Goldenharův syndrom

Goldenharův syndrom (také známý jako Oculo-Auriculo-Vertebrální (OAV) syndrom) je vzácná vrozená vada charakterizovaná neúplným vývojem ucha, nosu, měkkého patra, rtu a dolní čelisti. Je spojován s anomálním vývojem prvního větvícího se oblouku a druhého větvícího se oblouku.

Tento termín je někdy používán zaměnitelně s Hemifacial Microsomia, i když tato definice je obvykle vyhrazena pro případy bez narušení vnitřních orgánů/verterbrae.

Postihuje 1/3500 až 1/26000 živě narozených dětí ve Velké Británii.[Jak odkazovat a odkaz na shrnutí nebo text]

Stav byl zdokumentován v roce 1952 Mauricem Goldenharem.

Hlavními markery Goldenharova syndromu jsou neúplný vývoj ucha, nosu, měkkého patra, rtu a dolní čelisti obvykle na jedné straně těla. Navíc někteří pacienti budou mít rostoucí problémy s vnitřními orgány, zejména srdcem, ledvinami a plícemi. Orgán obvykle buď nebude přítomen na jedné straně, nebo bude málo vyvinutý. Všimněte si, že i když je obvyklejší, že jsou problémy pouze na jedné straně, je známo, že se defekty vyskytují bilaterálně (přibližný výskyt 10% potvrzených případů GS).

Další problémy mohou zahrnovat těžkou skoliózu (kroucení obratlů), limbální dermoidy, a ztráta sluchu (viz ztráta sluchu s kraniofaciálními syndromy).Hluchota/slepota v jednom nebo obou uších/očích. Intelekt je obvykle normální. Většina abnormalit bude přístupná chirurgické korekci nebo nebude potřebovat specifickou léčbu. Většina postižených jedinců má dobrou kvalitu života.

Příčina Goldenharova syndromu je do značné míry neznámá. Má se však za to, že je multifaktoriální, i když tam může být genetická složka, která by vysvětlovala určité familiární vzory. Bylo naznačeno, že tam je problém vývoje brachiálního oblouku koncem prvního trimestru.

Byl naznačen nárůst Goldenharova syndromu u dětí veteránů války v Perském zálivu, ale ukázalo se, že rozdíl je statisticky nevýznamný.

Léčba se obvykle omezuje na takový chirurgický zákrok, který může být nutný k tomu, aby dítěti pomohl rozvinout např. roztažení čelisti/kostní štěpy, odstranění okulární dermoidy, oprava rozštěpu patra/rtu, oprava srdečních malformací, operace páteře.
Naslouchadla umístěná do jednoho nebo obou uší.

Doporučujeme:  Antropologové

Někteří pacienti s Goldenharovým syndromem budou potřebovat pomoc, protože rostou pomocí naslouchátek nebo brýlí.