Hemiballismus je velmi vzácná porucha hybnosti. Je 500krát vzácnější než Parkinsonova choroba. Její účinky mohou být někdy natolik závažné, že pacientům znemožňují vykonávat každodenní funkce.
Obvykle je spojena se strukturálními mozkovými lézemi, ale může se objevit s metabolickými abnormalitami. Příznaky mohou také snížit, zatímco pacient spí, na rozdíl od některých pohybových poruch.
Hemiballismus se obvykle vyznačuje mimovolními vrhacími pohyby končetin. Pohyby jsou často prudké a mají širokou amplitudu pohybu. Jsou spojité a náhodné a mohou zahrnovat proximální a/nebo distální svaly na jedné straně těla. Některé případy dokonce zahrnují obličejové svaly. Je běžné, že se ruce a nohy pohybují společně. Čím více je pacient aktivní, tím více pohybů přibývá. S uvolněním přichází pokles pohybů. Lékaři mohou měřit závažnost poruchy tím, že pacient provede řadu základních, předem určených úkonů a spočítá hemiballistické pohyby během stanoveného časového sezení. Lékaři pak pacienta hodnotí na stupnici závažnosti. Tato stupnice dává vědcům a klinikům možnost porovnat pacienty a určit rozsah poruchy.
Název ‚hemiballismus‘ doslova znamená ‚polobalistický‘, odkazuje na prudké, zmítající pohyby pozorované na jedné straně těla.
Bazální ganglie
Bazální ganglie jsou souborem jader, která se spojují s několika dalšími oblastmi mozku. Vzhledem k různorodosti jader, která obsahují, se bazální ganglie podílejí na mnoha funkcích, včetně motorické kontroly. Právě v rámci této struktury se hemiballismus vyskytuje především v mozku.
Subthalamické jádro
Tato struktura uvnitř bazálních ganglií zachovává další struktury, včetně velmi důležitého spojení s vnitřkem globusu pallidus. Subthalamické jádro v podstatě poskytuje vzrušení potřebné k pohonu globusu pallidus. Poranění této oblasti nebo její efektní či aferentní spojení může vyvolat tuto poruchu. Samotná struktura je regulátorem motorických funkcí a podílí se také na asociativních a limbických funkcích. Tradičně se mělo za to, že porucha byla způsobena pouze poraněním subthalamického jádra, ale nové studie ukazují, že za způsobení této poruchy může být zodpovědné i poškození jiných oblastí mozku. Hemiballismus způsobený lézemi v subthalamickém jádru je závažnější než jiné formy poruchy.
Globus Pallidus
Z posledních studií se nyní usuzuje, že hemiballismus může být spojen se sníženým výdejem globusu pallidus. Je to proto, že studie prokázaly, že rychlost výpalu klesá ze 70/s na 40/s. Kromě snížené rychlosti výpalu vykazují degenerativní neurologické poruchy, které způsobují hemiballistické pohyby u pacientů, také výrazný pokles hmotnosti globusu pallidus. Zvýšení aktivity v této oblasti způsobuje inhibici motorického thalamu. To způsobuje kortikální aktivaci a tím inhibici pohybu. V případě hemiballismu dochází k opaku, což vede k charakteristickým velkým, nepravidelným pohybům.
Putamen
Putamen je také součástí bazálních ganglií a může se podílet na hemiballismu díky tomu, že přes globus pallidus proniká do premotorové kůry. V důsledku toho může poškození této oblasti také způsobit hemiballistické pohyby, protože je také součástí pohybového řetězce.
Caudate Nucleus
Caudatní jádro je část bazálních ganglií, která pomáhá kontrolovat dobrovolný pohyb. Poškození této oblasti může mít za následek také hemiballismus, protože přímo souvisí s dobrovolným pohybem.
Kortikální struktury
Zatímco k většině poškození, která způsobují hemiballismus, dochází uvnitř bazálních ganglií, stále existují doložené případy, kdy poškození kortikálních struktur způsobilo hemiballistické pohyby.
Práce J.R. Whittiera, F.A. Mettlera a M.B. Carpentera v polovině 20. let 20. století pomohla vědcům a klinikům vytvořit ucelenější obraz hemiballismu. Při jejich pokusech vzniklo několik lézí ve strukturách bazálních ganglií u opic a poté se sledovaly výsledky. Všimli si, že většinou opice neměly žádné neobvyklé pohyby. Když však bylo poškozeno nejméně dvacet procent subthalamického jádra, byly pozorovány abnormální pohyby v končetinách naproti straně mozku, která byla poškozena. Toto pozorování vedlo vědce k domněnce, že hemiballismus mimo subthalamické jádro nenastal. Až mnohem později se tento klasický model začal rozšiřovat o další oblasti bazálních ganglií a dokonce i o některé kortikální struktury. Všimli si také, že na rozdíl od lidských pacientů se neobvyklé pohyby u opic vyskytovaly hlavně v dolních končetinách. U přibližně poloviny opic pokračoval hemiballismus až do smrti opice.
Jiní vědci také pracovali na této zmatené poruše a zjistili, že symptomy mohou být vyvolány vstříknutím kyseliny kainové nebo ibotenové do subthalamického jádra. I. Hamada a M.R. DeLong zjistili, že použitím těchto chemikálií by mohli zničit pouze čtyři procenta subthalamického jádra a stále vidět hemibalistické pohyby. Nicméně abnormální pohyby by obvykle zmizely během čtyř až pěti hodin, i když se nezdálo, že by se poškozená tkáň zahojila. To naznačuje, že subthalamické jádro je dostatečně plastické, aby se přizpůsobilo malému množství poškození a obnovilo normální funkci.
Při zkoumání příčin hemiballismu je důležité mít na paměti, že tato porucha je extrémně vzácná. Zatímco hemiballismus může vyplývat z následujícího seznamu, to, že pacient trpí jednou z těchto poruch, neznamená, že bude trpět také hemiballismem.
Cévní mozková příhoda
Hemisballismus v důsledku cévní mozkové příhody se vyskytuje jen asi v 0,45 případu na sto tisíc obětí cévní mozkové příhody. I v tak malé míře je cévní mozková příhoda zdaleka nejčastější příčinou hemiballismu. Cévní mozková příhoda způsobí odumření tkáně v důsledku nedostatku kyslíku v důsledku zhoršeného krevního zásobení. V bazálních gangliích to může mít za následek odumření tkáně, která pomáhá ovládat pohyb. V důsledku toho zůstává mozku poškozená tkáň, která vysílá poškozené signály do kosterních svalů v těle. Výsledkem je občas pacient s hemiballismem.
Traumatické poranění mozku
Hemiballismus se může objevit i v důsledku traumatického poranění mozku. Existují případy, kdy se u obětí napadení nebo jiných forem násilí rozvinul hemiballismus. Těmito násilnými činy byl poškozen mozek oběti a rozvinuly se hemiballistické pohyby.
Amyotrofická laterální skleróza
Toto onemocnění způsobuje neuronální ztráty a gliózu, která může zahrnovat subthalamické jádro a další oblasti mozku. V podstatě každá porucha, která způsobuje nějakou formu neuronální ztráty nebo gliózy v bazálních gangliích má potenciál způsobit hemiballismus.
Hyperglykémií vyvolané mimovolní pohyby (v tomto případě ne hemiballismus, ale hemichorea (chorea jedné strany těla) a bilaterální dystonie) u 62leté Japonky s diabetem 1. typu.
Nonketotická hyperglykémie
U pacientů s nonketotickou hyperglykémií se může rozvinout hemiballismus jako komplikace onemocnění prostřednictvím rozvoje subthalamické nukleové léze. To je druhá nejčastěji hlášená příčina hemiballismu. Vyskytuje se především u starších osob a mnoho hlášených případů pochází z východoasijského původu, což naznačuje, že může existovat určitá genetická dispozice k rozvoji hemiballismu v důsledku hyperglykémie. Hemiballistické pohyby se objevují, když se hladina glukózy v krvi dostane příliš vysoko a poté odezní, jakmile se hladina glukózy vrátí k normálu. Tato časová škála pro to je obvykle několik hodin. U pacientů s tímto typem hemiballismu zobrazovací vyšetření odhalí abnormality v putamen kontraalaterální k pohybům, stejně jako v globus pallidus a caudate nucleus. I když hyperglykémie sama o sobě není příčinou hemiballistických pohybů, bylo naznačeno, že petechiální krvácení nebo snížená produkce GABA a acetylcholinu by mohly mít za následek sekundární hyperglykémie. Jeden z těchto problémů by mohl být zodpovědný za hemiballistické pohyby.
Novotvary
Novotvar je abnormální růst buněk. Případy ukázaly, že pokud k němu dojde někde v bazálních gangliích, může dojít ke hemiballismu.
Cévní malformace
Cévní malformace mohou způsobit abnormální průtok krve do oblastí mozku. Pokud je do bazálních ganglií dodáváno příliš málo krve, může dojít k mrtvici.
Tuberkulomy
Jedná se o další formu nádoru, který může vyústit v mozku v důsledku infekce tuberkulózní meningitidy. Tento typ nádoru může také poškodit části bazálních ganglií, což někdy vede k hemiballismu.
Demyelinizační plaky
Demyelinizační plaky útočí na myelinové pochvy na neuronech. To snižuje rychlost vedení neuronů, což způsobuje, že signály přijímané bazálními gangliemi jsou zkomolené a neúplné. Tento neuspořádaný signál může také způsobit chaotické pohyby charakterizované hemiballismem.
Komplikace z infekce HIV
Pacienti s HIV mají často komplikace, které vznikají spolu s AIDS. Je známo, že hypoglykémie způsobená užíváním pentamidinu u pacientů s AIDS způsobuje hemiballismus. U některých pacientů byl hemiballismus jediným viditelným příznakem, který lékaře upozornil na to, že pacienti mohou mít AIDS. Obvykle je to důsledek sekundární infekce, která se vyskytuje v důsledku oslabeného imunitního systému a nejčastější infekcí způsobující hemiballismus je cerebrální toxoplazmóza. Většina lézí, které jsou důsledkem této infekce, se nachází v bazálních gangliích. Pokud není vynechána diagnóza, lze tento typ hemiballismu léčit stejně dobře jako u pacientů bez HIV.
Blokátory dopaminu
Pokud je nutná farmakologická léčba, je nejběžnějším typem léku antidopaminergikum. Blokování dopaminu je účinné asi u devadesáti procent pacientů. Perfenazin, pimozid, haloperidol a chlorpromazin jsou standardními možnostmi léčby. Vědci si stále nejsou jisti, proč tato forma léčby funguje, protože dopamin nebyl přímo spojen s hemiballismem.
Antikonvulziva
Antikonvulzivum zvané topiramát pomohlo pacientům ve třech případech a může být životaschopnou léčbou do budoucna.
ITB terapie
Intratekální baklofenová (ITB) terapie se používá k léčbě různých pohybových poruch, jako je mozková obrna a roztroušená skleróza. Může být také možností pomoci při léčbě hemiballismu. V jednom případě měl pacient před ITB v průměru 10-12 balistických epizod pravé dolní končetiny za hodinu. Během epizod se pravá kyčel ohýbala až o 90 stupňů, s plně protaženým kolenem. Po implantaci ITB pumpy a nalezení správného dávkování se frekvence balistických pohybů pravé nohy snížila na přibližně tři denně a pravá kyčel se ohýbala jen na 30 stupňů. Pacient byl také schopen lépe izolovat jednotlivé distální pohyby kloubu pravé dolní končetiny. Pacient v současnosti dostává 202,4 mikrogramů ITB/den a po implantaci ITB pumpy z ní profituje téměř 6 let.
Botulotoxinové injekce
Nové použití botulotoxinu zahrnuje léčbu hemiballismu. Ta je však stále v počátečních fázích testování. Tato léčba se zabývá svalovými projevy hemiballismu na rozdíl od neurologických příčin.
Tetrabenazin
Tetrabenazin se používá k léčbě jiných pohybových poruch, ale nyní se používá k léčbě hemiballismu. Pacienti užívající tento lék měli dramatickou odpověď. Snížení dávky však vede k návratu příznaků. Tento lék působí tak, že vylučuje dopamin.
Antipsychotika
V jednom případě pacient nereagoval na haloperidol, proto lékař vyzkoušel olanzapin. Pacient se výrazně zotavil. Probíhá další výzkum užívání těchto typů léků při léčbě hemiballismu.
Funkční neurochirurgie
Chirurgie jako léčba by měla být používána pouze u pacientů s těžkým hemiballizmem, který nereagoval na léčbu. Léze globus pallidus nebo hluboká mozková stimulace globus pallidus jsou postupy, které mohou být použity u lidí. Obvykle, léze je upřednostněn před hlubokou mozkovou stimulací, protože údržba nutná pro pokračování stimulace mozku správně a účinně.
V minulosti byla prognóza pacientů s tímto onemocněním velmi špatná; mnoho pacientů trpělo těžkým postižením nebo úmrtím. Nyní pacienti na současnou léčbu reagují pozoruhodně dobře a většina pacientů se dostává do spontánní remise. U těch, kteří do remise nejdou, lze příznaky hemiballismu obecně velmi dobře kontrolovat medikací.
Vzhledem k vzácnosti této poruchy vědí vědci o podrobnostech hemiballismu velmi málo. Stále existuje mnoho nezodpovězených otázek jako:
•Zdá se, že existuje rozpor mezi touto poruchou u lidí a zvířat, který zatím nebyl vysvětlen.
•Hemiballismus může být vyvolán také poškozením jiných oblastí bazálních ganglií kromě subthalamického jádra. Proč tomu tak je? V těchto oblastech probíhá výzkum s cílem poskytnout vědcům a klinikům lepší model pro tuto nemoc, který nakonec povede k lepší diagnostice a léčbě této poruchy.
•Probíhá také výzkum, proč se zdá, že určitá léčba pomáhá hemibalistickým pacientům, když by měli zdánlivě více škodit. Příkladem toho je, proč se zdá, že léze globus pallidus snižuje hemibalistické pohyby.
•Proč pomáhá blokování dopaminu zmírňovat příznaky u pacientů?
Hemiballismus je vzácná pohybová porucha, která je způsobena především poškozením různých oblastí bazálních ganglií. Zatímco klasický model této poruchy byl vyvinut v 50. letech, nové objevy způsobují posun tohoto modelu. Objevují se také nové způsoby léčby, které umožňují lepší kontrolu příznaků a také postihují ty, kteří nereagovali na standardní léčbu. Prognóza u pacientů s touto poruchou je velmi dobrá, protože výzkum v této oblasti pokračuje a odhaluje nové poznatky o patofyziologii. Nicméně stále existuje mnoho nezodpovězených otázek ohledně této neobvyklé pohybové poruchy a vědci a kliničtí lékaři se stále učí nové informace, jak sondují hlouběji do mozku.
Encefalitida (virová encefalitida, herpesvirová encefalitida) · Trombóza kavernózního sinu · Mozkový absces (amébický)
Myelitida: Poliomyelitida · Demyelinizační onemocnění (příčná myelitida) · Tropická spastická paraparéza · Epidurální absces
Encefalomitida (akutní diseminovaná)Meningoencefalitida
autoimunitní (Roztroušená skleróza, Neuromyelitis optica, Schilderova choroba) · dědičná (Adrenoleukodystrofie, Alexander, Canavan, Krabbe, ML, PMD, VWM, MFC, CAMFAK syndrom) · Centrální pontinová myelinolýza · Marchiafava-Bignami nemoc · Alpersova choroba
Fokální · Generalizované · Status epilepticus · Myoklonická epilepsie
Migréna (Familiární hemiplegie) · Cluster · Napětí
TIA (Amauróza fugax, přechodná celková amnézie Akutní afázie)Cévní mozková příhoda (MCA, ACA, PCA, Fovillova, Millard-Gublerova, Laterální medulární, Weberova, Lacunarova cévní mozková příhoda)
Nespavost · Hypersomnie · Spánková apnoe (Obstrukční, Ondinova kletba) · Narkolepsie · Kataplexie · Kleine-Levin · Porucha spánkového rytmu (pokročilá porucha spánkové fáze, porucha opožděné spánkové fáze, porucha 24hodinového spánku a bdění, pásmová nemoc)
Intrakraniální hypertenze (Hydrocefalus/NPH, Idiopatická intrakraniální hypertenze) · Mozkový edém · Intrakraniální hypotenze
Brain herniation · Reye’s · Hepatic encephalopathy · Toxic encephalopathy
Syringomyelie · Syringobulbie · Morvanův syndrom · Cévní myelopatie (Foix-Alajouaninův syndrom) · Komprese míchy
Friedreichova ataxie · Ataxia telangiectasia
anat (n/s/m/p/4/e/b/d/c/a/f/l/g)/phys/devp
noco (m/d/e/h/v/s)/cong/tumr, sysi/epon, injr
proc, lék (N1A/2AB/C/3/4/7A/B/C/D)
Dyskineze: Athetóza · Třes · Dyskineze
Nůžková chůze · Cerebelární ataxie · Festinating gait · Marche a petit pas · Propulsive gait · Stomping gait · Spastic gait · Magnetic gait
Steppage gait · Antalgická chůze
Křeč (Trismus) · Fascikulace · Fibrilace · Myokymie · Křeč
Myopatická chůze · Trendelenburgova chůze · Holubí chůze
Rachitic růženec · Klub
anat (n/s/m/p/4/e/b/d/c/a/f/l/g)/phys/devp
noco (m/d/e/h/v/s)/cong/tumr, sysi/epon, injr
proc, lék (N1A/2AB/C/3/4/7A/B/C/D)
anat(h/r/t/c/b/l/s/a)/phys(r)/devp/prot/nttr/nttm/ntrp
noco/auto/cong/tumr, sysi/epon, injr
anat (h/n, u, t/d, a/p, l)/phys/devp/hist
noco (m, s, c)/cong (d)/tumr, sysi/epon, injr