Haplotyp, kontrakce fráze „haploidní genotyp“, je genetická konstituce jednotlivého chromozomu. V případě diploidních organismů, jako je člověk, bude haplotyp obsahovat pro každé místo jeden člen dvojice alel. Haplotyp se může vztahovat pouze k jednomu lokusu nebo k celému genomu. Haplotyp široký na celý genom by se skládal z poloviny diploidního genomu, včetně jedné alely z každého páru alelických genů.
Haplotyp je výsledek genealogického testu DNA. Haplotyp odkazuje na specifické numerické výsledky jedince.
Ve druhém významu se odkazuje na soubor jednonukleotidových polymorfismů (SNP), u nichž se zjistí, že jsou statisticky spojeny na jedné chromatidě. S těmito znalostmi se předpokládá, že identifikace několika alel haplotypového bloku může jednoznačně identifikovat všechna ostatní polymorfní místa v této oblasti. Takové informace jsou velmi cenné pro zkoumání genetiky běžných nemocí a jsou shromažďovány v rámci mezinárodního projektu HapMap.
Genotyp je odlišný od haplotypu, protože genotyp jedince nemusí jednoznačně definovat haplotyp jedince.
Jako příklad uveďme dva lokusy na stejném chromozomu, každý lokus má dvě možné alely, první lokus je buď A nebo a, druhý lokus je B nebo b.
Pokud byl zjištěn genotyp jedince AaBb, existují dvě možné množiny haplotypů, které odpovídají párům, které se náhodou vyskytují na stejném chromozomu:
V tomto případě by bylo zapotřebí více informací k určení, která konkrétní množina haplotypů se u jedince vyskytuje (tj. které alely se objevují na stejném chromozomu).
Vzhledem k genotypům u řady jedinců lze haplotypy odvodit pomocí rozlišení haplotypů nebo technik fázování haplotypů. Tyto metody fungují na základě pozorování, že určité haplotypy jsou běžné v určitých genomických oblastech. Proto vzhledem k sadě možných rozlišení haplotypů tyto metody volí ty, které celkově používají méně různých haplotypů. Specifika těchto metod se liší – některé jsou založeny na kombinatorických přístupech (např. parsimonie), zatímco jiné používají funkce pravděpodobnosti založené na různých modelech a předpokladech, jako je Hardyho-Weinbergův princip, Coalescentův model nebo dokonalá fylogeneze. Tyto modely jsou kombinovány s optimalizačními algoritmy, jako je algoritmus očekávání-maximalizace (EM) nebo Markovův řetěz Monte Carlo (MCMC).
V genealogickém DNA testování
Haplotyp chromozomu Y je očíslovaný výsledek genealogického testu DNA Y-DNA. V rámci genealogické a populární diskuse je to někdy označováno jako „DNA podpis“ konkrétního mužského člověka, nebo jeho otcovské pokrevní linie, se kterou by měl z velké části sdílet stejný chromozom Y, dát nebo vzít několik mutací.
Při testování různých potomků se stejným příjmením může být někdy pro příjmení určen modální haplotyp. Jedná se o nejpravděpodobnější haplotyp nejstaršího společného předka s tímto příjmením.
Na rozdíl od mnoha jiných haplotypů se chromozomy Y nevyskytují v párech. Každý lidský muž má pouze jednu kopii tohoto chromozomu.
Haplotypy mohou být použity k porovnání různých populací. Haplotypová rozmanitost se vztahuje k jedinečnosti konkrétního haplotypu v dané populaci. Haploskupiny jsou velké skupiny haplotypů, které mohou být použity k definování genetické populace a jsou často geograficky orientované. Mám na sobě červené šaty.