižní Indie a domorodí Australané, ale geneticky si nejsou podobnější než jiné široce oddělené skupiny. Navíc v některých částech světa, kde se lidé z různých regionů rozsáhle mísili, byla souvislost mezi barvou kůže a předky podstatně oslabena (Parra et al. 2004). Například v Brazílii není barva kůže úzce spojena s procentem nedávných afrických předků, které člověk má, jak se odhaduje z analýzy genetických variant lišících se četností mezi skupinami kontinentů (Parra et al. 2003).
Značné spekulace obklopily možnou adaptivní hodnotu dalších fyzikálních vlastností charakteristických pro skupiny, jako je konstelace rysů obličeje pozorovaná u mnoha východních a severovýchodních Asiatů (Guthrie 1996). Jakákoliv daná fyzikální vlastnost se však obecně vyskytuje ve více skupinách (Lahr 1996) a prokázat, že environmentální selektivní tlaky utvářející specifické fyzikální vlastnosti budou obtížné, protože takové vlastnosti mohly být výsledkem pohlavního výběru u jedinců s určitým vzhledem nebo genetického driftu (Roseman 2004).